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Endometriosi: individuata causa genetica e target del farmaco

Una nuova ricerca condotta dal Baylor College of Medicine, dall'Università di Oxford, dall'Università del Wisconsin-Madison e dalla Bayer AG, offre nuove informazioni su come trattare l'endometriosi. Gli scienziati hanno infatti scoperto che un particolare gene è riscontrabile nella maggior parte delle donne portatrici di queste rare varianti genetiche con malattia in stadio III/IV. Grazie a questa scoperta, è stato possibile sviluppare un nuovo bersaglio farmacologico che nei primi esperimenti ha già portato a una riduzione dell'infiammazione e del dolore addominale

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L’endometriosi è una condizione dolorosa e cronica in cui il tessuto dell’utero cresce in modo inappropriato al di fuori dell’utero. I trattamenti attuali sono limitati e comprendono la chirurgia e la terapia ormonale, che possono comportare effetti collaterali indesiderati. Una nuova ricerca condotta dal Baylor College of Medicine, dall’Università di Oxford, dall’Università del Wisconsin-Madison e dalla Bayer AG, offre nuove informazioni su come trattare questa malattia debilitante.

Endometriosi

I risultati dello studio sono stati pubblicati sulla rivista scientifica Science Translational Medicine.

Endometriosi: ecco cosa dice la nuova ricerca

Il team di scienziati ha eseguito analisi genetiche su esseri umani e macachi rhesus per identificare un gene specifico, NPSR1, che aumenta il rischio per le donne di essere colpite da endometriosi. I risultati rivelano un potenziale nuovo bersaglio farmacologico non ormonale che può portare a una migliore terapia.

Endometriosi

Il team di Oxford, guidato dall’autrice e dott.ssa Krina T. Zondervan, aveva precedentemente trovato un legame genetico con l’endometriosi sul cromosoma 7p13-15 analizzando il DNA di famiglie contenenti almeno tre donne con diagnosi di endometriosi. Il team di Baylor, guidato dall’autore senior Dr. Jeffrey Rogers, ha verificato questo legame genetico nel DNA delle scimmie rhesus con la patologia spontanea presso il Wisconsin National Primate Research Center presso l’Università del Wisconsin-Madison.

Il team di Baylor ha verificato questo legame genetico nel DNA delle scimmie rhesus con endometriosi spontanea presso il Wisconsin National Primate Research Center presso l’Università del Wisconsin-Madison. Questa convalida ha giustificato ulteriori ricerche attraverso un’analisi approfondita del sequenziamento delle famiglie di endometriosi a Oxford, che ha ristretto la causa genetica a rare varianti nel gene NPSR1.

La maggior parte delle donne portatrici di queste rare varianti aveva una malattia in stadio III/IV. I ricercatori di Baylor hanno sequenziato in modo simile scimmie rhesus e ancora una volta hanno mostrato prove suggestive anche in questa specie. Infine, uno studio di Oxford su oltre 11.000 donne, comprese pazienti con la malattia e donne sane, ha identificato una specifica variante comune nel gene NPSR1 anche associata all’endometriosi di stadio III/IV.

Questo è uno dei primi esempi di sequenziamento del DNA nei primati a convalidare i risultati negli studi sull’essere umano e il primo ad avere un impatto significativo sulla comprensione della genetica delle malattie metaboliche comuni e complesse”, ha affermato Rogers, professore associato presso lo Human Genome Sequencing Centro a Baylor. “La ricerca sui primati ha davvero aiutato a fornire fiducia in ogni fase dell’analisi genetica negli esseri umani e ci ha dato la motivazione per continuare a inseguire questi particolari geni”.

Le intuizioni svelate durante queste osservazioni genetiche hanno dimostrato un potenziale nuovo bersaglio farmacologico. Nell’ambito di questa collaborazione, i ricercatori della Bayer, insieme con l’Università di Oxford, hanno sfruttato un inibitore NPSR1 per bloccare la segnalazione proteica di quel gene in saggi cellulari e poi in modelli murini con endometriosi. Gli scienziati hanno rivelato che questo trattamento ha portato a una riduzione dell’infiammazione e del dolore addominale, identificando così un obiettivo per la ricerca futura nel trattamento dell’patologia che colpisce l’apparato genitale femminile.

“Si tratta di un nuovo entusiasmante sviluppo nella nostra ricerca di nuovi trattamenti per l’endometriosi, una malattia debilitante e poco riconosciuta che colpisce 190 milioni di donne in tutto il mondo. Abbiamo bisogno di ulteriori ricerche sul meccanismo d’azione e sul ruolo delle varianti genetiche nella modulazione del gene del effetti in tessuti specifici. Tuttavia, abbiamo un nuovo promettente obiettivo non ormonale per ulteriori indagini e sviluppo che sembra rivolgersi direttamente alle componenti infiammatorie e dolorose della malattia “, ha affermato Zondervan, capo del dipartimento di salute riproduttiva e femminile , professore di ed epidemiologia genomica e co-direttore dell’Endometriosis CaRe Center di Oxford.

Endometriosi: in che modo interferisce con l’attività lavorativa delle donne?

Nelle donne tra i 40 e i 50 anni, l’endometriosi, una condizione in cui il tessuto che normalmente riveste l’utero cresce al di fuori dell’utero, era collegata a scarse capacità lavorative e più giorni di malattia, ma non alla disoccupazione o al pensionamento anticipato.

Endometriosi

Uno studio sviluppato da un gruppo di donne finlandesi di tutti i settori occupazionali, fornisce approfondimenti su come l’endometriosi possa avere un impatto sulla vita professionale delle donne: “Per quanto ne sappiamo, questo è il primo studio generale a livello di popolazione sull’associazione tra endometriosi e capacità lavorativa, compreso un approccio del corso della vita al pensionamento per disabilità”, hanno dichiarato gli autori.

L’identificazione dei casi di endometriosi si è basata sul Registro delle cure per l’assistenza sanitaria e sulla diagnosi auto-riferita da una coorte di nascita basata sulla popolazione, che copre il 96% dei bambini nati nella Finlandia settentrionale nel 1966. Un totale di 348 donne con endometriosi e 3487 donne senza endometriosi sono stati identificati.

I dati del questionario sul punteggio dell’indice di capacità lavorativa sono stati raccolti all’età di 46 anni. I giorni di disoccupazione e di invalidità sono stati determinati dai registri dell’Istituto di previdenza sociale della Finlandia e del Centro finlandese per le pensioni. Infine, la prima decisione e diagnosi sulla pensione concessa a ciascun individuo sono state raccolte fino all’età di 52 anni. Le associazioni tra endometriosi e capacità lavorativa sono state valutate utilizzando modelli di regressione logistica.

I risultati dello studio si sono mostrati interessanti: L’endometriosi era associata a una scarsa capacità lavorativa all’età di 46 anni. Inoltre, l’associazione tra endometriosi e oltre 10 giorni di assenteismo era aumentata. Tra i 46 e i 48 anni, le donne con endometriosi hanno avuto 10 giorni di disabilità in più rispetto alle donne senza endometriosi, ma 20 giorni in meno di disoccupazione. Non ci sono state differenze nel prepensionamento tra i gruppi di studio fino all’età di 52 anni.

Endometriosi: cos’è e come si cura

Con l’endometriosi, il tessuto che normalmente riveste l’interno dell’utero cresce al di fuori di esso, dove può raggiungere le tube di Fallopio, le ovaie, l’intestino, la vescica, il diaframma e, più raramente, altre parti del corpo. Può ridurre la fertilità.

Endometriosi

I sintomi possono includere dolore cronico nella pelvi, nella parte bassa della schiena o nell’addome inferiore; periodi dolorosi o pesanti; dolore durante o dopo il sesso; e minzione dolorosa o movimenti intestinali, secondo la dott.ssa Kristin Riley, capo ad interim della chirurgia ginecologica minimamente invasiva presso la Penn State Health Women’s Health a Hershey, Penn.

La condizione può anche causare affaticamento, sindrome dell’intestino irritabile e aderenze addominali, in cui il tessuto pelvico o gli organi si attaccano insieme.

La chirurgia o i farmaci possono aiutare ad alleviare i sintomi dell’endometriosi: “La buona notizia è che ci sono molti nuovi farmaci sviluppati specificamente per l’endometriosi“, ha spiegato Riley in un comunicato stampa della Penn State.

I medici possono prescrivere antinfiammatori per ridurre l’infiammazione e terapie ormonali per aiutare a ridurre il dolore mestruale. Un’altra opzione è la chirurgia minimamente invasiva per rimuovere il tessuto dell’endometriosi. Alcuni pazienti richiedono la rimozione dell’utero (isterectomia): “Il trattamento dell’endometriosi non è uguale per tutti”, ha detto Riley. “Lavoriamo con ogni paziente per determinare i migliori approcci possibili per le loro esigenze uniche”.

Una serie di specialisti può essere coinvolta, incluso uno psicologo perché il dolore cronico causato dall’endometriosi può influenzare la salute mentale una donna .Riley ha notato che le donne con endometriosi possono avere periodi di remissione: “È difficile prevedere chi sperimenterà quegli intervalli senza dolore e per quanto tempo dureranno”, ha detto. “È davvero importante gestire la condizione ed essere pronti per le riacutizzazioni”.

Nonostante l’endometriosi sia una condizione cronica, può essere gestita in modo efficace e “le donne non hanno bisogno di soffrire in silenzio”, ha sottolineato Riley.

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ROSA LATTANZIO

Penso che venga ancora molto sottovalutata come malattia, lo Stato non ci aiuta, io spesso devo rinunciare a lavorare perché mi sento a pezzi dai dolori. È un calvario. Se scoprono nuove medicine, dovrebbero passarle gratis e non a 50 euro a blister. È business, non è scienza per curare la gente.

Gabriella Arcieri

Sarei disposta a provare proprio a dispetto di tutte le cure ormonali affrontate in 23 anni di endometriosi…

Paola Vassallo

Le medicine dovrebbero metterli a mutua xche una ke disoccupata non può mantenersi di coprarle 50 euro a scatolo

Mary

molto bene che sia finalmente l’inizio di un traguardo per tutte noi grazie infinite alla ricerca anche se non viene menzionato il nome del farmaco…

Barbara Guarnieri

Purtroppo avendo problemi al Seno non posso utilizzare cure ormonali (pillola anticoncezionale) ma se ci fosse una cura sperimentale per alleviare i dolori che non influisse sugli ormoni la farei.

Stefania

Per chi ha problemi al seno si può utilizzare enantone, che viene prescritto come terapia a donne dopo la mastectomia per carcinoma

Elvira

Mia nonna e mia madre sono morte di tumore intestinale, io operata di endometriosi intestinale e mia figlia piena di dolori costretta a prendere la pillola contraccettiva. Che sia una malattia genetica (ironico)? Così tante donne ammalate e la malattia non è conosciuta? Poichè l’endometriosi è davvero devastante, rivolgetevi in Italia alle svariate associazioni regionali che collaborano a stretto contatto con i medici, da anni, per aiutare le donne invalidate. La mia è: Associazione Endometriosi FVG. Grazie e buon lavoro

Simona Quadrelli

Certo sono disponibile

Marta Zamboni

Si

Alessandra Boeche

Si sarei favorevole a sperimentare il farmaco e sono molto contenta che non sia ormonale.

Rossana D'Alfonso

Sarebbe una svolta, visto che fin’ora ci siamo curate con ormoni e Chirurgia, con la speranza di scoprire farmaci che agiscono sull’origine della malattia

Grazia

Si sarei disposta

francesca spinelli

Ho già fatto da “cavia” per la sperimentazione di un farmaco, già in uso negli USA, che non è stato ancora reso disponibile. Anche questa volta sarei disposta a partecipare alla sperimentazione, ma pagata (come non spetta a noi pagare visite, farmaci, cure e viaggi per raggiungere i centri specialistici). I nostri corpi contano, valgono, a maggior ragione per chi ha problemi economici. E chi ci risarcisce per gli anni spesi a sentirci dire, pagando peraltro, che il dolore che proviamo è un’invenzione? Credo che si sappia già che si debba intraprendere la via della genomica, ma che non convenga… Leggi il resto »

Concetta Gallo

Mi hanno asportato le tube x l endometriosi non posso prendere la pillola o cure ormonali perché ho il fattore 2 eterozigote alterato certo che sarei disposta a provare un farmaco dove mi potrei sentire meglio……

Roberta Paola Contesso

Sono felice di leggere che si stanno facendo passi avanti. Se si trattasse di uno studio mi sottoporrei molto volentieri visto il mio stato di salute.

Michela

Sono disponibile.

Annantonella Piatti

Sono felice di questa scoperta e ringrazio chi se ne sta occupando.

Alessia

Assolutamente disponibile

Giuliana De Marco

Ciao sono Giuliana De Marco..affetta da endometriosi quarto stadio 5 interventi alle spalle intestino messo male…30 anni di calvari…sono disponibile alla nuova cura . Anche mia sorella ne è affetta.

Lorenza

Io ora ho 50 anni e prendo ormoni da una vita senza fare pausa oramai sono in pre menopausa perciò il mio percosso terminerà. Ma quanti soldi spesi,pazienza.Spero che trovano una cura efficente, è una malattia silenziosa ma c’è e ti devasta.

Denise

Io ho l’utero endometriosico e se non prendessi cerasette da almeno 2 anni sarei già morta dai dolori. (Terapia ormonale). Spero di poter prendere parte a questo studio ed essere chiamata in causa per usufruire e supportare questa nuova scoperta. Questa patologia non fa ancora parte appieno del mio quotidiano ma sono predisposta a livello corporeo e non oso immaginare quali forti problematiche avrei vissuto se non avessi iniziato la terapia ormonale, poiché avrei vissuto lo stadio pieno della malattia. Ho iniziato ad accorgermi della cosa con l’avere dolori addominali talmente forti da risultare anomali, motivo per cui ho subito… Leggi il resto »

Boccia Maria Rosaria

Si.vorrei partecipare alla sperimentazione

Tronsmart Studio

14 settembre, 2021

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