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dSlo2: il canale cerebrale che blocca le crisi epilettiche

Una ricerca capitanata dalla professoressa Susan Tsunoda, del laboratorio del Dipartimento di Scienze Biomediche della Colorado State University e pubblicata sulla rivista scientifica Journal of Neuroscience ha dimostrato come il canale cerebrale dSlo2 svolga un ruolo preventivo e protettivo durante le crisi. La sua funzione è quella di calmare l' neuronale durante le convulsioni rilasciando ioni di potassio dai neuroni

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Un canale nel cervello chiamato dSlo2 sopprime le crisi epilettiche. A dimostrarlo in una loro ricerca sono stati un team di scienziati guidati dalla professoressa Susan Tsunoda, del laboratorio del Dipartimento di Scienze Biomediche della Colorado State University.

dSlo2

I risultati dello studio sono stati pubblicati sulla rivista scientifica Journal of Neuroscience.

dSlo2: ecco cosa racconta la nuova ricerca

L’epilessia, una malattia cronica del cervello che provoca convulsioni, colpisce circa 50 milioni di persone in tutto il mondo. Questa condizione, causata da un’eccessiva attività in alcune cellule cerebrali, è caratterizzata da episodi di movimento involontario che a volte possono portare alla perdita di coscienza.

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Le crisi epilettiche variano in frequenza e possono variare da brevi spasmi muscolari a lunghe convulsioni. Le persone con epilessia possono essere ferite fisicamente mentre hanno convulsioni, tendono a sperimentare tassi più elevati di ansia e depressione e devono affrontare un aumentato rischio di morte prematura.

Per decenni si è pensato che il canale dSlo2 potesse svolgere un ruolo nel ridurre l’iperattività che causa le convulsioni, ma fino ad ora non era stato testato. Utilizzando un modello di mosca (Drosophila) e la tecnologia CRISPR, il laboratorio di Tsunoda ha scoperto che il canale dSlo2 svolge effettivamente un ruolo preventivo e protettivo durante le crisi.

Nell’epilessia e in altre condizioni convulsive, i neuroni nel cervello diventano sovraeccitati con conseguente aumento dei livelli di ioni sodio. Nathan Byers, dottore in scienze biomediche e coautore della ricerca,  ha scoperto che il canale dSlo2, che è attivato da livelli eccessivi di ioni sodio, calma questa iperattività durante le convulsioni rilasciando ioni di potassio dai neuroni. E quando manca il canale, le convulsioni peggiorano e diventano più frequenti.

Ogni volta che entra troppo sodio, questi canali sono presenti e si attivano immediatamente“, ha detto Tsunoda. “Ora che lo sappiamo, esamineremo più da vicino i siti di regolamentazione del canale dSlo2 per vedere quali sono i più importanti per la soppressione delle crisi”.

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Le mutazioni genetiche che alterano il canale dSlo2  sono state associate a diversi tipi di epilessia e potrebbero contribuire alla gravità dei sintomi sperimentati da chi soffre di questa terribile patologia. Comprendere meglio come esso funziona è fondamentale per informare la ricerca futura e lo sviluppo di terapie che potrebbero aiutare a migliorare la qualità della vita delle persone che soffrono di determinati tipi di epilessia e altri disturbi neurologici.

Quasi l’80% delle persone con epilessia vive in paesi a basso e medio reddito.Si stima che fino al 70% delle persone che convivono con l’epilessia potrebbe vivere senza crisi se adeguatamente diagnosticata e trattata.

Il rischio di morte prematura nelle persone con epilessia è fino a tre volte superiore rispetto alla popolazione generale.Tre quarti delle persone con epilessia che vivono in paesi a basso reddito non ricevono le cure di cui hanno bisogno. In molte parti del mondo, le persone con epilessia e le loro famiglie soffrono di stigma e discriminazione.

Gli episodi di crisi sono il risultato di scariche elettriche eccessive in un gruppo di cellule cerebrali. Diverse parti del cervello possono essere il sito di tali scariche. Le convulsioni possono variare da brevi distrazioni di attenzione o spasmi muscolari a convulsioni gravi e prolungate. Anche le convulsioni possono variare in frequenza, da meno di 1 all’anno a diverse al giorno.

Un attacco non significa epilessia (fino al 10% delle persone in tutto il mondo ha un attacco durante la vita). L’epilessia è definita come avere due o più crisi epilettiche non provocate. 

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L’epilessia è una delle condizioni più antiche riconosciute al mondo, con documenti scritti risalenti al 4000 aC. Paura, incomprensione, discriminazione e stigma sociale hanno circondato per secoli l’epilessia. Questo stigma continua oggi in molti paesi e può avere un impatto sulla qualità della vita delle persone con la malattia e delle loro famiglie.

Le caratteristiche delle convulsioni variano e dipendono da dove nel cervello inizia il disturbo e fino a che punto si diffonde. Si verificano sintomi temporanei, come perdita di consapevolezza o coscienza e disturbi del movimento, della sensazione (inclusi vista, udito e gusto), dell’umore o di altre funzioni cognitive.

Le persone con epilessia tendono ad avere più problemi fisici (come fratture e lividi dovuti a lesioni legate a convulsioni), così come tassi più elevati di condizioni psicologiche, tra cui ansia e depressione.

Allo stesso modo, il rischio di morte prematura nelle persone con epilessia è fino a tre volte superiore rispetto alla popolazione generale, con i più alti tassi di mortalità prematura riscontrati nei paesi a basso e medio reddito e nelle aree rurali.

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Una gran parte delle cause di morte legate all’epilessia, soprattutto nei paesi a basso e medio reddito, sono potenzialmente prevenibili, come cadute, annegamenti, ustioni e convulsioni prolungate.

A livello globale, ogni anno viene diagnosticata l’epilessia a circa cinque milioni di persone. Nei paesi ad alto reddito, si stima che ogni anno siano 49 ogni 100.000 persone a cui viene diagnosticata l’epilessia. Nei paesi a basso e medio reddito, questa cifra può arrivare fino a 139 per 100.000.

Ciò è probabilmente dovuto all’aumento del rischio di condizioni endemiche come la malaria o la neurocisticercosi; la maggiore incidenza di incidenti stradali; lesioni legate alla nascita; e variazioni nell’infrastruttura medica, la disponibilità di programmi sanitari preventivi e cure accessibili. Quasi l’80% delle persone con epilessia vive in paesi a basso e medio reddito.

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