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CVT (Trombosi Venosa Cerebrale): scoperta predisposizione genetica

Secondo una ricerca portata avanti da un team di ricerca della Royal Holloway, Università di Londra e pubblicata sulla rivista scientifica Annals of Neurology, Il CVT (Trombosi Venosa Cerebrale), una forma rara di ictus che colpisce soprattutto i giovani e principalmente le donne, è caratterizzato da una predisposizione genetica

Il CVT (Trombosi Venosa Cerebrale) è caratterizzato da una predisposizione genetica. A dichiararlo è stato un team di ricerca della Royal Holloway, Università di Londra, che ha identificato il primo legame genetico di questa forma rara di ictus che colpisce soprattutto i giovani e principalmente le donne.

 

Con l’ictus, che rimane la terza causa di morte più comune nel Regno Unito, queste nuove scoperte offrono la prima prova della suscettibilità genetica alla CVT, fornendo preziose informazioni su questa malattia precedentemente inconpresa.

La ricerca è stata pubblicata sulla rivista scientifica Annals of Neurology.

CVT: qualche dettaglio sullo studio

Per CVT si intende un coagulo di sangue di una vena cerebrale, che rappresenta meno dell’1% di tutti i casi di ictus in tutto il mondo. A differenza del più comune ictus che mostra coaguli nelle arterie del cervello, La grave patologia è provocata da coaguli nelle vene del cervello, che alla fine portano alla fuoriuscita di sangue nel cervello stesso e causano gonfiore del cervello stesso. Il CVT può essere potenzialmente più fatale della forma comune di ictus, specialmente nei pazienti giovani, quindi prevenire e prevedere la sua insorgenza è un obiettivo importante.

CVT

Sebbene numerosi fattori di rischio siano stati precedentemente segnalati come contributori alla Trombosi Venosa Cerebrale adulta, la sua base genetica non è stata ben compresa. In questo studio, i ricercatori sono stati in grado di identificare la prima regione cromosomica fortemente associata a una suscettibilità genetica alla CVT: il gene ABO, un gene che determina lo stato del gruppo sanguigno individuale

Nel nuovo studio, “Lo studio di associazione sull’intero genoma identifica il primo locus associato alla suscettibilità alla trombosi venosa cerebrale“, 882 europei con diagnosi di CVT, e un gruppo di controllo di 1205 individui di demografia simile senza CVT, hanno preso parte allo studio del genoma.

Identificando un’area del genoma umano che è fortemente correlata con la Trombosi Venosa Cerebrale , i ricercatori hanno rivelato che questa regione raddoppia più che la probabilità di CVT: un rischio maggiore di qualsiasi marcatore di rischio genetico precedentemente identificato. I ricercatori sono stati anche in grado di dimostrare che quelli con un gruppo sanguigno AB hanno affrontato un rischio 5,6 volte maggiore di CVT, rispetto a quelli del gruppo sanguigno O.

CVT

Il professor Pankaj Sharma, direttore dell’Istituto di ricerca cardiovascolare presso la Royal Holloway, Università di Londra, ha dichiarato: “La CVT è una forma di ictus che colpisce i giovani, in particolare le donne. Il nostro lavoro, durato 10 anni, si riunisce in una collaborazione internazionale che ha identificato un fattore di rischio, semplice come il gruppo sanguigno di qualcuno, e rappresenta un importante passo avanti nella previsione e comprensione del meccanismo di questa malattia”.

Inutile dire che la CVT è diventata di dominio pubblico in seguito alla sua associazione con il vaccino AstraZeneca COVID-19. Resta da vedere se lo stato del gruppo sanguigno di un individuo influisce sul rischio di sviluppare CVT a seguito del vaccino”.

La trombosi venoso cerebrale (CVT) si verifica quando si forma un coagulo di sangue nei seni venosi del cervello. Il coagulo impedisce al sangue di fuoriuscire dal cervello. Di conseguenza, la pressione si accumula nei vasi sanguigni. Questo può portare a gonfiore (edema) e sanguinamento (emorragia) nel cervello. Questa condizione può anche essere chiamata trombosi sinovenosa cerebrale.

Questa catena di eventi fa parte di un ictus che può verificarsi negli adulti e nei bambini. Può verificarsi anche nei neonati e nei bambini nell’utero. Un ictus può danneggiare il cervello e il sistema nervoso centrale. Si tratta di una patologia grave che necessita di cure mediche immediate.

Il CVT è una forma rara di ictus. Colpisce circa 5 persone su 1 milione ogni anno. Il rischio di questo tipo di ictus nei neonati è maggiore durante il primo mese. Complessivamente, circa 3 su 300.000 bambini e adolescenti fino a 18 anni potranno essere colpiti da un ictus.

CVT

I sintomi di CVST possono variare, a seconda di dove si trova il coagulo di sangue. Rispondere rapidamente a questi sintomi rende più possibile il recupero.

Questi sono i sintomi fisici che possono verificarsi: mal di testa; visione offuscata; svenimento o perdita di coscienza; perdita di controllo sui movimenti in una parte del corpo;Convulsioni e Coma. Le persone che hanno avuto un qualsiasi tipo di ictus si riprendono meglio se ricevono un trattamento immediato.

Eri a conoscenza della gravità di questa forma rara di ictus? Pensi che la scoperta della predisposizione genetica aiuterà lo sviluppo di terapie farmacologiche volte a prevenirlo? Dicci la tua nei commenti.

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