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STROK: test prenatale riduce tempi e costi per la rilevazione di anomalie cromosomiche

Una squadra di ricercatori della Columbia University Fertility ha dato vita ad un test prenatale che sole due ore e a costi ridotti rileva le anomalie cromosomiche di un feto o di un embrione. I dettagli sul test sono stati pubblicati sulla rivista scientifica New England Journal of Medicine

I ricercatori della Columbia University Fertility hanno sviluppato un nuovo test prenatale denominato STROK che individua se un feto o un embrione ha il giusto numero di cromosomi in pochissimo tempo e a costi ridotti rispetto ai test genetici clinici disponibili attualmente sul mercato, che sono costosi e impiegano giorni o addirittura settimane per avere i risultati.

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Il test STORK può essere utilizzato nello studio del medico per determinare se un feto o un embrione ha il giusto numero di cromosomi. Credito: Columbia University Irving Medical Center

Il nuovo test STORK (Short-read Transpore Rapid Karyotyping), può essere utilizzato nell’ambulatorio medico presso il punto di cura, fornisce risultati in meno di due ore ed è circa 10 volte meno costoso da elaborare per campione rispetto ai test attuali.

I dettagli sul test sono stati pubblicati sulla rivista scientifica New England Journal of Medicine.

STROK: ecco come funziona il nuovo test che rileva le anomalie cromosomiche

Stiamo sviluppando le tecnologie più avanzate per risolvere alcune delle più antiche afflizioni: infertilità e perdita di gravidanza“, ha affermato il leader dello studio Zev Williams, MD, Ph.D., Wendy D. Havens Associate Professor of Women’s Health e capo di la divisione di Endocrinologia riproduttiva e infertilità presso la Columbia University Vagelos College of Physicians and Surgeons: “La nostra speranza è che il nuovo test prenatale STROK aiuti a migliorare la salute delle donne, a ridurre i costi e a migliorare l’accesso alle cure“.

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Le anomalie cromisomiche che STROK può rilevare sono, di gran lunga, le cause più comuni di aborto spontaneo, anomalie strutturali e ritardi dello sviluppo. Il test genetico prenatale è raccomandato per le donne in gravidanza  di età pari o superiore a 35 anni, con una storia familiare di malattie genetiche o che hanno avuto uno o più aborti spontanei. STROK viene anche utilizzato sempre più spesso durante la fecondazione in vitro (IVF) per testare gli embrioni prima dell’impianto per migliorare le possibilità di gravidanza e ridurre il rischio di aborto spontaneo.

Come i test genetici prenatali attualmente disponibili, STROK esamina il tessuto da una biopsia della placenta o dell’embrione IVF per determinare se ha un numero normale di cromosomi. Con i test attuali, tuttavia, i campioni ottenuti in uno studio medico devono essere spediti a un laboratorio specializzato che coltiva le cellule o utilizza una tecnologia costosa per analizzare il DNA, aumentando il tempo e i costi.

Ciò che è così entusiasmante è che STORK può essere utilizzato per valutare rapidamente la salute cromosomica in tutti i tipi di tessuto riproduttivo“, ha spiegato Williams: “Per quelle pazienti che stanno cercando di rimanere incinta attraverso la fecondazione in vitro, il test dà la capacità di concepire prima. Per coloro che sono già in gravidanza, dà più tempo per prendere importanti decisioni di pianificazione familiare. Per coloro che hanno avuto un aborto spontaneo, può mostrare perché la perdita è avvenuta in modo da poter adottare misure per prevenire future perdite di gravidanza“.

In un metodo sperimentato da Williams insieme alla sua squadra di collaboratori, la tecnologia di sequenziamento basata sui nanopori viene utilizzata per analizzare minuscoli frammenti di DNA 15.000 volte più velocemente rispetto ai metodi di test cromosomici attualmente disponibili, riducendo significativamente il tempo necessario per ottenere risultati.

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STROK utilizza anche apparecchiature molto più piccole, delle dimensioni di un’armonica e del peso di soli 450 grammi, che lo rendono accessibile per l’uso negli studi medici.

L’equipe di studiosi ha testato STORK in 218 campioni in cieco di aborti spontanei, gravidanze (tramite liquido amniotico o villi coriali, minuscole escrescenze nella placenta) e biopsie di embrioni prima dell’impianto. I risultati sono stati confrontati con quelli ottenuti utilizzando test clinici standard. I risultati ottenuti con STROK  un concordano con i test clinici standard in tutti i campioni relativi alla gravidanza e nel 98% degli embrioni testati.

Per i campioni di aborto spontaneo, STORK era più accurato rispetto ai test standard ed è stato determinato che i numeri di cromosomi identificati correttamente nei 10 casi per i quali i due test non erano d’accordo. Altri 60 campioni di gravidanza sono stati testati con STORK presso un laboratorio certificato indipendente e quei risultati erano identici ai risultati ottenuti con i test clinici standard.

Gli embrioni IVF, che in genere vengono sottoposti a biopsia per i test cromosomici il quinto o il sesto giorno, vengono congelati per settimane fino a quando non possono essere trasferiti nell’utero di una donna, aggiungendo migliaia di dollari al costo del trattamento della fertilità. Il congelamento potrebbe non essere necessario con i test rapidi, poiché gli embrioni normali potrebbero essere trasferiti immediatamente.
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L’accessibilità al nuovo test prenatale STROK significa anche che le persone che hanno subito un aborto spontaneo non devono aspettare fino a una seconda o terza perdita prima che l’assicurazione copra costosi test di laboratorio, lasciando molte donne all’oscuro e spesso incolpando se stesse“, ha concluso Williams: “Il nostro studio mostra anche che STROK è rapido e migliore del gold standard per testare campioni di aborto spontaneo, dando alle donne che hanno subito una perdita di gravidanza un senso di chiusura e la capacità di adottare misure per prevenire un’altra perdita“.

Cosa ne pensi del nuovo test prenatale? Se fosse fruibile in Italia, saresti disposta a testarlo? Parlacene nei commenti.

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