Spasmo infantile

Spasmo infantile: scoperta causa e nuova terapia 

Grazie ad una nuova ricerca e all'esperienza nel settore del Dottor John Swann, direttore dei laboratori della Gordon and Mary Cain Pediatric Neurology Research Foundation, ricercatore presso il Jan and Dan Duncan Neurological Research Institute presso il Texas Children's Hospital e professore presso il Baylor College of Medicine, è stato possibile individuare la causa dello spasmo infantile ed è stata indicata una nuova terapia. I risultati dello studio sono stati pubblicati sulla rivista scientifica Annals of Neurology

Lo spasmo infantile (IS) è una grave sindrome epilettica dell’infanzia e rappresenta il 50% di tutti i casi di epilessia che si verificano nei bambini durante il primo anno di vita. Le attuali opzioni di trattamento per questo disturbo sono limitate e la maggior parte dei bambini affetti cresce con ritardi nello sviluppo, disabilità intellettive e altri tipi di epilessia grave.

 Uno studio innovativo, condotto nel laboratorio del Dr. John Swann, direttore dei laboratori della Gordon and Mary Cain Pediatric Neurology Research Foundation, ricercatore presso il Jan and Dan Duncan Neurological Research Institute presso il Texas Children’s Hospital e professore presso il Baylor College of Medicine, ha rivelato che i livelli del fattore di crescita dell’insulina -1 (IGF-1) e la sua segnalazione a valle sono ridotti nel cervello sia dei pazienti affetti da spasmo infantile, si nei  modelli animali analizzati in laboratorio.

Non solo, il team di esperti ha rivelato che la somministrazione di un analogo dell’IGF-1 a un modello animale con spasmo infantile ha eliminato con successo gli spasmi e l’attività cerebrale anormale. I risultati straordinari di questa ricerca, aprono nuove frontiere peri trattamento dei bambini con diagnosi di spasmo infantile.

Spasmo infantile
Confronto dell’espressione di IGF-1 (e di altre molecole) nei tessuti cerebrali ottenuti da pazienti con spasmo infantile e campioni di controllo. Immagine per gentile concessione degli autori/Annals of Neurology, 2022. Credito: Ballester-Rosado CJ et al. Annals of Neurology (2022). DOI: 10.1002/ana.26383

I risultati dello studio sono stati pubblicati sulla rivista scientifica Annals of Neurology .

Spasmo infantile: ecco cosa dice la ricerca

Il dottor Swann è uno dei massimi esperti nella ricerca sull’epilessia e, insieme alla sua equipe, ha realizzato scoperte che possono essere definite pioneristiche nell’ ambito dell’epilessia grave tra i soggetti con diagnosi di sclerosi tuberosa. Non solo, l’esimio scienziato ha sviluppato un trattamento per questa patologia, che è stato approvato dalla FDA. Inoltre Swann e il suo gruppo di esperti hanno studiato per molto tempo lo spasmo infantile, un disturbo epilettico diagnosticato in circa 2500 bambini negli Stati Uniti ogni anno.

Spasmo infantile

È stato precedentemente riportato che i pazienti con diagnosi di spasmo infantile con anomalie cerebrali preesistenti hanno bassi livelli di IGF-1 nel liquido cerebrospinale  e sulla base di quello studio, eravamo interessati a indagare se i livelli di IGF-1 fossero alterati nel cervello di animali e pazienti con IS“, ha dichiarato Swann.

Per le loro ricerche, l’equipe di Swann ha sfruttato un metodo consolidato per indurre spasmi epilettici spontanei nei roditori. Questa metodologia, sviluppata nel 2008 nel laboratorio di Swann, prevede l’infusione cronica di tetrodotossina (TTX) nella corteccia del cervello di ratto neonato, che provoca lesioni nel sito di infusione e provoca spasmi praticamente identici a quelli osservati nei pazienti con spasmo infantile.

Come previsto dopo una lesione cerebrale, abbiamo visto un aumento dei livelli di IGF-1 nelle cellule di supporto non neuronali (dette anche glia) nel sito di infusione di TTX. Tuttavia, siamo rimasti molto incuriositi dalla notevole e diffusa diminuzione di IGF -1 espressione nei neuroni corticali nelle regioni del cervello adiacenti o più lontane dal sito di iniezione di TTX, un fenomeno che non era mai stato segnalato prima”, ha specificato Swann.

In un secondo step, il gruppo di collaboratori di Swann ha analizzato il tessuto corticale resecato da pazienti con IS che avevano avuto precedenti ictus perinatali e avevano subito un intervento chirurgico per controllare le loro convulsioni intrattabili. I risultati erano notevolmente simili a quelli che avevano visto negli animali IS.

Spasmo infantile

Ancora più importante, abbiamo scoperto che questa riduzione dei livelli corticali di IGF-1 ha avuto conseguenze significative nei modelli animali IS perché ha smorzato l’attività complessiva delle vie di segnalazione molecolare dell’IGF-1 che regolano molti importanti processi biologici coinvolti nello sviluppo precoce del cervello e nella funzione neuronale”, ha affermato il dottor Carlos Ballester-Rosado, un associato post-dottorato nel laboratorio di Swann e primo autore dello studio.

Per determinare se l’aumento dei livelli di IGF-1 nella corteccia degli animali IS potesse migliorare gli spasmi, il team ha utilizzato una versione più piccola di IGF-1 che può attraversare la barriera emato-encefalica con maggiore facilità rispetto all’ormone a figura intera. Il tripeptide IGF-1 che hanno testato è un sottoprodotto naturale della degradazione dell’IGF-1 che si trova normalmente nel cervello. Inoltre, è stato precedentemente dimostrato che questo analogo inverte con successo i difetti comportamentali in modelli animali di altri disturbi dello sviluppo neurologico come la sindrome di Rett e la sindrome di Phelan-McDermid.

Utilizzando diverse linee di prova, abbiamo prima confermato che questo tripeptide IGF-1 era in grado di attivare la cascata di segnalazione IGF-1 nei topi“, ha spiegato Swann: “Abbiamo quindi scoperto – con nostro stupore – che la somministrazione di IGF-1 ha eliminato con successo gli spasmi e un pattern di attività cerebrale caotica specifico dell’IS chiamato ipsaritmia nella maggior parte degli animali IS. Siamo entusiasti perché questi risultati sollevano l’allettante possibilità che questo IGF- 1 analogo può essere utilizzato per il trattamento di pazienti con IS in futuro”.

Cosa ne pensi di questa importante scoperta? Ne parlerai con il tuo specialista di riferimento? Dicci la tua nei commenti.

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