L’amiloidosi cardiaca correlata alla transtiretina è una malattia progressiva caratterizzata dalla deposizione di fibrille proteiche amiloidi nel cuore. La deposizione di fibrille amiloidi ispessisce e irrigidisce le pareti del cuore e la malattia è anche nota come sindrome del cuore rigido. L’accumulo di fibrille amiloidi provoca insufficienza cardiaca e i pazienti soffrono di ritenzione idrica, affaticamento e aritmie.
Sindrome del cuore rigido: ecco come agisce il trattamento farmacologico
Un nuovo studio rappresenta un importante passo avanti nel trattamento della malattia. Sebbene i trattamenti attualmente disponibili prevengano efficacemente l’accumulo di più fibrille amiloidi e ritardino la progressione della malattia, non rimuovono direttamente alcuna proteina amiloide già depositata nel cuore.
I risultati della ricerca sono stati pubblicati sulla rivista scientifica The New England Journal of Medicine ( NEJM ).
Le attuali opzioni di trattamento includono la terapia stabilizzante la transtiretina e le misure per controllare le complicanze cardiovascolari associate. L’unico intervento attualmente in grado di ripristinare la funzione cardiaca in questa malattia è il trapianto di cuore.
I primi risultati dello studio, che ha coinvolto 40 pazienti in Francia, Paesi Bassi, Germania e Spagna ed è stato coordinato dal Dr. García-Pavía, mostrano che il nuovo farmaco è sicuro e sembra ridurre la quantità di proteina amiloide depositata nel cuore.
“I pazienti che hanno ricevuto dosi di anticorpi più elevate sembravano mostrare una maggiore riduzione dei depositi di amiloide nel cuore e maggiori miglioramenti in una serie di parametri cardiaci”, ha affermato il dott. García-Pavía.
La sindrome del cuore rigido, una condizione in cui il muscolo cardiaco si ispessisce a causa dell’ipertensione, è un segnale di avvertimento dello sviluppo di insufficienza cardiaca congestizia. Quando il muscolo cardiaco non riesce più a pompare il sangue in modo efficiente, può portare a un accumulo di liquidi nei polmoni e negli arti e causare mancanza di respiro. L’insufficienza cardiaca congestizia non controllata può essere pericolosa per la vita.
La sindrome del cuore rigido si verifica quando il muscolo cardiaco si ispessisce in risposta all’ipertensione. Mentre inizialmente questo ispessimento aiuta ad aumentare la funzione della pompa per mantenere il flusso sanguigno al corpo, alla fine la pompa inizia a irrigidirsi e la pressione inizia ad accumularsi nel cuore. Ciò può portare a mancanza di respiro e ritenzione di liquidi sia nei polmoni che nelle gambe.
“Lo paragono a un bodybuilder, che solleva pesi e diventa molto, molto forte. Ma sfortunatamente, se chiedi loro di toccarsi le dita dei piedi, non sono davvero in grado di farlo, perché sono rigidi “, ha dettoVijay Rao, MD, PhD, FACC, FASE, FHFSA , direttore del programma per l’insufficienza cardiaca presso Franciscan Health Indianapolis.
“Anche il cuore può avere lo stesso tipo di processo in cui diventa molto spesso e forte, ma sfortunatamente diventa molto rigido. E quando ciò accade, la pressione all’interno del cuore inizia a crescere. I pazienti sviluppano la sindrome del cuore congestionato che porta all’accumulo di liquidi nei polmoni e nelle gambe”.
L’insufficienza cardiaca congestizia colpisce più di 6 milioni di americani. Una volta che si verifica l’insufficienza cardiaca, l’aspettativa di vita si riduce notevolmente. Ecco perché è importante essere aggressivi nella prevenzione e nella gestione dei sintomi dell’insufficienza cardiaca.
La sindrome del cuore rigido si verifica spesso negli adulti di età superiore ai 60 anni. Altri fattori di rischio per la sindrome del cuore rigido includono:
Essere in post-menopausa
Avere la pressione alta incontrollata
Avere un’obesità significativa
“Abbiamo davvero bisogno di concentrarci sulla perdita di peso in molti dei nostri pazienti perché è un grande driver di ipertensione e sindrome del cuore rigido”, ha detto il dottor Rao.
La sindrome del cuore rigido, nota anche come insufficienza cardiaca con frazione di eiezione conservata, provoca diversi sintomi notevoli, tra cui:
Fatica
Capacità di esercizio ridotta
Palpitazioni (sensazione di sentire il battito cardiaco)
Mancanza di respiro con l’attività
Gonfiore dell’addome, delle gambe, delle caviglie o di altre parti del corpo
Difficoltà a respirare stando sdraiati
Il dottor Rao avverte di non liquidare i sintomi dell’insufficienza cardiaca come segni di invecchiamento: “In genere, avremo persone che dicono fino a, ‘Beh, sto solo invecchiando e sono stato più sedentario e, sai, è per questo che mi manca il fiato'”, ha detto . “Ma, se è nuovo per te, consiglierei sicuramente di parlarne con il tuo medico di base, perché dietro potrebbe sicuramente esserci una condizione cardiaca sottostante.”
Un modo fondamentale per prevenire la sindrome del cuore rigido è conoscere e controllare la pressione sanguigna. L’ipertensione viene spesso definita il “killer silenzioso” poiché molte persone non hanno sintomi fino a quando non è troppo tardi.
Se la pressione sanguigna è alta, è importante abbassarla:
Adottare una dieta a basso contenuto di sale
Perdere peso
Controllare la glicemia in caso di diabete o pre-diabete
Esercitare almeno 30 minuti, cinque giorni alla settimana
Ridurre il consumo di alcol.
Se queste misure non abbassano abbastanza la pressione sanguigna, è importante parlare con il medico dei farmaci: “Ci sono così tanti eccellenti farmaci per la pressione sanguigna e molti sono ben tollerati e molto economici”, ha detto il dottor Rao. “L’assunzione di farmaci se e quando ne hai bisogno può prevenire il cuore congestizio in futuro.”
I recenti progressi hanno cambiato il modo in cui viene trattata la sindrome del cuore rigido: “Se sei un paziente con ridotta funzionalità della pompa, ora comprendiamo i meccanismi per cui ciò si verifica”, ha spiegato il dott. Rao. “Quindi, oltre ad aprire le arterie bloccate in modo che le persone non si danneggino il muscolo cardiaco, abbiamo farmaci che bloccano molti degli ormoni cattivi prodotti dal tuo corpo quando il cuore non sta pompando correttamente.”
Esistono diversi farmaci per alleviare alcune complicazioni della sindrome del cuore rigido. Sacubitril/valsartan, noto anche come Entresto, è stata una terapia rivoluzionaria per i pazienti con ridotta funzionalità cardiaca, secondo il dottor Rao. Un’altra classe di farmaci chiamati inibitori SGLT2, originariamente utilizzati per abbassare la glicemia nei pazienti con diabete, ha anche effetti molto potenti nel prevenire l’insufficienza cardiaca congestizia.
Invece di utilizzare zucchero o glucosio, il muscolo cardiaco inizia a utilizzare gli acidi grassi liberi per produrre energia. E così facendo, il cuore diventa molto più efficiente.
La tecnologia indossabile viene utilizzata anche come parte del piano di trattamento per molte persone con sindrome del cuore rigido o insufficienza cardiaca congestizia.
“Ci sono molte prove e dati in uscita su dispositivi indossabili come l’Apple Watch e qualcosa chiamato KardiaMobile”, ha detto il dottor Rao. “Stiamo cercando di incorporare molte di queste informazioni nella nostra pratica lavorativa quotidiana. I pazienti sono in grado di avere dati in tempo reale per aiutarli nella loro salute.
Ad esempio, la tecnologia indossabile consente a un paziente di ottenere un feedback quasi istantaneo sull’effetto di ciò che mangia sulla sua pressione sanguigna. “Quando i pazienti ricevono quel tipo di feedback, è incredibile che tipo di cambiamenti comportamentali possano verificarsi”, ha affermato il dott. Rao.
Oltre ai farmaci, alcuni pazienti con sindrome del cuore rigido possono beneficiare di procedure cardiache interventistiche.
“È uno dei motivi per cui sono così stupito da questo campo, è che a volte le persone possono avere valvole cardiache che perdono gravemente che possono portare a insufficienza cardiaca congestizia, e ora abbiamo modi per sostituire una valvola senza intervento chirurgico a cielo aperto”.
“Certamente in determinate circostanze, la chirurgia cardiotoracica è ancora necessaria, ma ora stiamo iniziando a eseguire più procedure con un catetere, il che significa che molte persone possono tornare a casa entro un giorno dalla ricezione di una nuova valvola”, ha concluso il Dr. Rao.
In Italia, secondo il Ministero della Salute: “Lo scompenso cardiaco rappresenta la prima causa di ricovero in ospedale negli ultrasessantacinquenni, anche per questo è considerato un problema di salute pubblica di enorme rilievo. A soffrire di scompenso cardiaco in Italia sono circa 600.000 persone e si stima che la sua prevalenza raddoppi a ogni decade di età (dopo i 65 anni arriva al 10% circa).
È pertanto una condizione legata all’allungamento della vita media e la sua prevalenza aumenta di anno in anno a causa dell’invecchiamento generale della popolazione dovuto all’aumento della sopravvivenza e al miglioramento del trattamento dell’infarto del miocardio e delle malattie croniche (diabete, ipertensione ecc.) che lo provocano.
L’adozione di stili di vita che prevengano l’insorgenza di queste condizioni è dunque una strategia fondamentale per prevenire lo scompenso cardiaco”.
