Un nuovo studio, il più grande del suo genere a livello globale, ha scoperto che i bambini affetti da sclerosi multipla (SM) hanno risultati migliori se trattati precocemente e con le stesse terapie ad alta efficacia degli adulti.
I risultati della ricerca sono stati pubblicati su Lancet Child and Adolescent Health.
Bambini con sclerosi multipla
Esiste un numero limitato di terapie approvate per i bambini con sclerosi multipla, e solo una è considerata di elevata efficacia, ovvero altamente efficace.
Tuttavia, uno studio osservazionale del Royal Melbourne Hospital (RMH) ha stabilito che i pazienti pediatrici dovrebbero essere trattati con gli stessi trattamenti ad alta efficacia offerti agli adulti il più presto possibile nella diagnosi per evitare l’insorgenza di disabilità significativa.
“Abbiamo scoperto che i pazienti trattati con terapie modificanti la malattia ad alta efficacia durante le fasi iniziali della malattia hanno tratto maggiori benefici rispetto ai pazienti non trattati”, ha affermato il dottor Sifat Sharmin, ricercatore presso il Centro di neuroimmunologia del Royal Melbourne Hospital. e il Dipartimento di Medicina dell’Università di Melbourne, hanno affermato.
“Sulla base dei nostri risultati raccomandiamo che i pazienti con sclerosi multipla a esordio pediatrico siano trattati nelle prime fasi del decorso della malattia, quando la disabilità è ancora minima, per preservare la capacità neurologica prima che venga danneggiata.”
Lo studio osservazionale ha analizzato i dati globali di oltre 5.000 persone a cui è stata diagnosticata la SM durante l’infanzia negli ultimi 30 anni, inclusi quelli provenienti da MSBase, un ampio registro internazionale che comprende 41 paesi, e da un registro nazionale in Italia, dove la malattia è altamente prevalente.
Ha confrontato la forza del trattamento con la gravità della malattia più avanti nella vita e ha concluso che i pazienti trattati con i trattamenti più efficaci nelle prime fasi della diagnosi avevano meno probabilità di manifestare un peggioramento della disabilità. Queste terapie modificanti la malattia includono anticorpi altamente efficaci che modificano il modo in cui si comporta il sistema immunitario di un individuo
Il dottor Sharmin, che ha condotto lo studio, ha affermato che poiché la SM a esordio pediatrico è una malattia rara (circa il 4-8% dei pazienti affetti da SM viene diagnosticata prima dei 18 anni) non è stata studiata adeguatamente.
“Questo è il più grande studio di questo tipo per la sclerosi multipla pediatrica”, ha affermato.
“Speriamo che ciò possa avere alcune implicazioni politiche in modo che i bambini con sclerosi multipla possano accedere alle terapie più efficaci il prima possibile.”
La sclerosi multipla è una condizione cronica che si verifica quando il sistema immunitario attacca il cervello e il midollo spinale. Attualmente non esiste una cura per la condizione.
Sclerosi multipla grave prevista utilizzando l’apprendimento automatico
Una combinazione di sole 11 proteine può predire gli esiti della disabilità a lungo termine nella sclerosi multipla (SM) per individui diversi. Le proteine identificate potrebbero essere utilizzate per personalizzare i trattamenti per l’individuo in base alla gravità prevista della malattia.
Lo studio, “La proteomica rivela biomarcatori per la diagnosi, l’attività della malattia e gli esiti della disabilità a lungo termine nella sclerosi multipla”, condotto da ricercatori dell’Università di Linköping in Svezia, è stato pubblicato sulla rivista Nature Communications.
“Una combinazione di 11 proteine ha previsto l’attività della malattia e gli esiti della disabilità sia a breve che a lungo termine. Abbiamo anche concluso che è importante misurare queste proteine nel liquido cerebrospinale , che riflette meglio ciò che sta accadendo nel sistema nervoso centrale , rispetto alla misurazione nel liquido cerebrospinale. sangue”, dice Julia Åkesson, dottoranda all’Università di Linköping e all’Università di Skövde.
Nella sclerosi multipla, il sistema immunitario attacca il corpo della persona, danneggiando i nervi del cervello e del midollo spinale. Ciò che viene attaccato principalmente è un composto grasso chiamato mielina, che circonda e isola gli assoni nervosi in modo che i segnali possano essere trasmessi. Quando la mielina è danneggiata, la trasmissione diventa meno efficiente.
La progressione della malattia nella sclerosi multipla varia considerevolmente da persona a persona. Per coloro per i quali si prevede una malattia più grave, è importante non perdere tempo prezioso all’esordio della malattia ma ottenere rapidamente il trattamento giusto.
I ricercatori dietro questo studio, che è una collaborazione tra l’Università di Linköping, il Karolinska Institute e l’Università di Skövde, volevano scoprire se fosse possibile individuare in una fase iniziale della malattia quali pazienti avrebbero bisogno di un trattamento più potente. Essere in grado di farlo sarebbe importante sia per i medici che per coloro che vivono con la SM.
“Penso che abbiamo fatto un passo avanti verso uno strumento di analisi per selezionare quali pazienti avrebbero bisogno di un trattamento più efficace in una fase iniziale della malattia. Ma un tale trattamento può avere effetti collaterali ed essere relativamente costoso, e alcuni pazienti non lo fanno.” ne ho bisogno”, afferma Mika Gustafsson, professore di bioinformatica presso il Dipartimento di fisica, chimica e biologia dell’Università di Linköping, che ha condotto lo studio.
Trovare marcatori legati alla gravità della malattia con molti anni di anticipo è una sfida complicata. Nel loro studio, i ricercatori hanno analizzato quasi 1.500 proteine in campioni di 92 persone con SM sospetta o recentemente diagnosticata.
I dati delle analisi delle proteine sono stati combinati con una grande quantità di informazioni provenienti dai diari dei pazienti, come la disabilità, i risultati delle scansioni MRI del sistema nervoso e i trattamenti ricevuti.
Utilizzando l’apprendimento automatico, i ricercatori hanno scoperto una serie di proteine che potrebbero prevedere la progressione della malattia .
“Avere un pannello composto da sole 11 proteine rende facile, se qualcuno vuole sviluppare analisi a questo scopo.
Non sarà così costoso come misurare 1.500 proteine, quindi abbiamo davvero ristretto il campo per renderlo utile per gli altri che vogliono prendere questo ulteriormente”, dice Sara Hojjati, dottoranda presso il Dipartimento di Scienze Biomediche e Cliniche dell’Università di Linköping.
Il gruppo di ricerca ha anche scoperto che una proteina specifica, fuoriuscita dagli assoni nervosi danneggiati, è un biomarcatore affidabile per l’attività della malattia a breve termine. Questa proteina è chiamata catena leggera del neurofilamento, NfL. Questi risultati confermano la ricerca precedente sull’uso di NfL per identificare il danno ai nervi e suggeriscono anche che la proteina indica quanto è attiva la malattia.
Uno dei principali punti di forza dello studio è che la combinazione di proteine trovate nel gruppo di pazienti da cui sono stati prelevati i campioni presso l’ospedale universitario di Linköping è stata successivamente confermata in un gruppo separato composto da 51 pazienti affetti da SM campionati presso l’ospedale universitario Karolinska di Stoccolma.
Questo studio è il primo a misurare una quantità così grande di proteine con un metodo altamente sensibile, il test di estensione di prossimità, combinato con il sequenziamento di prossima generazione, PEA-NGS.
Questa tecnologia consente misurazioni ad alta precisione anche di quantità molto piccole, il che è importante poiché queste proteine sono spesso presenti a livelli molto bassi.
I trattamenti per la sclerosi multipla ritardano la progressione della malattia
Uno studio internazionale rileva che i trattamenti per la sclerosi multipla hanno benefici a lungo termine e che il trattamento precoce è importante.
Lo studio condotto dal Royal Melbourne Hospital e dall’Università di Melbourne è il primo a fornire prove che le terapie attualmente disponibili possono ritardare la progressione della disabilità nella sclerosi multipla. Ha dimostrato che il trattamento precoce , in particolare entro cinque anni dall’esordio, ha ritardato lo stadio secondario progressivo della SM, che è caratterizzato da un continuo aumento della disabilità.
Ha dimostrato che il trattamento precoce, in particolare entro cinque anni dall’esordio, ha ritardato lo stadio secondario progressivo della sclerosi multipla, che è caratterizzato da un continuo aumento della disabilità.
Attualmente, più di 23.000 australiani vivono con la SM.
La conversione allo stadio secondario progressivo della sclerosi multipla è caratterizzata da un peggioramento delle capacità fisiche e mentali e da una ridotta qualità della vita.
Pertanto, la capacità di ritardare questa progressione della disabilità rappresenta un risultato importante per le persone che vivono con la sclerosi multipla.
I risultati dello studio sono stati pubblicati sulla rivista medica internazionale JAMA .
Lo studio è stato condotto dall’unità Clinical Outcomes Research (CORe) presso il Royal Melbourne Hospital e l’Università di Melbourne in collaborazione con l’Università di Cambridge.
Lo studio internazionale ha utilizzato i dati di 1555 pazienti, provenienti da 68 cliniche neurologiche in 21 paesi.
Uno dei responsabili dello studio, il professore associato Tomas Kalincik, capo del servizio sclerosi multipla presso il Royal Melbourne Hospital e CORe presso l’Università di Melbourne, ha affermato che lo studio ha dimostrato quanto sia importante trattare la SM in modo proattivo.
Le persone che sono passate dalla SM recidivante alla SM secondariamente progressiva sperimentano un peggioramento graduale e per lo più irreversibile della disabilità.
“La maggior parte delle terapie che utilizziamo per trattare la sclerosi multipla non hanno alcun effetto una volta che le persone si sono convertite alla SM secondariamente progressiva. Questo studio ci mostra quanto sia importante trattare la SM recidivante in modo precoce e proattivo”, ha affermato il Professore Associato Kalincik.
Alla paziente Gowri della Royal Melbourne è stata diagnosticata la SM quando aveva vent’anni. Ora riceve infusioni mensili per curare la sua sclerosi multipla.
È lieta che i medici dispongano dei dati per dimostrare che i trattamenti attuali sono efficaci.
“È fantastico: ti fa sentire molto grato che il trattamento funzioni”, ha detto.
“Ho avuto un ottimo medico di medicina generale che mi ha indirizzato immediatamente a un neurologo. Il mio trattamento è iniziato molto rapidamente.”
“Quest’anno saranno 20 anni dalla diagnosi e, anche se ho alcuni sintomi e sono stato in ospedale, in particolare dopo la nascita di mia figlia, posso lavorare, incontrare gli amici e avere una vita normale “, ha detto Gowri.
Il professore associato Kalincik ha affermato che i risultati sono rassicuranti per i neurologi e i pazienti con sclerosi multipla.
“Questo studio dimostra che le terapie con cui sono stati curati per molti anni, migliorano significativamente la qualità della loro vita a lungo termine”, ha affermato.
