Maggiore rischio di leucemia nei bambini con trisomia 21?

Una nuova ricerca ha osservato la possibilità di sviluppare la leucemia nei bambini con sindrome di Down. Il rischio di leucemia in questi soggetti è maggiormente riscontrabile sotto i 5 anni.

Lo studio è stato pubblicato su The Journal of Pediatrics.

Maggiore rischio di leucemia nei bambini con trisomia 21: qualche dettaglio sullo studio

Il team di studio del Dipartimento di Salute Pubblica dell’Università della California, capitanato dalla professoressa Diana Miglioretti, ha studiato i dati medici di oltre 3,9 milioni di bambini nati dal 1996 al 2016 in sette sistemi sanitari statunitensi e in Ontario, Canada. Le informazioni in esso contenute riguardavano lo stato di salute dei soggetti dalla nascita alla diagnosi di tumore.

I risultati ottenuti sono stati eloquenti: il 2.8% dei soggetti con sindrome di down si sono ammalati di leucemia rispetto ad uno 0.5% di soggetti senza diagnosi di trisomia 21. È anche emerso che i bambini con sindrome di Down avevano un rischio maggiore di AML prima dei 5 anni e un rischio maggiore di leucemia linfoide acuta (LLA) a prescindere dall’età.

Poiché la leucemia infantile, se diagnosticata precocemente, è facilmente curabile, i pediatri hanno incoraggiato i genitori con bambini con sindrome di down di osservare particolare attenzione ai sintomi della malattia, quali: affaticamento o pelle pallida, infezioni e febbre, facile sanguinamento o lividi, mancanza di respiro e tosse. 

Già nel 2008, sulla rivista The Lancet, un gruppo di ricercatori israeliani dello Sheba Medical Center di Ramat Gan avevano parlato di un gene che lega leucemia e sindrome di Down: il gene Jak2.  Lo studio dei ricercatori israeliani aveva osservato campioni di di midollo osseo di 87 soggetti colpiti da una leucemia linfoblastica acuta associata a sindrome di Down.

Anche in questa ricerca, si è osservato che 16 (il 18%) presentava una mutazione in Jak2. In questi casi, la leucemia era comparsa versoi quattro anni e mezzo e tutte le mutazioni coinvolgevano una stessa proteina, nota come R683: “Queste mutazioni, se acquisite e non congenite, definiscono uno specifico sottogruppo di LLA che è esclusivamente associato alla sindrome di Down. Gli inibitori di Jak2 potrebbero essere utili per il trattamento di queste leucemie”, hanno spiegato i ricercatori.