Una nuova ricerca ha osservato la possibilità di sviluppare la leucemia nei bambini con sindrome di Down. Il rischio di leucemia in questi soggetti è maggiormente riscontrabile sotto i 5 anni.
Lo studio è stato pubblicato su The Journal of Pediatrics.
Maggiore rischio di leucemia nei bambini con trisomia 21: qualche dettaglio sullo studio
Il team di studio del Dipartimento di Salute Pubblica dell’Università della California, capitanato dalla professoressa Diana Miglioretti, ha studiato i dati medici di oltre 3,9 milioni di bambini nati dal 1996 al 2016 in sette sistemi sanitari statunitensi e in Ontario, Canada. Le informazioni in esso contenute riguardavano lo stato di salute dei soggetti dalla nascita alla diagnosi di tumore.
I risultati ottenuti sono stati eloquenti: il 2.8% dei soggetti con sindrome di down si sono ammalati di leucemia rispetto ad uno 0.5% di soggetti senza diagnosi di trisomia 21. È anche emerso che i bambini con sindrome di Down avevano un rischio maggiore di AML prima dei 5 anni e un rischio maggiore di leucemia linfoide acuta (LLA) a prescindere dall’età.
Poiché la leucemia infantile, se diagnosticata precocemente, è facilmente curabile, i pediatri hanno incoraggiato i genitori con bambini con sindrome di down di osservare particolare attenzione ai sintomi della malattia, quali: affaticamento o pelle pallida, infezioni e febbre, facile sanguinamento o lividi, mancanza di respiro e tosse.
Già nel 2008, sulla rivista The Lancet, un gruppo di ricercatori israeliani dello Sheba Medical Center di Ramat Gan avevano parlato di un gene che lega leucemia e sindrome di Down: il gene Jak2. Lo studio dei ricercatori israeliani aveva osservato campioni di di midollo osseo di 87 soggetti colpiti da una leucemia linfoblastica acuta associata a sindrome di Down.
Anche in questa ricerca, si è osservato che 16 (il 18%) presentava una mutazione in Jak2. In questi casi, la leucemia era comparsa versoi quattro anni e mezzo e tutte le mutazioni coinvolgevano una stessa proteina, nota come R683: “Queste mutazioni, se acquisite e non congenite, definiscono uno specifico sottogruppo di LLA che è esclusivamente associato alla sindrome di Down. Gli inibitori di Jak2 potrebbero essere utili per il trattamento di queste leucemie”, hanno spiegato i ricercatori.
