Le nuove metodologie della ricerca scientifica hanno permesso di individuare una nuova malattia rara, che è stata diagnosticata, in tutto il mondo, in soli 7 soggetti in età pediatrica.
La nuova patologia è stata identificata come una sindrome del neurosviluppo, causata dalla mutazione di un gene MAPK1 e fa parte delle RASopati, un gruppo di malattie rare di origine genetica, che si manifestano nei soggetti coinvolti con bassa statura, dismorfismi facciali, deficit cognitivo variabile, un ampio spettro di difetti cardiaci, anomalie a carico dell’apparato scheletrico e infine una predisposizione all’insorgenza di tumori in età pediatrica.
Nuova malattia rara: qualche dettaglio
Sono stati i ricercatori dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù a scoprire la nuova sindrome. Lo studio è stato pubblicato sull”American Journal of Human Genetics“. Per riuscire ad individuare la causa molecolare della malattia, sono state impiegate nuove tecnologie di sequenziamento genomico, nell’ambito di uno studio condotto all’interno del programma di ricerca Vite Coraggiose dell’Ospedale Bambino Gesù.
Il programma coinvolge soggetti senza diagnosi ed è finanziato dalla Fondazione Bambino Gesù. Grazie a questa ricerca, è stato possibile formulare le prime ipotesi sul perché queste specifiche mutazioni abbiano meno impatto nello sviluppo di tumori rispetto a quelle che colpiscono altre proteine della stessa cascata.
Lo studio è stato capitanato da ricercatori e clinici del Bambino Gesù, dell’Iss e di altri centri in Europa (Olanda, Spagna, Germania) e negli Stati Uniti (Indianapolis, New York, Missouri, Ohio, Maryland).
