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Malattia di Alzheimer ereditaria e sporadica: ci sono differenze?

Un team di ricerca della Indiana University School of Medicine ha portato avanti uno studio per riuscire a delineare le differenze tra malattia di Alzheimer ereditaria e sporadica. Individuare i caratteri distintivi delle due forme di Alzheimer porterà a nuove terapie sia per la prevenzione che per la cura della malattia. I risultati della ricerca sono stati pubblicati sulla rivista scientifica Science

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Le differenze tra la malattia di Alzheimer ereditaria rispetto ad un suo sviluppo sporadico mostrano differenze patologiche, secondo uno studio condotto dai ricercatori della Indiana University School of Medicine. Questa scoperta portare a nuovi modi di prevenire e curare la malattia.

Malattia di Alzheimer ereditaria

I risultati della ricerca sono stati pubblicati sulla rivista scientifica Science.

Malattia di Alzheimer ereditaria e sporadica: ecco le differenze

I ricercatori dell’MRC Laboratory of Molecular Biology di Cambridge, Inghilterra, Regno Unito e della IU School of Medicine hanno descritto in dettaglio nuove scoperte sulle placche senili, che sono costituite da un peptide chiamato Amiloid-β 42 (Aβ 42).

Malattia di Alzheimer ereditaria

Lo studio mostra per la prima volta che la struttura dei filamenti di Aβ 42 è diversa nelle malattia di Alzheimer ereditaria e sporadica. Filamenti di tipo I sono stati trovati principalmente nel cervello di individui con malattia di Alzheimer sporadico e filamenti di tipo II sono stati trovati in individui con malattia di Alzheimer ereditaria o altre condizioni neurodegenerative.

Sebbene le placche senili siano note per essere uno dei principali cambiamenti patologici nell’Alzheimer da oltre un secolo, la loro natura e composizione sono state gradualmente svelate negli ultimi quattro decenni“, ha affermato Bernardino Ghetti, MD, illustre professore di patologia e medicina di laboratorio presso IU School of Medicine. Ghetti è un autore dell’articolo e ricercatore capo presso l’Indiana Alzheimer’s Disease Research Center.

I ricercatori hanno esaminato le mappe di microscopia elettronica criogenica e le strutture 3D dell’Aβ 42 dal cervello di cinque pazienti con malattia di Alzheimer e da cinque pazienti con diverse condizioni neurodegenerative. I pazienti avevano o la malattia di Alzheimer sporadica o la malattia di Alzheimer ereditaria a trasmissione dominante con una mutazione nei geni APP o PSEN1.

Questa nuova conoscenza delle strutture dei filamenti fornisce approfondimenti sul processo della malattia nell’Alzheimer e può portare allo sviluppo di composti che possono prevenire la malattia inibendo la formazione di filamenti, nonché nuovi metodi per l’imaging cerebrale”, ha affermato Ghetti. “Questo documento apre un nuovo capitolo per l’imaging e la terapia”.

Malattia di Alzheimer ereditaria

Dunque avere un familiare con la malattia di Alzheimer aumenta il rischio di svilupparla? “Esiste una forma ereditaria della malattia chiamata Alzheimer familiare, il morbo di Alzheimer ad esordio precoce“, afferma il dottor Ronald Petersen, dell’Alzheimer’s Disease Research Center presso la Mayo Clinic.

Il dottor Petersen afferma che le persone con questa rara forma genetica di Alzheimer hanno una probabilità del 50-50 di contrarre la malattia, spesso in tenera età, diciamo, tra i 40 ei 50 anni: “La stragrande maggioranza della malattia è chiamata sporadica, ma anche in casi sporadici può esserci una tendenza familiare“, ha spiegato l’esperto.

I casi sporadici tendono a verificarsi dopo i 65 anni. Quindi, anche se non hai un legame genetico noto ma hai parenti con il morbo di Alzheimer, il tuo rischio potrebbe essere il doppio o il triplo di quello della popolazione generale: “In generale, le persone di età pari o superiore a 65 anni, il rischio di contrarre la malattia è forse del 10%”, ha specificato il dott. Petersen.

La storia familiare non è necessaria affinché un individuo sviluppi l’Alzheimer. Tuttavia, la ricerca mostra che coloro che hanno un genitore o un fratello con l’Alzheimer hanno maggiori probabilità di sviluppare la malattia rispetto a coloro che non hanno un parente di primo grado con l’Alzheimer.

Coloro che hanno più di un parente di primo grado con l’Alzheimer corrono un rischio ancora più alto. Quando malattie come l’Alzheimer e altre demenze tendono a essere familiari, possono avere un ruolo la genetica (fattori ereditari), i fattori ambientali o entrambi.

Malattia di Alzheimer ereditaria

Esistono due categorie di geni che influenzano se una persona sviluppa una malattia: geni di rischio e geni deterministici. I ricercatori hanno identificato i geni ereditari dell’Alzheimer in entrambe le categorie.

I geni di rischio aumentano la probabilità di sviluppare una malattia ma non garantiscono che accada. I ricercatori hanno trovato diversi geni che aumentano il rischio di Alzheimer. APOE-e4 è il primo gene di rischio identificato e rimane il gene con il maggiore impatto sul rischio di contrarre la malattia. I ricercatori stimano che tra il 40-65% delle persone con diagnosi di Alzheimer abbia il gene APOE-e4.

APOE-e4 è una delle tre forme comuni del gene APOE; gli altri sono APOE-e2 e APOE-e3. Tutti ereditiamo una copia di una qualche forma di APOE da ciascun genitore. Coloro che ereditano una copia di APOE-e4 dalla madre o dal padre hanno un rischio maggiore di sviluppare l’Alzheimer. Chi eredita due copie dalla madre e dal padre ha un rischio ancora più alto, ma non una certezza. Oltre ad aumentare il rischio, l’APOE-e4 può tendere a far comparire i sintomi in un’età più giovane del solito.

I geni deterministici causano direttamente una malattia, garantendo che chiunque ne erediti svilupperà un disturbo. Gli scienziati hanno trovato geni rari che causano l’Alzheimer solo in poche centinaia di famiglie allargate in tutto il mondo. Questi geni, che si stima rappresentino l’1% o meno dei casi di Alzheimer, causano forme familiari a esordio precoce in cui i sintomi di solito si sviluppano tra i primi 40 anni  e la metà dei 50 anni. La stragrande maggioranza delle persone con Alzheimer ha una malattia a esordio tardivo, che si manifesta all’età di 65 anni o più.

Malattia di Alzheimer ereditaria

Sebbene i geni ereditari che causano la malattia di Alzheimer ereditaria siano rari, la loro scoperta ha fornito indizi importanti che aiutano la nostra comprensione dell’Alzheimer. Tutti questi geni influenzano l’elaborazione o la produzione dell’amiloide-beta, il frammento proteico che è il componente principale delle placche. La beta-amiloide è il principale sospettato del declino e della morte delle cellule cerebrali.

Lo studio descritto sull’articolo ha verificato che esistono differenze tra malattia di Alzheimer ereditaria e sporadica. Saresti disposto a fare un test genetico? Dicci la tua nei commenti.

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