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Leucemia linfoblastica acuta: 2 geni prevedono la gravità

Grazie a questa importante scoperta, sarà possibile individuare nuove strade terapeutiche. Non solo, aiuterà a capire quando utilizzare le terapie più avanzate, come ad esempio l'immunoterapia

Un importante studio, portata avanti nei laboratori di ricerca della Fondazione Tettamanti in collaborazione con l’Università di Milano Bicocca ed altri centri clinici italiani, ha riconosciuto il ruolo fondamentale di 2 geni nella leucemia linfoblastica acuta che si sviluppa nei bambini con meno di un anno di età.

Leucemia linfoblastica acuta

Si tratta dei geni NUTM1 e PAX5, che secondo questa ricerca aiuterebbero a prevedere la gravità della malattia: se nelle cellule malate il gene NUTM1 è fuso con altri geni la prognosi della malattia è migliore, mentre se è il gene PAX5 ad essere fuso con altri, l’esito della patologia è più severo.

La ricerca ha anche rivelato che la presenza di queste alterazioni geniche può essere utile per identificare la terapia farmacologica più efficace contro questa terribile patologia.

I risultati dello studio sono pubblicati sulla prestigiosa rivista scientifica internazionale Blood.

Leucemia linfoblastica acuta: cosa dice lo studio

Leucemia linfoblastica acuta

Giovanni Cazzaniga, responsabile dell’unità di ricerca ‘Genetica della leucemia’ della Fondazione Tettamanti e ricercatore di genetica medica all’Università di Milano Bicocca, ha dichiarato: “Aver individuato la presenza del gene PAX5 fuso con altri nei casi con prognosi più difficile ci indica una nuova strada terapeutica: esistono, infatti, nuovi farmaci sperimentali che agiscono proprio su di esso. Tra questi, in particolare, vi è un inibitore delle chinasi che ha già dimostrato il suo effetto antitumorale e antiangiogenico in numerose forme tumorali. 

“Inoltre –Continua lo scienziato–  abbiamo uno strumento in più che ci aiuta a capire quando utilizzare le terapie più avanzate, come ad esempio l’immunoterapia, impiegandole per i casi più difficili, cioè quelli in cui non è presente il gene NUTM1 fuso con altri. Questa scoperta ci dice inoltre quanto sia importante identificare e riconoscere diversi sottotipi genetici che permettono di modificare le terapie in funzione del diverso rischio di ricaduta di malattia, anche se si tratta ancora di un risultato di laboratorio e non ancora di uno strumento disponibile nella pratica clinica”.

Per portare avanti lo studio, sono stati coinvolti 30 soggetti seguiti in centri AIOEP tra il 2006 e il 2019. Dalle analisi genetiche è emerso che nella forma MLL-germline di leucemia linfoblastica acuta è frequente la presenza di geni fusi con altri, cioè l’unione accidentale del loro DNA che può verificarsi durante la loro traslocazione da un punto all’altro del genoma.

In 22 su 30 casi erano presenti fusioni di geni. Le fusioni del gene NUTM1 erano le più frequenti, con 9 casi (30%), e avevano come partner di fusione i geni ACIN1 (5 casi), CUX1(2), BRD9 (1) e ZNF618 (1). In questi casi si è registrata una sopravvivenza libera da malattia a tre anni del 100%. Anche le fusioni del gene PAX5 erano ricorrenti, con 6 casi (20%), e avevano come partner i geni DNAJA1 (3 casi), FBRSL1 (1), MBNL1 (1) e GRHPR (1). In questi bambini, invece, la sopravvivenza libera da malattia a tre anni era solo del 25%.

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Cosa ne pensi di questo nuovo importante risultato nella lotta contro la leucemia linfoblastica acuta? Credi che potrà aiutare a formulare terapie farmacologiche più mirate? Parlacene nei commenti.

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