Ipercolesterolemia familiare

Ipercolesterolemia familiare: test genetici potrebbero identificarla

Secondo una ricerca dall'American Heart Association un modo per prevenire attacchi cardiaci prematuri o ictus causati da ipercolesterolemia familiare è quello di fare un lavoro di prevenzione attraverso test genetici e agli screening familiari. I risultati dello studio sono stati pubblicati sulla rivista scientifica Journal of the American Heart Association

Secondo una ricerca sviluppata dall‘American Heart Association, test genetici potrebbero individuare più di 1 milione di adulti portatori di un gene per l’ipercolesterolemia familiare, una malattia genetica comune che causa un elevato colesterolo lipoproteico a bassa densità (LDL), noto come “colesterolo cattivo”, che può portare ad un attacco cardiaco prematura o addirittura il decesso.

Ipercolesterolemia familiare

I risultati dello studio sono stati pubblicati sulla rivista scientifica Journal of the American Heart Association, una rivista peer-reviewed ad accesso libero dell’American Heart Association.

Ipercolesterolemia familiare: ecco cosa dice la nuova ricerca

Secondo l’American Heart Association, l’ipocolesterolomia familiare è una malattia genetica ereditaria che colpisce il modo in cui il corpo ricicla il colesterolo cattivo. Di conseguenza, i livelli di LDL nel sangue rimangono molto alti. Nei casi più gravi, i livelli possono raggiungere oltre 190 milligrammi per decilitro (mg/dL) di sangue negli adulti. Il livello desiderabile di LDL è inferiore a 100 mg/dL. Tuttavia, i livelli di colesterolo totale nel sangue dovrebbero essere considerati nel contesto di altri noti fattori di rischio di malattie cardiovascolari.

Ipercolesterolemia familiare

Si stima che circa 1 persona su 250 negli Stati Uniti possa essere portatrice di un gene per l’ipercolesterolemia familiare. Tra gli individui che possiedono un gene familiare per l’ipercolesterolemia, l’età media per un primo infarto, se la patologia non viene curata, è di 50 anni per gli uomini e 60 anni per le donne, mentre l’età media per un primo infarto nella popolazione generale  è di 66 anni anni per gli uomini e 72 anni per le donne. Esistono casi più rari di persone che possono ereditare due geni per l’ipercolesterolemia familiare (uno da ciascun genitore) che soffrono di complicazioni più gravi, tra cui colesterolo cattivo e malattie cardiache importanti che hanno il loro esordio durante l’infanzia o nell’adolescenza.

Attualmente, alla maggior parte delle persone non viene diagnosticata l’ipercolesterolemia familiare fino a quando non hanno compiuto i 50 anni. Se viene identificato un giovane adulto con ipercolesterolemia familiare, probabilmente trarrebbero beneficio da un trattamento precoce e più aggressivo per prevenire infarto e ictus“, ha affermato lo studio autore principale Brandon K. Bellows, Pharm.D., MS, assistente professore di scienze mediche alla Columbia University di New York City.

L’American Heart Association raccomanda
che tutti gli adulti di età pari o superiore a 20 anni controllino il colesterolo e altri tradizionali fattori di rischio cardiaco ogni quattro o sei anni, se il rischio rimane basso. Lo screening dell’ipercolesterolemia familiare non è standard e richiede la raccolta accurata di informazioni cliniche aggiuntive o test genetici diagnostici.

Sono disponibili test genetici, tuttavia, potrebbe essere complicato accedervi per persone che non godono di capoertura sanitaria. Una dichiarazione scientifica dell’American Heart Association del 2020 suggerisce che i test genetici per le malattie cardiovascolari dovrebbero essere in genere riservati alle persone che hanno una diagnosi confermata o sospetta di una patologia e per quelle con una variante genetica nota che causa la malattia nella loro famiglia.

In questo studio, i ricercatori hanno stimato quante persone con ipercolesterolemia familiare potrebbero essere identificate se tutti gli adulti fossero sottoposti a screening utilizzando fattori clinici, come i livelli di colesterolo e la presenza di malattie cardiache precoci in un individuo o in un familiare stretto (genitore, fratello o figlio), sia con che senza test genetici.

Ipercolesterolemia familiare

I ricercatori hanno ricavato i dati clinici  e risultati di test genetici per circa 50.000 adulti, di età compresa tra 40 e 69 anni, dalla biobanca britannica raccolti tra il 2006 e il 2010. Attraverso questo lavoro, sono stati in grado di stimare la probabilità che ogni individuo avesse di portare una variante genetica dell’ipercolesterolemia familiare basata sulle loro informazioni cliniche. Per stimare le varianti genetiche dell’ipercolesterolemia familiare in una popolazione statunitense che non aveva risultati di test genetici, i ricercatori hanno applicato le relazioni osservate nella biobanca britannica a un set di dati di quasi 40.000 adulti (di età pari o superiore a 20 anni) dal National Health and Nutrition Examination Survey (NHANES).

La UK Biobank è un grande database biomedico che include informazioni genetiche e sanitarie su mezzo milione di persone che vivono nel Regno Unito. NHANES è un campione rappresentativo a livello nazionale di adulti statunitensi, comprese persone di diverse origini razziali ed etniche raccolte dal 1999-2000 al 2015-2016.

Per valutare la performance dei criteri clinici nei dati statunitensi, i ricercatori hanno utilizzato i criteri della Dutch Lipid Clinic Network per classificare le persone con ipercolesterolemia familiare definita o probabile sulla base di un sistema di punteggio che combinava una storia personale di malattie cardiache precoci; storia familiare di infarto precoce o dolore toracico correlato al cuore (angina) in un fratello, un genitore o un bambino; livelli alti di colesterolo cattivo non trattato , con più punti per livelli di colesterolo più elevati.

Sfruttando queste informazioni, i risultati ottenuti sono:

•I soli criteri clinici hanno identificato 3,7 casi di ipercolesterolemia familiare ogni 1.000 adulti sottoposti a screening, mentre i soli test genetici hanno identificato 3,8 casi di ipercolesterolemia familiare ogni 1.000 adulti sottoposti a screening.

•Quando sia i criteri clinici che i test genetici sono stati combinati, sono stati identificati 6,6 casi di ipercolesterolemia familiare ogni 1.000 adulti sottoposti a screening.

•Nei giovani adulti di età compresa tra 20 e 39 anni, i soli criteri clinici hanno identificato 1,3 casi di ipercolesterolemia familiare ogni 1.000 individui sottoposti a screening, salendo a 4,2 per 1.000 quando sono stati inclusi anche i test genetici.

Ipercolesterolemia familiare

Dobbiamo fare di più per supportare i programmi di screening dell’ipercolesterolemia familiare”, ha affermato Bellows. “Lo screening per l’ipercolesterolemia familiare dovrebbe includere fattori clinici e test genetici. Gli individui con livelli di colesterolo alti o con un membro della famiglia che ha avuto un infarto in giovane età dovrebbero sottoporsi a test genetici per l’ipercolesterolemia familiare. La diagnosi precoce e il trattamento dell’ipercolesterolemia familiare sono i migliori modi per ridurre il rischio di infarto o ictus precoce “.

La percentuale più alta di persone identificate attraverso test genetici aggiunti ai criteri clinici indica che molte persone con una mutazione genetica potrebbero non mostrare il tipico quadro clinico al momento dello screening. “Questo è stato visto in altri studi. I programmi di screening universali con test genetici possono essere il modo migliore per identificare questi individui. Tuttavia, questo potrebbe non essere pratico e, quindi, uno screening mirato a gruppi specifici come i giovani adulti può consentire un’identificazione precoce e trattamento dell’ipercolesterolemia familiare“, ha detto Bellows.

Una limitazione dello studio include che il set di dati della biobanca del Regno Unito era una popolazione di anziani (di età compresa tra 40 e 69 anni) e la maggior parte dei quali si autoidentificava come bianca. Pertanto, l’analisi del set di dati della biobanca britannica potrebbe non essere generalizzabile a popolazioni diverse o più giovani.
Ipercolesterolemia familiare
I ricercatori stanno conducendo studi di follow-up per rispondere alle domande sulle strategie più utili ed economiche per lo screening dell’ipercolesterolemia familiare, come l’età migliore per iniziare lo screening e se esiste una differenza nel numero di infarti e ictus in base allo screening metodo, ad esempio screening universale vs. familiari stretti con ipercolesterolemia familiare .

Sei una persona soggetta a ipercolesterolemia familiare? Sei d”accordo sull’utilizzo di test genetici e screening familiari come forme di prevenzione per l’infarto prematuro e l’ictus? Dicci la tua nei commenti.

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