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Infertilità maschile: scoperte nuove dinamiche genetiche

Una ricerca sviluppata dagli scienziati dell'Università di Newcastle ha trovato nuove interessanti risposte per le cause di infertilità maschile. I risultati della ricerca sono stati pubblicati sulla rivista scientifica Nature Communications

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Gli scienziati dell’Università di Newcastle hanno identificato un nuovo meccanismo genetico che può causare forme gravi di infertilità maschile. Questa svolta nella comprensione della causa alla base dell’infertilità maschile offre la speranza di migliori opzioni di trattamento per i pazienti in futuro.

Infertilità maschile
Descrizione dell’istologia del testicolo probando TOPAZ1 e della formazione di acrosomi aberranti. a, b Colorazioni H&E di (a) controllo e (b) Proband_060 con mutazioni patogene nel gene TOPAZ1. L’epitelio dei tubuli seminiferi nel probando TOPAZ1 mostra un numero ridotto di cellule germinali e un’assenza di spermatidi allungati sulla base dell’analisi di 150 tubuli seminiferi nel controllo e nel paziente. c, d etichettatura immunofluorescente del DNA (magenta) e dell’acrosoma (verde) nelle sezioni di controllo (c) e nelle sezioni del probando TOPAZ1 (d). (c) La punta della freccia indica l’acrosoma in uno spermatide tondo precoce e le frecce l’acrosoma negli spermatidi allungati. La diffusione dell’acrosoma e l’allungamento nucleare sono segni distintivi della maturazione degli spermatidi. (d) Non si osserva alcuna diffusione acrosomiale (vedi punte di freccia) o allungamento nucleare nel probando TOPAZ1. L’asterisco indica un esempio di progressivo accumulo di acrosomi senza diffusione. Barra della scala: 40 µm (a, b) e 5 µm (c, d). Credito: DOI: 10.1038/s41467-021-27132-8

I risultati della ricerca sono stati pubblicati sulla rivista scientifica Nature Communications.

Infertilità maschile: qualche dettaglio sulla nuova ricerca

Lo studio, mostra che le nuove mutazioni, non ereditate dal padre o dalla madre, giocano un ruolo importante in questa condizione medica. Gli esperti hanno scoperto che le mutazioni che si verificano durante il processo riproduttivo, quando il DNA di entrambi i genitori viene replicato, possono causare infertilità negli uomini più avanti nella vita.

Infertilità maschile

Si spera che questa nuova conoscenza aiuterà a fornire più risposte in futuro sulla causa e sulle migliori opzioni di trattamento disponibili per le coppie sterili.

Il professor Joris Veltman, preside del Biosciences Institute dell’Università di Newcastle, ha condotto la ricerca che ha coinvolto pazienti del Newcastle Fertility Center e del Radboud University Medical Center nei Paesi Bassi.

Lo scienziato ha dichiarato: “Questo è un vero cambiamento di paradigma nella nostra comprensione delle cause dell’infertilità maschile. La maggior parte degli studi genetici esamina le cause di infertilità ereditaria recessiva, per cui entrambi i genitori sono portatori di una mutazione in un gene e l’infertilità si verifica quando il figlio riceve entrambe le copie mutate, causando problemi con la loro fertilità. Tuttavia, la nostra ricerca ha scoperto che le mutazioni che si verificano quando il DNA viene replicato durante la riproduzione nei genitori svolgono un ruolo significativo nell’infertilità nei loro figli”.

“Al momento, non comprendiamo la causa alla base della maggior parte degli uomini sterili e si spera che questa ricerca aumenterà la percentuale di uomini per i quali potremo fornire risposte”.

Gli scienziati hanno raccolto e studiato il DNA di una coorte globale di 185 uomini sterili e dei loro genitori. Hanno identificato 145 rare mutazioni che alterano le proteine ​​che potrebbero avere un impatto negativo sulla fertilità maschile.

Infertilità maschile

Ben 29 delle mutazioni colpiscono i geni direttamente coinvolti nei processi legati alla spermatogenesi, il processo di sviluppo degli spermatozoi, o altri processi cellulari legati alla riproduzione.

Gli esperti hanno identificato mutazioni nel gene RBM5 in più uomini sterili. Precedenti ricerche condotte sui topi hanno dimostrato che questo gene svolge un ruolo nell’infertilità maschile.

È importante sottolineare che queste mutazioni causano principalmente una forma dominante di infertilità, in cui è richiesto un solo gene mutato. Di conseguenza, c’è una probabilità del 50 per cento che l’infertilità causata da queste mutazioni venga trasmessa al figlio dell’uomo (se vengono utilizzate le tecnologie di riproduzione assistita) e questo può causare infertilità, in particolare nei figli maschi.

Milioni di bambini sono già nati attraverso approcci di riproduzione assistita a causa dell’infertilità. Questa ricerca indica che una percentuale significativa di questi bambini può ereditare l’infertilità dal padre.

Il professor Veltman ha dichiarato: “Se siamo in grado di ottenere una diagnosi genetica, allora possiamo iniziare a capire meglio i problemi di infertilità maschile e perché alcuni uomini infertili producono ancora sperma che può essere utilizzato con successo per la riproduzione assistita”.

“Con le nostre informazioni e la ricerca altri colleghi stanno facendo, speriamo che i medici possano migliorare la consulenza per le coppie e raccomandare qual è la migliore linea d’azione per concepire, proponendo una procedura medica assistita appropriata o nei casi in cui nessuna sia adatta, e fornire alternative appropriate“.

Infertilità maschile

Si stima che fino al 7% degli uomini sia affetto da infertilità e il 50% dei problemi di fertilità all’interno di una coppia eterosessuale siano dovuti all’uomo. In circa la metà dei casi di infertilità maschile, la causa è inspiegabile.

Andando avanti, gli scienziati vogliono espandere il loro lavoro studiando migliaia di pazienti e i loro genitori in un grande consorzio internazionale.

Proseguiranno la loro ricerca conducendo ulteriori studi sul ruolo che questi geni mutati recentemente identificati hanno sull’impatto della spermatogenesi e sulla fertilità generale negli esseri umani.

Le moderne tecnologie di riproduzione assistita hanno aiutato milioni di coppie sterili a superare le loro sfide riproduttive e queste tecnologie possono essere considerate come una delle più grandi conquiste della medicina. Eppure, sono tutt’altro che perfette.

Molte coppie ancora non riescono a raggiungere la gravidanza o necessitano di diversi cicli di trattamento per raggiungere la genitorialità. Per una percentuale significativa di coppie, il motivo dell’infertilità rimane inspiegabile e diagnosticare l’infertilità è quindi altamente impegnativo.

Secondo l’attuale definizione, l’infertilità è vista come una malattia del sistema riproduttivo maschile o femminile , e si presume quindi che sia causata da fattori patologici di derivazione maschile o femminile. Tuttavia, recenti studi evolutivi dipingono un quadro molto più complesso. Oltre a dipendere dai singoli maschi e femmine, è probabile che il successo della fecondazione sia anche pesantemente influenzato dalla compatibilità riproduttiva dei partner.

Infertilità maschile

Nella fecondazione naturale, il tratto riproduttivo femminile consente solo a una sottopopolazione spermatica rigorosamente selezionata di procedere in prossimità di un ovocita non fecondato. Questo processo è noto come la criotica scelta femminile, che spesso promuove la fecondazione assortiva tra i gameti di partner geneticamente compatibili. Il fenomeno è onnipresente nel regno animale ed è stato recentemente dimostrato che si verifica anche nell’uomo.

È stato suggerito che il tratto riproduttivo femminile e gli ovociti possono identificare genotipi spermatici compatibili sulla base di specifici marcatori molecolari della superficie dei gameti e in questo modo promuovere la “scelta del compagno” a livello dei gameti. È probabile che una delle funzioni primarie di tale scelta del compagno mediata dai gameti valuti la compatibilità immunogenetica dei partner riproduttivi prima della fusione dei gameti.

Dato che prima della fecondazione gli spermatozoi sono esposti a molteplici secrezioni riproduttive di derivazione femminile, la scelta del compagno mediata dai gameti può potenzialmente avvenire in diverse parti del tratto riproduttivo femminile, e quindi agire già prima del contatto fisico dei gameti. Di conseguenza, la compatibilità genetica dei partner riproduttivi dipende probabilmente da una complessa rete di geni maschili e femminili interagenti, che non sono espressi esclusivamente sulla superficie dello sperma o degli ovociti.

Una definizione più inclusiva di infertilità, che consideri la possibilità che la probabilità di concepimento sia influenzata anche da meccanismi evolutivi che si sforzano di garantire la compatibilità dei geni parentali prima della fusione dei gameti, potrebbe aiutarci a capire perché gli attuali test diagnostici spesso non riescono a trovare qualsiasi chiara ragione di insufficienza riproduttiva. Una visione più ampia dell’infertilità potrebbe anche aprire nuove opportunità per personalizzare i trattamenti dell’infertilità per ciascuna coppia.

I dettagli di questa analisi sono stati pubblicati su HumanReproduction .

L’infertilità colpisce circa il 15% delle coppie a livello globale, pari a 48,5 milioni di coppie. Si scopre che i maschi sono gli unici responsabili del 20-30% dei casi di infertilità e contribuiscono al 50% dei casi complessivi. Tuttavia, questo numero non rappresenta accuratamente tutte le regioni del mondo. In effetti, a livello globale, mancano statistiche accurate sui tassi di infertilità maschile. Alcune ricerche hanno esaminato le principali regioni del mondo e riporta i tassi di infertilità maschile sulla base dei dati sull’infertilità femminile.

Infertilità maschile

Lo studio consisteva in revisioni sistematiche, meta-analisi e studi basati sulla popolazione cercando i termini “epidemiologia, infertilità maschile e prevalenza”. Abbiamo identificato 16 articoli per uno studio dettagliato. In genere abbiamo utilizzato l’ipotesi che il 50% di tutti i casi di infertilità sia dovuto a fattori femminili da soli, il 20-30% sia dovuto a fattori maschili e il restante 20-30% sia dovuto a una combinazione di fattori maschili e femminili. Pertanto, nelle regioni del mondo in cui non sono stati riportati il ​​fattore maschile oi tassi di infertilità maschile, abbiamo utilizzato questa ipotesi per calcolare i tassi generali di infertilità del fattore maschile.

I dati calcolati hanno mostrato che la distribuzione dell’infertilità dovuta al fattore maschile variava dal 20% al 70% e che la percentuale di uomini infertili variava dal 2,5% al ​​12%. I tassi di infertilità erano più alti in Africa e nell’Europa centro-orientale. Inoltre, secondo una varietà di fonti, i tassi di infertilità maschile in Nord America, Australia ed Europa centrale e orientale variavano rispettivamente da 4,5-6%, 9% e 8-12%.

È stato quindi dimostrato un modo nuovo e unico per calcolare la distribuzione dell’infertilità maschile nel mondo. Secondo i risultati, almeno 30 milioni di uomini in tutto il mondo sono sterili con i tassi più alti in Africa e nell’Europa orientale. I risultati indicano che sono necessarie ulteriori ricerche sull’eziologia e sul trattamento, ridurre lo stigma e le barriere culturali e stabilire un calcolo più preciso.

 

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