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Infertilità: iperscambio di DNA nello sperma e negli ovociti

I biologi dell'Università dell'Oregon e della Northwestern University hanno accertato che la segregazione cromosomica imprecisa negli esseri umani è associata alla sindrome di Down e agli aborti spontanei. Tali difetti di segregazione, come si è visto nella ricerca, possono provocare un aumento dell'infertilità

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I biologi dell’Università dell’Oregon e della Northwestern University hanno accertato che l’infertilità può essere causata da un eccessivo scambio genetico, chiamato evento crossover, che avviene tra i cromosomi durante la formazione iniziale di spermatozoi e ovociti.

Infertilità

In un articolo pubblicato online nel settembre 2020 sulla rivista PLOS Genetics, i ricercatori hanno documentato come le interruzioni portano a una serie di difetti meiotici poiché i cromosomi sono soggetti a forze del fuso mitotico improprie.

Nello studio, la biologa dell’UO Diana E. Libuda, la principale ricercatrice della ricerca, ha spiegato che la segregazione cromosomica imprecisa negli esseri umani è associata alla sindrome di Down e agli aborti spontanei. Tali difetti di segregazione, come si è visto nella ricerca, possono provocare un aumento dell’infertilità.

Infertilità: qualche dettaglio sullo studio

Nel secolo scorso, la ricerca si è concentrata sull’assicurazione di un numero sufficiente di crossover durante lo sviluppo dello sperma e dell’ovocita“, ha affermato Libuda, professoressa presso il Dipartimento di Biologia e Istituto di Biologia Molecolare dell’UO. “Si sapeva che lo sviluppo di spermatozoi e ovuli aveva modi per assicurarsi in modo tale che non venissero effettuati troppi crossover, ma non era chiaro il motivo“.

Il team di ricerca ha identificato due meccanismi che aiutano a contrastare i difetti innescati da un’eccessiva attività di crossover nello sviluppo degli ovociti e, quindi, aiutano il coordinamento del processo che aiuta a garantire l’integrità genomica nelle nuove generazioni.

Infertilità

Libuda  riportato nel numero del 9 ottobre 2013 di Nature la scoperta di un meccanismo che inibisce la sovrapproduzione di crossover nei nematodi. Tuttavia, non era possibile in quel momento studiare gli effetti a valle nei casi in cui si sono verificati troppi crossover. Da allora, il suo laboratorio ha sviluppato un modo per generare crossover extra su un singolo cromosoma.

Le stesse proteine ​​che stiamo studiando nei C.elegans sono presenti anche negli esseri umani”, ha detto Libuda. “In effetti, la maggior parte delle proteine ​​necessarie per la fertilità sono utilizzate da organismi che includono lievito, moscerini della frutta, nematodi, pesce zebra, topi e esseri umani. La ricerca che utilizza questi vermi microscopici ha dimostrato in numerosi contesti di avere rilevanza per la salute umana”.

Conosci altre cause accertate dell’infertilità? Ce ne vorresti parlare? Intervieni pure nei commenti.

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