Difetti cromosomici: arriva un nuovo metodo diagnostico

In Danimarca i problemi di fertilità stanno diventando sempre più frequenti. La causa più diffusa di aborto spontaneo sono i difetti cromosomici: in più della metà degli aborti spontanei che si verificano durante le prime 12 settimane, si riscontrano difetti cromosomici nel feto.

Spesso i medici non hanno idea di quale difetto cromosomico sia coinvolto nell’aborto spontaneo, ed è proprio per questa ragione che gli stessi genitori abbiano gli strumenti per sapere come agire per portare a termine con successo la gravidanza. Tuttavia, una nuova ricerca dell’Università di Copenaghen può aiutare a risolvere questo annoso problema.

Una tecnologia di nuova concezione infatti può caratterizzare i cromosomi con un livello di dettaglio senza precedenti e può aiutare a scoprire nuovi errori cromosomici, che non possono essere diagnosticati con i metodi attuali: “Il sogno è che possiamo prelevare un campione cromosomico da una persona che ha un problema di fertilità, ad esempio, e quindi utilizzare il nostro metodo per analizzare i cromosomi e determinare se qualcosa non va. Potrebbe essere potenzialmente utilizzato anche per indagare su altri difetti cromosomici e malattie, ad esempio il cancro”, ha dichiarato il Professor Ian Hickson del Dipartimento di medicina cellulare e molecolare, che ha guidato la ricerca.

Oggi è già prassi normale negli ospedali danesi esaminare i cromosomi per individuare eventuali difetti. Ma il nuovo metodo permetterà di studiare attentamente i cromosomi in modo più approfondito: “Oggi, i cromosomi esaminati sono esposti a sostanze chimiche che li riparano”, ha spiegato il Professor Hickson.

“Usiamo pinzette ottiche e un microscopio a super risoluzione per esaminare i cromosomi come se fossero all’interno delle cellule, dove sono flessibili e mobili. Con quel metodo, possiamo muovere, premere e tirare i cromosomi per vedere se ci sono anomalie“,  ha specificato Ian Hickson. Con un microscopio a super risoluzione, possono vedere in dettaglio cosa succede al cromosoma quando lo manipolano: “Possiamo rilevare più difetti cromosomici nascosti. Forse il cromosoma, ad esempio, si sfalda quando tiriamo un’estremità. Quindi sappiamo che abbiamo a che fare con un difetto cromosomico. Ma non puoi saperlo finché non hai allungato il cromosoma“, ha continuato l’esperto.

“Con questo metodo possiamo ottenere un calcolo preciso delle proprietà meccaniche  dei cromosomi e questo può fornire una visione dettagliata della struttura sottostante. Se un cromosoma malato ha una struttura più debole o un punto debole saremo in grado di misurarlo con il nostro metodo“, è intervenuto Christian Friberg Nielsen, uno dei principali autori della ricerca.

Per sapere che aspetto ha un cromosoma difettoso, gli scienziati hanno prima dovuto studiare diverse centinaia di cromosomi sani: “Un cromosoma è una struttura notevole. È costituito da due molecole di DNA. Il DNA nei cromosomi di una singola cellula è lungo due metri ma è racchiuso all’interno di una minuscola cellula con un diametro inferiore allo spessore di un capello umano. I due metri di DNA devono essere impacchettati e piegati fino a quando i cromosomi non adottano la caratteristica forma a x e solo allora possiamo vedere i singoli cromosomi usando un microscopio“, ha specificato Hickson.

Ian Hickson ha sottolineato che esiste un equilibrio molto sottile con i cromosomi e non ci vuole più di un piccolo errore cromosomico prima che abbia conseguenze importanti: “L’anomalia cromosomica genetica più nota è la sindrome di Down, che è causata da un bambino che nasce con tre copie del cromosoma 21 invece di due. Mentre un difetto meno noto, in cui l’embrione ha tre copie del cromosoma 16 è il più causa comune di aborto spontaneo. Mostra quanto sia delicatamente equilibrato il sistema“, ha aggiunto lo scienziato.

Circa l’1% della popolazione mondiale vive con un difetto cromosomico. Alcuni con difetti cromosomici possono vivere una vita normale, come gli uomini con la sindrome della doppia Y che hanno due copie del cromosoma sessuale maschile. Per altri individui con difetti cromosomici diventa molto più invalidante e può provocare la morte prematura.

Il team di ricerca dell’Università di Copenaghen crede quindi che il nuovo metodo possa essere utilizzato per diagnosticare i difetti cromosomici e quindi diventare più consapevoli su come schermare i difetti cromosomici nei feti. A lungo termine, potrebbe anche essere possibile aiutare le persone che convivono con un difetto cromosomico, ad esempio attraverso lo screening dei loro cromosomi per suggerire trattamenti che compensino alcune caratteristiche del difetto.

Altre forme di anomalie cromosomiche sono osservate nel cancro: “Per dirla semplicemente, il cancro è una malattia del nostro DNA e dei nostri cromosomi. Quando si analizzano i cromosomi del tessuto colpito è spesso ovvio che una persona ha il cancro e lo si può vedere dal fatto che il numero di cromosomi è molto alto. Ad esempio , 83 o 71 invece del normale, che è 46. Ma in molti casi non è così ovvio”, ha continuato Ian Hickson.

In questi casi, la speranza è che il nuovo metodo possa aiutare a determinare se i cromosomi nascondono effettivamente i cambiamenti che causano il cancro. Ian Hickson ha stimato che il metodo sarà probabilmente testato in laboratorio per cinque o dieci anni prima che i ricercatori possano provarlo negli studi clinici.