Degenerazione maculare (AMD): identificati i primi segni della malattia

Una squadra di scienziati dell'Università di Manchester ha identificato i primi segni della degenerazione maculare prima che la malattia possa conclamarsi. Questo permetterà di attivare terapie preventive che eviteranno il sopraggiungere della cecità. I risultati della ricerca sono stati pubblicati sulla rivista scientifica PNAS

Un’equipe di studiosi dell’Università di Manchester ha nuovi interessanti sviluppi per quanto riguarda la ricerca di un trattamento per la degenerazione maculare legata all’età (AMD), la forma più comune di cecità adulta diffusa nel mondo. Gli scienziati sono stati capaci di identificare i primi segni della malattia che potrebbero essere il target per nuovi trattamenti terapeutici prima che si sviluppino i sintomi.

Degenerazione maculare
Immagine della parte posteriore dell’occhio che mostra una degenerazione maculare legata all’età intermedia. Credito: National Eye Institute

I risultati dello studio sono stati pubblicati sulla rivista scientifica PNAS.

Degenerazione maculare: qualche dettaglio sulla ricerca

La comunità scientifica è al corrente da tempo che gli individui con determinati geni sui cromosomi 1 e 10 hanno un rischio da 2 a 3 volte maggiore di sviluppare la degenerazione maculare, sebbene anche i fattori dello stile di vita abbiano un ruolo non trascurabile. Il team di Manchester ha identificato un numero maggiore di “mastociti” negli occhi delle persone quando erano presenti uno dei geni di rischio, anche quando c’erano sintomi, suggerendo un meccanismo precoce in comune.

Degenerazione maculare

Gli scienziati hanno anche evidenziato che i mastociti rilasciano enzimi nella parte posteriore dell’occhio che poi danneggiano le strutture sotto la retina che con il tempo rischiano di danneggiare la retina stessa. I mastociti esistono nella maggior parte dei tessuti e sono una delle prime difese del sistema immunitario contro le infezioni, in particolare le malattie e i danni parassitari.

Gli scienziati sono al corrente che si manifestano  più mastociti nella coroide nelle persone con degenerazione maculare affermata. L’attuale studio, tuttavia, ha identificato livelli più elevati nelle persone prima dello sviluppo della malattia. I geni sul cromosoma 1 sono legati a una parte del sistema immunitario chiamata cascata del complemento, che è associata a un rischio di AMD.

Sebbene il ruolo funzionale dei geni espressi dal cromosoma 10 non sia noto, lo è un aumento del rischio di degenerazione maculare. La ricerca è stata capitanata da Paul Bishop, professore di oftalmologia all’Università di Manchester, in collaborazione con il Dr. Richard Unwin a Manchester e il Prof Simon Clark, ex Manchester, con sede all’Università di Tubinga.

Il Dr. Unwin ha dichiarato: “La cosa davvero stimolante di questo lavoro è che stiamo studiando i tessuti delle persone prima che abbiano segni della malattia. Questo ci dà uno sguardo alle primissime fasi e ci dà la speranza che possiamo intervenire per fermare la malattia in via di sviluppo e, infine, prevenire la perdita della vista”
Degenerazione maculare

Gli scienziati hanno utilizzato tessuto oculare umano sano donato post mortem al Manchester Eye Tissue Repository. I ricercatori hanno identificato coloro che sono a rischio di sviluppare la degenerazione maculare legata all’età in base ai loro geni di rischio e hanno scoperto cambiamenti sottostanti nel tessuto degli individui a rischio altrimenti sani.

Gli studiosi raccolto il tessuto retinico dalla parte posteriore degli occhi del donatore post mortem, in seguito alla rimozione della cornea per il trapianto. Successivamente hanno prelevato un piccolo campione dalla macula, la parte della retina responsabile della visione centrale, e hanno rimosso le cellule per lasciare un sottile strato di membrana che supporta i fotorecettori chiamati bastoncelli e coni ed è qui che inizia la malattia.

Gli scienziati hanno anche studiato attentamente le proteine ​​presenti nella membrana di 30 persone utilizzando la spettrometria di massa, che identifica i componenti proteici in base alla loro massa, per trovare differenze nella composizione dei tessuti tra quelli con e senza rischio genetico di degenerazione maculare.

La spettrometria di massa ha individuato una serie di enzimi che sono costituiti quasi esclusivamente dai mastociti, un tipo di cellula immunitaria. Esaminando il tessuto di altre 53 persone, hanno osservato livelli più elevati di mastociti in pazienti con un rischio di malattia più elevato.

Degenerazione maculare

Il Dr. Unwin ha aggiunto: “Dobbiamo quindi esaminare come vengono attivati ​​i mastociti e se prevenendo o eliminando l’attivazione dei mastociti possiamo rallentare o arrestare lo sviluppo della malattia. Ci sono diversi ricercatori e aziende che stanno cercando terapie complementari mediate per l’AMD e mentre questi sono promettenti per la malattia correlata a Chr1, non ci sono prove che avranno un effetto sulla malattia di Chr10. Una terapia progettata per mirare all’attivazione dei mastociti come meccanismo unificato potrebbe in teoria trattare tutti i pazienti con AMD e prevenire la perdita della vista”.

Geraldine Hoad, responsabile della ricerca della Macular Society, ha concluso: “Questo è uno sviluppo entusiasmante e non vediamo l’ora di vedere ulteriori ricerche in quest’area. Sappiamo che molti dei trattamenti attuali per l’AMD umida non funzionano per tutti e per quelli con AMD secca non esiste alcun trattamento. Trovare qualcosa che funzioni per tutti sarebbe un pezzo importante del puzzle e farebbe un’enorme differenza nella vita delle persone colpite. Anche se questo particolare studio è nelle sue fasi iniziali, è bello vedere i benefici di il nostro investimento nel Manchester Eye Tissue Repository, che si sta rivelando una risorsa vitale per molte ricerche in questo settore”.

Grazie all’identificazione dei primi segni di AMD sarà possibile intervenire precocemente ed evitare la cecità. Pensi che questa scoperta segni una nuova era nel trattamento della degenerazione maculare? Dicci la tua nei commenti.

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