Il disturbo dello spettro autistico è una condizione del neurosviluppo che colpisce 1 bambino su 44 solo negli Stati Uniti. Ha una vasta gamma di caratteristiche con intensità e cause diverse: una tipologia di autismo è il disturbo dello spettro autistico correlato agli autoanticorpi materni (MAR ASD).MAR ASD è caratterizzato dalla presenza di specifiche proteine immunitarie materne note come autoanticorpi che reagiscono a determinate proteine presenti nel cervello del feto.
Gli autoanticorpi materni (IgG) attraversano la placenta e accedono al cervello del feto in via di sviluppo. Una volta in loco, possono causare cambiamenti nel modo in cui il cervello si sviluppa nel bambino, portando a comportamenti legati al disturbo dello spettro autistico.
Due nuove ricerche dell’UC Davis MIND Institute stanno cercando di approfondire comprensione di questa dinamica che sfocia nell’autismo. I ricercatori coinvolti negli studi hanno trovato supporto per schemi proteici predittivi nel sangue delle future mamme e collegamenti di autoanticorpi materni MAR ASD a intensità più elevate di tratti autistici.
I risultati degli studi sono stati pubblicati sulle riviste scientifiche Molecular Psychiatry e Journal of Developmental & Behavioral Pediatrics.
Autoanticorpi materni e ASD: ecco cosa dicono le ricerche
Judy Van de Water del MIND Institute e un team di ricercatori hanno dimostrato che il legame degli autoanticorpi a nove combinazioni specifiche di proteine (note come pattern MAR ASD) predice con sicurezza l’autismo nei bambini precedentemente diagnosticati. I ricercatori hanno testato campioni di sangue materno raccolti durante la gravidanza per vedere se potevano convalidare i modelli identificati: volevano verificare se i modelli predicevano accuratamente l’autismo nei bambini.
“In precedenza, abbiamo identificato nove modelli collegati agli autoanticorpi materni MAR ASD. In questo studio, volevamo verificare l’accuratezza di questi modelli nella previsione di MAR ASD. Per fare ciò, abbiamo testato il plasma di madri in gravidanza, raccolto dai Early Markers for Autism (EMA )“, ha affermato Van de Water, autrice senior dello studio. Van de Water è una Professoressa di immunologia e neurosviluppo della UC Davis.
Lo studio ha esaminato il plasma di 540 madri di bambini con autismo, 184 madri di bambini con disabilità intellettiva ma senza autismo e 420 madri della popolazione generale di bambini senza autismo o disabilità intellettiva conosciuti durante la ricerca. Gli scienziati hanno riscontrato reattività ad almeno uno dei nove modelli MAR ASD nel 10% del gruppo autistico. Questo viene confrontato con il 4% del gruppo con disabilità intellettiva per alcuni modelli e l’1% del gruppo della popolazione generale. Quattro modelli erano presenti solo nelle madri ai cui bambini è stato successivamente diagnosticato l’autismo, rendendo quei particolari schemi autoanticorpali altamente predittivi.
La ricerca ha altresì rivelato che una madre con reattività a uno qualsiasi dei nove modelli MAR ASD ha circa 8 volte la possibilità di avere un figlio con disturbo dello spettro autistico. Diversi modelli di autoanticorpi materni MAR ASD sono stati fortemente associati all’autismo con disabilità intellettiva. Altri erano collegati all’autismo senza disabilità intellettiva. Il pattern proteico più fortemente legato all’autismo era (CRMP1+CRMP2), ha aumentato la probabilità di una diagnosi di autismo di 16 volte e non è stata trovata nei gruppi di individui senza ASD.
Ricerche precedenti hanno trovato il sottotipo MAR dell’autismo nel 20% di un campione di bambini autistici della California settentrionale. Eppure, fino ad ora, questo tipo di autismo non è stato studiato in nessuno stato oltre alla California.
Un team di ricercatori, coordinato da Kathleen Angkustsiri, ha studiato autoanticorpi materni MAR ASD in due nuovi siti clinici: il Children’s Hospital di Filadelfia (CHOP) e l’Arkansas Children’s Hospital and Research Institute (ACHRI). la loro ricerca, ha coinvolto 68 madri di bambini con autismo di età compresa tra 2 e 12 anni. Le madri hanno fornito campioni di sangue e compilato questionari comportamentali sui loro figli.
La ricerca ha incluso anche i dati delle valutazioni diagnostiche cliniche dei bambini. Ha utilizzato misure diagnostiche consolidate note come ADOS (il programma di osservazione diagnostica dell’autismo) e questionario sulla comunicazione sociale (SCQ) per valutare le caratteristiche ASD dei bambini.
Gli autoanticorpi materni MAR ASD sono risultati presenti nel 21% dei campioni di CHOP e nel 26% dei campioni di ACHRI. Complessivamente, il 23,5% dei campioni di sangue è stato considerato positivo al MAR (+MAR), mostrando autoanticorpi che reagiscono ai pattern proteici MAR ASD noti.
“Il nostro studio ha mostrato frequenze MAR ASD simili in altri due stati simili a quelle che abbiamo osservato nel nord della California“, ha dichiarato Angkustsiri. Angkustsiri è Professore associato di pediatria comportamentale dello sviluppo presso l’UC Davis Children’s Hospital e l’UC Davis MIND Institute e autore principale dello studio: “Ciò suggerisce che la prevalenza di MAR ASD è coerente tra diversi dati demografici e impostazioni geografiche“.
La ricerca ha anche studiato approfonditamente il legame tra autoanticorpi materni MAR ASD e gravità dell’autismo. Lo studio ha evidenziato che i bambini di madri con anticorpi +MAR avevano punteggi di gravità dell’autismo più elevati rispetto a quelli delle madri -MAR. La ricerca non ha riscontrato differenze significative nel loro QI, nella funzione adattiva o nel comportamento insolito: “La positività di MAR ASD può essere collegata a comportamenti di autismo più gravi“, ha spiegato Angkustsiri: “Sia l’SCQ riportato dai genitori che l’ADOS valutato dai medici hanno supportato questi risultati”.
Sono necessarie ulteriori ricerche per capire perché le madri sviluppano questi anticorpi e per quanto tempo questi anticorpi possono persistere. I test per i modelli di autoanticorpi materni MAR ASD possono essere utilizzati per valutare la probabilità che un bambino abbia l’autismo prima che le caratteristiche si manifestino. I ricercatori hanno come obiettivo quello di creare un test clinico accurato per fornire ai medici più strumenti per una diagnosi precoce di ASD: “Ci auguriamo che il nostro lavoro possa aiutare a sviluppare servizi su misura in base al tipo di autismo, ai punti di forza del bambino e alle sfide specifiche“, ha affermato Van de Water.
Gli autori degli studi hanno tenuto a specificare che termini medici come “sintomo” e “gravità” stanno patologizzando e stanno compiendo sforzi per allontanarsi da questa terminologia storica. In questo documento, l’analisi si basa sul “punteggio di gravità calibrato” generato dall’uso del test diagnostico ADOS, motivo per cui li stanno utilizzando in questo caso.
