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Autismo: la mutazione del gene neuroligina-3 è una causa?

Un recente studio ha individuato nella mutazione del gene neuroligina-3 la ridotta efficacia dell'ossitocina, l'ormone responsabile nelle relazioni tra mammiferi

Terapia Autismo
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Conosci l’autismo? Pensi che si tratti di una mutazione genetica? Parlacene nei commenti.

L’autismo interessa i “disturbi pervasivi dello sviluppo”: si tratta di una sindrome che provoca isolamento affettivo e incapacità a rapportarsi con gli altri.

Autismo

Esso è stato spesso valutato come un disordine neuropsichico infantile, che va ad incidere sulla sfera comunicativa, limitando o compromettendo la capacità di entrare in relazione con le persone e di adattarsi all’ambiente.

I bambini con autismo manifestano spesso una percezione sensoriale modificata e difficoltà di linguaggio anche se è corretto specificare che la sindrome autistica si presenta in maniera diversa da soggetto a soggetto e può succedere che si riscontrino non poche difficoltà nel giungere ad una diagnosi corretta.

Un recente studio condotto da Peter Scheiffele, dell’Università di Basilea, in Svizzera, e colleghi di una collaborazione internazionale pubblicato su “Nature” , potrebbe aiutare l’indagine diagnostica e anche l’elaborazione di nuovi approcci terapeutici.

Sì tratta della mutazione del gene neuroligina-3 che va ad incidere sull‘ossitocina riducendone l’effetto con conseguenze relative alle difficoltà nel comportamento sociale tipiche della sindrome.

Autismo: mutazione genetica o disturbo psicologico?

Il comportamento anomalo nelle relazioni sociali, le difficoltà legate alla sfera comunicativa, gli atteggiamenti stereotipati, hanno indotto in passato, a classificare l’autismo come un disturbo psicologico causato dall’esperienza familiare nei primi anni di vita, ma oggi la sindrome è vista come un alterato sviluppo neurobiologico innato.

A completare le con-cause del disturbo, sono accorsi diversi studi che negli ultimi anni hanno rintracciato centinaia di mutazioni geniche correlate all’autismo, causando però non poca confusione: l’effetto collaterale è stato quello di collocare  ogni singola mutazione solo in un piccolo numero di casi.

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Il nuovo studio ha aperto nuove frontiere nella diagnosi poiché evidenzia un possibile rapporto di causa effetto tra mutazione genica e manifestazioni comportamentali. Gli studiosi hanno scelto una nuova strada che li ha aiutati a ridurre la complessità dei dati genetici sull’autismo focalizzato sui neuropeptidi, piccole molecole simili a proteine fondamentali per la comunicazione chimica tra neuroni.

Come già detto, una di queste sostanze è l’ossitocina, che riveste un ruolo fondamentale nel comportamento dei mammiferi, con un occhio di riguardo alle relazioni sociali.

L’approccio scientifico ha coinvolto i topi di laboratorio con mutazione del gene neuroligina-3, già in passato associato nei roditori a comportamenti simili a quelli dello spettro autistico degli esseri umani: la ricerca ha dimostrato per la prima volta che tale mutazione, determinando una sintesi alterata della proteina per cui codifica, interferisce col cammino di segnalazione dell’ossitocina nei circuiti neuronali di ricompensa. Ne risultano così alterate le risposte neuronali a questo neuropeptide e ridotte di conseguenza le interazioni tra gli animali.

La conferma di questa dimostrazione è avvenuta con la somministrazione di un farmaco in grado di ripristinare la normale risposta neuronale all’ossitocina, con la conseguente risposta comportamentale nei roditori, che hanno ripreso a interagire tra loro senza difficoltà.

Lo studio ha messo in evidenza che i tre fattori correlati all’autismo come una mutazione genetica, l’alterazione della sintesi di una proteina e la regolazione del comportamento sociale da parte del sistema dell’ossitocina sono collegati tra di loro. Questo in futuro potrebbe facilitare le diagnosi più ostiche e condurre ad una terapia farmacologica efficace contro il disturbo.

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