Secondo un nuovo studio dello Yale Child Study Center, i bambini che hanno un fratello maggiore con disturbo dello spettro autistico (autismo) corrono un rischio maggiore di vulnerabilità dello sviluppo se hanno anche altri parenti con condizioni di neurosviluppo o psichiatriche.
Effetti sui fratelli di bambini con autismo
I ricercatori hanno scoperto che i fratelli dei bambini autistici presentavano un aumento della gravità delle difficoltà sociali e comunicative, comuni nell’autismo, se avevano parenti con condizioni come schizofrenia o ansia. Le storie familiari di ansia e disabilità intellettiva erano anche associate a minori capacità verbali e non verbali e a capacità adattive meno sviluppate nei fratelli che partecipavano allo studio, secondo la ricerca pubblicata il 19 giugno sulla rivista Autism Research .
Questi risultati possono essere utili ai pediatri per identificare i fratelli neonati di bambini affetti da autismo che potrebbero essere maggiormente a rischio di sviluppare futuri problemi di sviluppo.
“Siamo sempre alla ricerca di informazioni che ci aiutino a monitorare e supportare lo sviluppo dei neonati con noti fattori di rischio per disturbi dello sviluppo . Le informazioni sulla storia familiare sono disponibili alla nascita e possono guidare genitori e professionisti nei loro sforzi di monitoraggio dello sviluppo”, ha affermato Katarzyna Chawarska, Emily Fraser Beede Professor of Child Psychiatry presso la Yale School of Medicine e autore principale dello studio.
“Considerare la storia familiare di questi disturbi può migliorare gli sforzi per prevedere i risultati a lungo termine nei fratelli più piccoli di bambini con autismo e fornire informazioni sui fattori che contribuiscono ai risultati fenotipici variabili in questa coorte.”
Il gruppo di studio, guidato da Chawarska, ha raccolto informazioni sulla storia familiare dei genitori di 229 fratelli più piccoli di bambini con autismo tra marzo 2006 e maggio 2022. I fratelli hanno partecipato a una valutazione completa delle capacità sociali, cognitive, linguistiche e adattive.
I ricercatori hanno studiato se la storia familiare di patologie neuroevolutive e psichiatriche fosse correlata ai risultati evolutivi dei fratelli più piccoli di bambini con autismo, tenendo conto di variabili quali l’anno di nascita del bambino, l’età, il sesso assegnato alla nascita e i dati demografici della famiglia.
L’autismo è una condizione neuroevolutiva caratterizzata da deficit sociali e comunicativi, nonché da sensibilità sensoriali, comportamenti ripetitivi e interessi stereotipati. Ricerche passate hanno dimostrato che i fratelli più piccoli dei bambini con autismo presentano un’ampia gamma di problemi di sviluppo in ambito sociale, cognitivo, linguistico e adattivo.
I sintomi in alcuni fratelli sono gravi, si estendono su più domini e portano a una diagnosi di autismo, mentre per altri possono essere più lievi o presenti solo in alcune aree di sviluppo. Molti fratelli progrediscono verso uno sviluppo tipico.
“Non è chiaro cosa determini tale eterogeneità di risultati nei fratelli più piccoli di bambini con autismo”, ha affermato Chawarska. “Identificare i fattori collegati a risultati variabili è essenziale per migliorare la comprensione della loro biologia di base e per l’identificazione precoce dei fratelli più vulnerabili”.
Come in studi precedenti, i ricercatori hanno riscontrato un’elevata prevalenza di disturbi dello sviluppo neurologico e psichiatrici nei parenti di primo, secondo e terzo grado di bambini con autismo . Secondo Chawarska, le condizioni più comunemente presenti nei parenti includevano disturbi d’ansia , schizofrenia, disturbo bipolare , depressione, disturbo da deficit di attenzione/iperattività, ritardi nel linguaggio e disabilità intellettiva .
“Saranno necessari studi futuri per chiarire i fondamenti meccanicistici delle associazioni osservate tra storia familiare e risultati dello sviluppo”, ha osservato Chawarska.
Tuttavia, nonostante la mancanza di chiarezza in merito ai meccanismi alla base degli effetti osservati, questa ricerca suggerisce che la storia familiare di determinati disturbi psichiatrici e dello sviluppo segnala una maggiore vulnerabilità dello sviluppo nei fratelli più piccoli.
L’entità dei ritardi di sviluppo varia con l’autismo
Secondo uno studio pubblicato online su JAMA Pediatrics, i progressi nello sviluppo dell’autismo variano notevolmente a seconda delle diverse condizioni.
Susan S. Kuo, Ph.D., del Broad Institute del MIT e di Harvard a Cambridge, Massachusetts, e colleghi hanno valutato la variabilità nell’età in cui gli individui autistici raggiungono traguardi fondamentali dello sviluppo. L’analisi ha incluso 17.098 individui autistici e 4.145 fratelli senza diagnosi di autismo (di età compresa tra 4 e 17 anni).
I ricercatori hanno scoperto che gli individui con autismo mostravano ritardi nel raggiungimento dei traguardi rispetto ai loro fratelli non affetti, con ritardi medi che vanno da 0,7 a 19,7 mesi. La presenza di una disabilità intellettiva concomitante , di una variante genetica rara associata al disturbo dello sviluppo neurologico e di una diagnosi di autismo entro i 5 anni di età erano associati a ritardi più gravi e più variabili nell’autismo.
È stata riscontrata anche un’associazione tra ritardi più gravi e più variabili e l’appartenenza a gruppi di studio precedenti, coerente con l’espansione della diagnosi e dell’accertamento dell’autismo negli ultimi 30 anni.
“Essendo il più grande riassunto fino ad oggi del raggiungimento di traguardi evolutivi nell’autismo, a nostra conoscenza, questo studio dimostra una sostanziale variabilità dello sviluppo in diverse condizioni e fornisce un contesto importante per comprendere l’eterogeneità fenotipica ed eziologica dell’autismo”, scrivono gli autori.
Questioni familiari nei risultati dell’autismo
I ricercatori hanno scoperto che la cognizione è influenzata dai fratelli. I bambini autistici con fratelli autistici hanno una cognizione migliore di quelli che sono gli unici membri della famiglia con la condizione, hanno scoperto i ricercatori. È importante notare che il risultato non dipende dall’ordine di nascita.
Sebbene studi precedenti abbiano evidenziato che avere fratelli autistici porta a migliori capacità cognitive nei singoli bambini affetti da questa condizione, si è ipotizzato che l’ordine in cui i bambini sono nati fosse un fattore significativo.
“Finora si pensava che i bambini autistici secondogeniti avessero capacità cognitive migliori perché i genitori avevano già esperienza e adattavano di conseguenza il loro approccio”, afferma la dottoressa Lauren Lawson del Centro di ricerca sull’autismo Olga Tennison della La Trobe University.
Tuttavia, una nuova ricerca della Dott. ssa Lawson e del suo team ha dimostrato che anche i bambini autistici primogeniti con fratelli più piccoli affetti dalla malattia hanno risultati migliori rispetto a quelli senza parenti affetti.
“Si tratta di una scoperta entusiasmante, perché rafforza il crescente consenso sul fatto che esistano sottotipi distinti di autismo”, afferma.
Il disturbo dello spettro autistico colpisce fino al 2% della popolazione, ma ha diverse varianti. Può verificarsi in un solo bambino tra fratelli, o in tutti, o nella maggior parte, di loro.
Comprendere perché ciò avviene è da tempo un obiettivo di ricerca fondamentale per gli scienziati.
“Esaminare le differenze tra queste famiglie è fondamentale perché la maggior parte delle nostre conoscenze sullo sviluppo dell’autismo nei primi anni di vita si basa su famiglie con più bambini autistici “, afferma il dott. Lawson.
”Queste famiglie rappresentano solo un quinto della popolazione autistica, il che mette in discussione la validità di questa conoscenza per la maggior parte degli individui autistici.”
Capire l’autismo nelle donne
L’autismo colpisce circa un australiano su 100 e costa circa 10 miliardi di dollari all’anno. Ma, secondo la ricercatrice post-dottorato del cancelliere Rachel Grove, c’è ancora molto che non sappiamo, in particolare quando si tratta di donne.
Sebbene l’autismo colpisca entrambi i sessi, Rachel afferma: “L’autismo è stato diagnosticato a un tasso di circa quattro maschi per una femmina, quindi è stato storicamente compreso attraverso quella lente maschile. Le ricerche attuali stanno dimostrando che potrebbero esserci quasi tante femmine autistiche quanti sono i maschi, ma semplicemente non ne sappiamo abbastanza su di loro”.
L’interesse di Rachel per l’autismo è nato 10 anni fa, quando stava studiando per la laurea. “Ho iniziato a lavorare con famiglie con disabilità, in particolare famiglie con bambini autistici , e da lì è cresciuto tutto”, racconta.
Negli ultimi quattro anni, attraverso la sua pratica clinica, Rachel ha dedicato molto tempo anche al lavoro con adulti autistici, principalmente donne autistiche.
L’autismo è caratterizzato da difficoltà sociali e comunicative, oltre a comportamenti ripetitivi, sensibilità sensoriali e interessi speciali. Ma, dice Rachel, ci sono molte “sottili differenze” tra uomini e donne autistici. Ad esempio, alcune donne potrebbero mostrare meno difficoltà di comunicazione sociale rispetto agli uomini.
“Potrebbe darsi che le donne autistiche abbiano sviluppato capacità per affrontare alcune di queste difficoltà”, dice Rachel. “Questi punti di forza possono rendere difficile l’identificazione delle donne autistiche”.
Rachel afferma inoltre che la maggior parte degli strumenti utilizzati per misurare, valutare e diagnosticare l’autismo sono stati creati utilizzando campioni maschili. Ciò, dice, può lasciare le donne autistiche ulteriormente svantaggiate e arrivare all’età adulta con diagnosi errate o non diagnosticate.
Ecco perché, attraverso la sua ricerca, Rachel spera di stabilire metodi migliori per la valutazione e la diagnosi che tengano conto delle differenze tra uomini e donne autistici. Utilizzando grandi set di dati esistenti e ricerche partecipative con individui autistici , la sua ricerca cercherà di comprendere alcuni dei punti di forza e delle sfide uniche sperimentate dalle donne autistiche , in particolare in interessi speciali, comportamenti ripetitivi e sfide sensoriali.
È importante sottolineare che la sua ricerca valuterà come queste differenze potrebbero essere correlate a risultati quali la salute mentale e il benessere. Si spera che questo porti a una diagnosi più precoce e più accurata per le ragazze e le donne autistiche . Rachel afferma: “Soprattutto per gli adulti autistici , la diagnosi è davvero importante, poiché costituisce parte della loro identità.
“Ho sempre ammirato la forza e la resilienza di tutte le famiglie e delle persone con cui ho lavorato.
“Penso che avere una figlia mi faccia sentire più appassionato nel voler apportare qualche cambiamento nella società. Voglio assicurarmi che possa crescere in un mondo in cui le persone sono giuste.”