L’amiloidosi cardiaca è una malattia grave in cui le proteine anomale (amiloidi) si accumulano nel muscolo cardiaco e compromettono la funzione cardiaca. Poiché la malattia porta a gravi complicazioni come l’insufficienza cardiaca e, in molti casi, alla morte se non trattata, la diagnosi precoce è essenziale per iniziare il trattamento in tempo.
I risultati dello studio sono stati appena pubblicati su The Lancet Digital Health.
Nuova diagnosi dell’amiloidosi cardiaca con l’AI
Un gruppo di ricerca internazionale guidato da MedUni Vienna ha ora sviluppato e testato un sistema di intelligenza artificiale che può essere utilizzato per rilevare automaticamente e in modo affidabile l’amiloidosi cardiaca.
lI nuovo sistema di intelligenza artificiale è stato sviluppato e convalidato utilizzando set di dati di 16.000 pazienti sottoposti a esame di scintigrafia in nove istituzioni in Europa e Asia, incluso l’Ospedale Generale di Vienna, tra il 2010 e il 2020. La scintigrafia è una procedura di medicina nucleare utilizzata per diagnosticare il cancro , malattie della tiroide, dei reni e del cuore , tra le altre cose.
Il nuovo strumento di intelligenza artificiale creato nell’ambito del lavoro di ricerca guidato da Christian Nitsche (Dipartimento di medicina II della MedUni Vienna) e Marcus Hacker (Dipartimento di imaging biomedico e terapia guidata dalle immagini della MedUni Vienna) è in grado di riconoscere automaticamente l’amiloidosi cardiaca durante una scintigrafia, consentendo così di riconoscere in modo significativo accelerando la diagnosi.
L’applicazione AI non è stata solo sviluppata nell’ambito di uno studio su larga scala, ma ne è stata anche testata la precisione rispetto alle prestazioni diagnostiche dei medici. “Abbiamo scoperto che il sistema è in grado di riconoscere l’amiloidosi cardiaca con la stessa affidabilità degli esperti medici “, riferiscono gli autori principali Clemens Spielvogel e David Haberl del Dipartimento di imaging biomedico e terapia guidata dalle immagini della MedUni Vienna.
Il gruppo di ricerca ha analizzato anche le possibili correlazioni tra le diagnosi effettuate dal sistema di intelligenza artificiale e il verificarsi di insufficienza cardiaca e il rischio di morte. Si è scoperto che i pazienti sottoposti a scintigrafia nei quali il sistema AI predice l’amiloidosi cardiaca hanno il doppio del rischio di morte e un rischio di insufficienza cardiaca più di 17 volte maggiore rispetto ai pazienti senza tale risultato.
L’amiloidosi cardiaca è una malattia rara e spesso diagnosticata tardivamente, ma grave, che può nascondersi, ad esempio, dietro un’insufficienza cardiaca, più spesso di quanto si pensasse in precedenza. Nel 2020, nell’Unione Europea sono state approvate per la prima volta terapie modificanti la malattia che possono arrestare la progressione dell’amiloidosi cardiaca. Tuttavia, poiché i depositi proteici esistenti e quindi la malattia non possono essere invertiti, una diagnosi precoce e precisa gioca un ruolo importante per i pazienti.
“In futuro, le nostre scoperte e la tecnologia che abbiamo sviluppato potrebbero consentire lo screening dell’amiloidosi cardiaca tra tutti i pazienti sottoposti a scintigrafia, con il sistema di intelligenza artificiale che valuta i dati dell’immagine in parallelo con i medici”, afferma Clemens Spielvogel.
Studio sulla scintigrafia ossea di medicina nucleare identifica la prevalenza e gli esiti dell’amiloidosi cardiaca
Uno studio ha determinato che circa il 3% di tutti i pazienti sottoposti a scintigrafia ossea presentano marcatori di amiloidosi cardiaca, che possono portare a insufficienza cardiaca e aumento della mortalità. Pubblicata sul Journal of Nuclear Medicine , questa ricerca è tra le prime nel suo genere a identificare la prevalenza e gli esiti dell’amiloidosi cardiaca nella popolazione generale.
L’amiloidosi cardiaca è una malattia in cui i depositi di amiloide prendono il posto del normale tessuto cardiaco , causando un ispessimento e un irrigidimento del cuore. Precedentemente ritenuta una condizione rara, i recenti progressi diagnostici e la consapevolezza della malattia hanno portato a un numero crescente di casi di amiloidosi cardiaca. Il trattamento dell’amiloidosi cardiaca è più efficace se somministrato nelle fasi iniziali della malattia. Se non trattata, l’amiloidosi cardiaca può portare a insufficienza cardiaca e morte.
“I pazienti sottoposti a scintigrafia ossea (una scintigrafia ossea di medicina nucleare) possono presentare alti livelli di assorbimento del radiotracciante cardiaco (noto come DPD) come reperto incidentale, che indica la presenza di amiloidosi cardiaca”, ha osservato Christian Nitsche, MD, PhD, cardiologo. in formazione e ricercatore intermedio presso l’Università di Medicina di Vienna in Austria e l’University College di Londra, Regno Unito.
“In questo studio su larga scala abbiamo cercato di stimare la prevalenza dell’amiloidosi cardiaca nella popolazione generale sulla base delle scansioni ossee e di indagare i risultati associati”.
Nello studio sono state analizzate un totale di 17.387 scansioni provenienti da 11.527 soggetti, inclusi riferimenti sia cardiaci che non cardiaci. Tutti i pazienti sono stati sottoposti a scintigrafia ossea DPD e le scansioni sono state analizzate da professionisti di medicina nucleare. Le valutazioni visive hanno classificato le scansioni come grado 0 (nessun assorbimento di DPD), grado 1 (assorbimento di DPD di basso grado) e grado 2/3 (amiloidosi cardiaca confermata).
Tra tutti i soggetti, il 3,3% aveva un certo livello di assorbimento del DPD (1,8% di grado 1 e 1,5% di grado 2/3). È stata riportata una prevalenza di 1 su 50 tra i pazienti non cardiaci e di 1 su 5 tra i pazienti sottoposti a cure cardiache.
Si è verificato un aumento significativo nella prevalenza dell’assorbimento di DPD con l’incremento dell’età e anche le comorbidità associate all’età (come ipertensione arteriosa, malattia coronarica e funzionalità renale compromessa) erano più prevalenti nei pazienti con assorbimento di DPD.
Dopo un follow-up mediano di sei anni, quasi il 30% dei soggetti è deceduto, con la morte cardiovascolare che rappresentava l’8,9% della mortalità. Inoltre, l’1,5% dei pazienti è stato ricoverato in ospedale per insufficienza cardiaca durante il periodo di follow-up. I pazienti con captazione di DPD di grado 2/3 avevano un rischio 3,5 volte maggiore di ricovero per insufficienza cardiaca rispetto a quelli con captazione di grado 0.
“Di fronte a esiti peggiori e data la disponibilità di nuove opzioni terapeutiche per l’amiloidosi cardiaca, gli sforzi dovrebbero essere massimizzati per diagnosticare in modo affidabile l’assorbimento del DPD”, ha affermato Andreas Kammerlander, MD, PhD, cardiologo presso l’Università di Medicina di Vienna in Austria.
“I pazienti con captazione di DPD dovrebbero quindi essere indirizzati a uno specialista in cardiologia per un’ulteriore valutazione, poiché una diagnosi precoce può offrire una finestra di opportunità per avviare trattamenti per l’amiloidosi cardiaca.
Kammerlander ha parlato anche del potenziale futuro del rilevamento automatizzato dell’amiloidosi cardiaca. “Con l’avvento di nuovi traccianti con elevata precisione diagnostica, in futuro la diagnosi di amiloidosi cardiaca potrebbe essere stabilita in modo puramente non invasivo.
Con l’aiuto di algoritmi di apprendimento automatico, il rilevamento automatizzato dell’amiloidosi cardiaca basato solo sull’imaging planare può rappresentare un’altra possibile pietra miliare nel campo dell’imaging molecolare.”
Amiloidosi cardiaca: perché la diagnosi precoce e il trattamento mirato sono importanti
L’amiloidosi si verifica quando l’organismo produce proteine anomale che si legano insieme per formare una sostanza chiamata amiloide. Gli amiloidi possono depositarsi in qualsiasi tessuto o organo, inclusi cuore, reni, fegato e nervi. Quando si verifica nel cuore, si chiama amiloidosi cardiaca.
La dottoressa Martha Grogan, cardiologa della Mayo Clinic e direttrice della Cardiac Amyloid Clinic presso la Mayo Clinic di Rochester, Minnesota, spiega cos’è l’amiloidosi cardiaca , perché conoscere il tipo di amiloide è fondamentale per il trattamento e cosa c’è all’orizzonte per aiutare i pazienti con questa rara condizione.
Quando l’amiloide si accumula nel muscolo cardiaco , provoca un ispessimento della parete cardiaca e interrompe la funzione cardiaca. Riduce la capacità del cuore di riempirsi di sangue tra un battito e l’altro, con conseguente minore pompaggio di sangue ad ogni battito e pressioni più elevate nelle camere cardiache.
“Il cuore è l’anomalia più importante nell’amiloidosi perché, se il cuore è colpito, questo è il fattore determinante per come si comporterà il paziente e quale sarà la sua prognosi”, afferma il dott. Grogan.
“Ecco perché l’amiloidosi cardiaca è così importante da riconoscere e trattare il prima possibile. La cosa fondamentale, una volta che un medico sospetta la presenza di amiloide, è che si tratti di un’emergenza medica.”
Tre tipi di amiloidi possono colpire il cuore:
L’amiloide a catena leggera viene prodotta nel midollo osseo , progredisce rapidamente e ha la prognosi peggiore.
L’amiloide transtiretina di tipo selvaggio (TTR) è prodotta nel fegato ed è la più comune. Questo tipo si presenta tipicamente negli uomini sopra i 60 anni, tuttavia anche le donne possono sviluppare questa condizione.
L’amiloide transtiretina di tipo ereditario è causata da una mutazione genetica ed è considerata rara, tranne che nei neri americani. Non tutti coloro che presentano la variazione genetica avranno la condizione.
Il dottor Grogan dice che l’amiloidosi è difficile da diagnosticare. All’inizio non ci sono sintomi. Successivamente, i sintomi spesso imitano altre condizioni.
“Dobbiamo andare a fondo: il paziente ha davvero l’amiloidosi o no? E poi, facciamo una serie di test. Dobbiamo capire con certezza di che tipo di amiloide si tratta. Non possiamo fare supposizioni. a quale tipo perché il trattamento dipende completamente dal tipo”, afferma il Dr. Grogan.
Per l’amiloidosi da catene leggere, il trattamento è diretto al midollo osseo e può includere la chemioterapia o il trapianto di cellule staminali con le cellule del paziente. Il trattamento per l’amiloidosi da transtiretina mira a stabilizzare o ridurre la quantità di amiloide prodotta dal fegato.
Sono in corso studi clinici su farmaci che cercheranno di eliminare attivamente l’amiloide dal cuore, ma non sono ancora stati approvati. Tuttavia, il dottor Grogan afferma che il futuro sembra luminoso.
“Questi nuovi farmaci sono davvero entusiasmanti. In effetti, quest’area della ricerca sull’amiloidosi è davvero un’esplosione, c’è così tanto da fare. Siamo passati da pochissime opzioni a tantissime opzioni. Dobbiamo continuare a testarle e studiarle,” dice il dottor Grogan.
