Circa 30.000 persone negli Stati Uniti sono affette da sclerosi laterale amiotrofica (SLA), nota anche come malattia di Lou Gehrig, una condizione neurodegenerativa che danneggia le cellule del cervello e del midollo spinale necessarie per il movimento.
Un team di ricercatori della Harvard John A. Paulson School of Engineering and Applied Sciences (SEAS) e del Massachusetts General Hospital (MGH) ha sviluppato un indossabile robotico morbido in grado di assistere in modo significativo il movimento della parte superiore del braccio e della spalla nelle persone con SLA.
I risultati dello studio sono stati pubblicati sulla rivista scientifica Science Translational Medicine.
SLA: una speranza che arriva dal mondo della robotica
Questo studio ci fa sperare che la tecnologia indossabile robotica morbida possa aiutarci a sviluppare nuovi dispositivi in grado di ripristinare le capacità funzionali degli arti nelle persone con SLA e altre malattie che privano i pazienti della loro mobilità”, afferma Conor Wals. il lavoro della squadra. Walsh è Paul A. Maeder Professor of Engineering and Applied Sciences presso SEAS, dove dirige l’Harvard Biodesign Lab.
Il prototipo di assistenza è morbido, basato su tessuto e alimentato senza fili da una batteria.
“Questa tecnologia è piuttosto semplice nella sua essenza”, afferma Tommaso Proietti, primo autore dell’articolo ed ex ricercatore post-dottorato nel laboratorio di Walsh, dove è stato progettato e costruito il dispositivo indossabile. “È fondamentalmente una maglietta con alcuni attuatori gonfiabili simili a palloncini sotto l’ascella. Il palloncino pressurizzato aiuta chi lo indossa a combattere la gravità per muovere la parte superiore del braccio e la spalla.”
Per assistere i pazienti affetti da SLA, il team ha sviluppato un sistema di sensori che rileva il movimento residuo del braccio e calibra la pressurizzazione appropriata dell’attuatore del palloncino per muovere il braccio della persona in modo fluido e naturale. I ricercatori hanno reclutato dieci persone che vivono con la SLA per valutare quanto bene il dispositivo potrebbe estendere o ripristinare il loro movimento e la qualità della vita .
Il team ha scoperto che il morbido robot indossabile, dopo un processo di calibrazione di 30 secondi per rilevare il livello unico di mobilità e forza di ogni utente, ha migliorato la gamma di movimento dei partecipanti allo studio, ridotto l’affaticamento muscolare e aumentato le prestazioni di compiti come tenere o raggiungere oggetti. . I partecipanti hanno impiegato meno di 15 minuti per imparare a utilizzare il dispositivo.
“Questi sistemi sono anche molto sicuri, intrinsecamente, perché sono fatti di tessuto e palloncini gonfiabili”, afferma Proietti. “A differenza dei tradizionali robot rigidi, quando un robot morbido si guasta significa che i palloncini semplicemente non si gonfiano più. Ma chi lo indossa non corre alcun rischio di lesioni a causa del robot”.
Walsh afferma che il morbido indossabile è leggero sul corpo, proprio come un vestito per chi lo indossa. “La nostra visione è che questi robot dovrebbero funzionare come indumenti ed essere comodi da indossare per lunghi periodi di tempo”, afferma.
Il suo team sta collaborando con il neurologo David Lin, direttore della Neurorecovery Clinic di MGH, su applicazioni riabilitative per pazienti che hanno subito un ictus. Il team vede anche applicazioni più ampie della tecnologia, anche per quelli con lesioni del midollo spinale o distrofia muscolare.
“Mentre lavoriamo per sviluppare nuovi trattamenti modificanti la malattia che prolunghino l’aspettativa di vita , è imperativo sviluppare anche strumenti che possano migliorare l’indipendenza dei pazienti con le attività quotidiane “, afferma Sabrina Paganoni, una delle coautrici dell’articolo, che è una medico-scienziato presso l’Healey & AMG Center for ALS di MGH e professore associato presso lo Spaulding Rehabilitation Hospital/Harvard Medical School.
L’attuale prototipo sviluppato per la SLA era in grado di funzionare solo sui partecipanti allo studio che avevano ancora alcuni movimenti residui nella zona delle spalle. La SLA, tuttavia, in genere progredisce rapidamente entro due o cinque anni, rendendo i pazienti incapaci di muoversi e, infine, incapaci di parlare o deglutire.
In collaborazione con il neurologo MGH Leigh Hochberg, ricercatore principale del sistema di interfaccia neurale BrainGate, il team sta esplorando potenziali versioni di dispositivi indossabili assistivi i cui movimenti potrebbero essere controllati da segnali nel cervello. Un tale dispositivo, sperano, un giorno potrebbe aiutare il movimento nei pazienti che non hanno più alcuna attività muscolare residua.
Il feedback dei partecipanti allo studio sulla SLA è stato stimolante, commovente e motivante, afferma Proietti.
“Guardare negli occhi le persone mentre eseguivano compiti e sperimentavano il movimento usando il dispositivo indossabile, ascoltando il loro feedback che erano felicissimi di muovere improvvisamente il braccio in modi che non erano stati in grado di fare da anni, è stata una sensazione molto agrodolce”.
Il team è ansioso che questa tecnologia inizi a migliorare la vita delle persone, ma avverte che sono ancora in fase di ricerca, a diversi anni dall’introduzione di un prodotto commerciale.
L’Office of Technology Development di Harvard ha protetto la proprietà intellettuale derivante da questo studio e sta esplorando opportunità di commercializzazione.
Altri autori includono Ciaran O’Neill, Lucas Gerez, Tazzy Cole, Sarah Mendelowitz, Kristin Nuckols e Cameron Hohimer.
Secondo L’osservatorio delle malattie rare: “La sclerosi laterale amiotrofica (SLA) è una malattia neurodegenerativa che porta ad una degenerazione dei motoneuroni e causa una paralisi totale. Attualmente non esiste cura e l’esito è infausto. L’incidenza è di circa 1-3 casi ogni 100.000 abitanti all’anno. In Italia si stimano almeno 3.500 malati e 1.000 nuovi casi ogni anno. La prevalenza, cioè il numero di casi presenti sulla popolazione, è in aumento: questo grazie alle cure che permettono di prolungare la vita del malato.
La Sclerosi Laterale Amiotrofila (SLA) è una malattia neurodegenerativa che compare nella maggior parte dei casi dopo i 50 anni e porta ad una degenerazione dei neuroni di moto o motoneuroni. La malattia è conosciuta anche come Morbo di Lou Gehrig, dal nome del famoso giocatore americano di baseball che ne fu colpito, o come malattia di Charcot dal nome del neurologo francese che per primo la descrisse nel 1860.
Nella maggior parte dei casi, oltre il 90 per cento, la malattia è sporadica e sulle sue cause non c’è ancora certezza nonostante negli ultimi anni siano stati compiuti numerosi studi e siano state avanzate molte ipotesi. Il 5 – 10 per cento dei casi sono invece di Sla familiare, presentano cioè dei precedenti in famiglia. La sua incidenza è di circa 1 – 3 casi ogni 100.000 abitanti all’anno.
Attualmente in Italia non si conosce il numero esatto di malati poiché non sono stati ancora completati i relativi registri. Tuttavia si stimano almeno 3.500 malati e 1.000 nuovi casi all’anno con una forte concentrazione il Lombardia, seguita da Campania, Lazio e Sicilia anche se questo potrebbe dipendere in buona parte da una maggiore capacità di diagnosi delle strutture ospedaliere locali.
La prevalenza, cioè il numero di casi presenti sulla popolazione, è in aumento: questo grazie alle cure che permettono di prolungare la vita del malato. Tuttavia attualmente non ci sono cure in grado di arrestare la malattia e l’esito rimane infausto”.
Presidente della AriSLa, Mario Melazzini, ha dichiarato: ” La mole di informazioni sulla SLA, raccolte in questi decenni dai ricercatori, è davvero significativa e tale da consentire di affermare che potrebbero presto arrivare risposte per i malati. Penso ad esempio alle scoperte e innovazioni tecnologiche che hanno permesso di portare alla clinica terapie innovative e che hanno dimostrato la loro validità su altre malattie neurodegenerative, come ad esempio quella con gli oligonucleotidi antisenso.
Anche l’apertura di diverse piattaforme multitrial, che permettono di valutare contemporaneamente diverse molecole e ottimizzare i tempi e le risorse delle sperimentazioni cliniche, ci dicono che stiamo andando nella giusta direzione.
Sappiamo bene che i tempi della ricerca non corrispondono a quelli della malattia. Da un lato dobbiamo sempre tener presente le caratteristiche della SLA, una malattia neurodegenerativa progressiva, altamente invalidante, complessa e complicata da comprendere e studiare.
Nell’eziopatogenesi della SLA sono coinvolti una serie di fattori che insieme contribuiscono alla sua insorgenza, come predisposizione genetica, fattori ambientali e stile di vita, alcuni noti ma molti altri ancora da indagare. D’altro lato ci deve essere una ricerca condotta con metodi rigorosi, che ha bisogno dei suoi tempi per produrre evidenze e dati validati e che non può saltare nessun ‘scalino’, altrimenti si rischia di inciampare e dover tornare indietro.
Nel breve periodo credo che le risposte che si riusciranno a dare non saranno per tutti i malati, probabilmente solo per un piccolo gruppo di pazienti con forme di malattia legate a mutazioni specifiche. Ma saranno comunque risposte, ed ognuna di esse rappresenterà un traguardo atteso e straordinario.
L’obiettivo è di poter dare al più presto risposte a tutti coloro che combattono contro questa malattia. E’ importante continuare a tenere aperto lo sguardo anche verso altre malattie degenerative e agli studi ad esse dedicate, che possono offrire informazioni utili anche sulla SLA. E continuare a mettere a patrimonio comune ogni conoscenza sulla SLA, perché la sinergia e il gioco di squadra tra gruppi di ricerca è fondamentale per vincere la sfida contro la SLA.
Quest’anno finanzieremo sette nuovi progetti, molto innovativi, con un investimento complessivo di 874.950 euro. Sono 10 i gruppi di ricerca coinvolti, tra Roma, Milano, Trento, Padova e Torino, che consentiranno di ampliare la conoscenza su meccanismi ancora poco esplorati, legati all’insorgenza della neurodegenerazione e della neuroinfiammazione, e verificheranno l’efficacia di alcune molecole nel rallentare la progressione della SLA in modelli preclinici.
Questi sette progetti sono stati selezionati tra più di 100 proposte giunte al nostro bando, il quattordicesimo dalla nascita di AriSLA, e sono stati individuati a seguito del nostro processo di selezione, basato sul metodo del peer review (o revisione tra pari), che prevede che i progetti candidati siano valutati da esperti internazionali, che selezionano ricerca eccellente sulla base del valore scientifico.
Fondazione AriSLA è nata nel 2008, grazie alla sinergia tra quattro realtà eccellenti del mondo filantropico e scientifico, quali AISLA Onlus, Fondazione Cariplo, Fondazione Telethon e Fondazione Vialli e Mauro per la Ricerca e lo Sport Onlus, proprio per ottimizzare le risorse disponibili del mondo non profit e destinarle unicamente al finanziamento della migliore ricerca sulla SLA in Italia.
Ad oggi noi abbiamo investito in ricerca oltre 14 milioni di euro, supportando 142 ricercatori distribuiti su tutto il territorio nazionale, e 92 progetti d ricerca di altissima qualità, un dato confermato anche dal numero delle pubblicazioni scientifiche derivate da essi, oltre 280, tutte con rilevante impatto per la comunità scientifica.
Il nostro impegno è di continuare ad essere al fianco di chi fa ricerca e fare in modo che si ottengano nuovi risultati con ricadute concrete per i pazienti.
In Italia si stima che siano circa 6mila le persone che convivono con la SLA. Secondo uno studio recentemente pubblicato sulla rivista scientifica “Amyotrophic Lateral Sclerosis and Frontotemporal Degeneration”, in Europa la prevalenza risulta essere tra 4,9 e 10,5 casi ogni 100.000 abitanti e l’incidenza tra 1 e 3 nuovi casi su 100.000 abitanti/anno. Questi dati ci dicono che in Italia ci sono tra 600 e 1800 nuovi casi ogni anno”.
L’incidenza della SLA aumenta con l’età, di solito a partire dai 40 anni e continuando fino all’età di circa 80 anni. Tuttavia, questo non cancella la probabilità che i giovani tra i 20 ei 30 anni vengano colpiti dalla SLA. La SLA colpisce persone di tutte le razze ed etnie.
La maggior parte delle persone affette da SLA muore a causa di insufficienza respiratoria, generalmente entro 3-5 anni dalla prima comparsa dei sintomi . Tuttavia, solo il 10% circa delle persone affette da SLA sopravvive per 10 o più anni. Un tale tasso differenziale di progressione della malattia rende la prognosi difficile da prevedere e i trattamenti difficili da sviluppare.
Secondo le stime globali, ci sono da quattro a sei persone su 100.000 che convivono con la SLA in un dato momento. Secondo le statistiche disponibili, ogni anno negli Stati Uniti viene diagnosticata la SLA a circa 6.000 persone e circa il 93% dei pazienti negli Stati Uniti è di razza caucasica, mentre il 60% è di sesso maschile.
L’incidenza della SLA negli Stati Uniti è stimata in due ogni 100.000 persone e si ritiene che ci siano più di 30.000 americani che potrebbero convivere con la sclerosi laterale amiotrofica in un dato momento.
L’incidenza o il numero di nuovi casi all’anno è in aumento, con una stima di due nuovi casi di SLA ogni anno all’interno di una popolazione di 100.000 persone. I medici hanno anche notato rapporti che riflettono un numero crescente di pazienti più giovani con sclerosi laterale amiotrofica, tuttavia questi studi richiedono ulteriori indagini.
