L’Huntington, la SLA, Alzheimer e molte altre malattie neurodegenerative condividono una caratteristica comune: sono tutte caratterizzate da proteine (diverse per ciascuna malattia) che si aggregano nei neuroni all’interno del cervello e del sistema nervoso. Gli scienziati del Technion Israel Institute of Technology hanno scoperto che le cellule hanno i meccanismi per eliminare quegli aggregati: semplicemente non riescono ad attivarli.
I risultati dello studio sono stati pubblicati sulla rivista scientifica Nature Communications.
Sla, Alzheimer: ecco cosa dice la nuova ricerca
Le proteine sono i mattoni e le unità di funzionamento del nostro corpo. Ogni volta che il corpo ha bisogno di qualcosa, vengono generate proteine specifiche per realizzare quella specifica necessità. Per fare ciò, il codice per la particolare proteina viene letto dal DNA e la proteina è costituita da sottounità chiamate aminoacidi. Viene quindi piegato nella forma 3D che deve assumere. Altre proteine, chiamate “accompagnatori“, assistono in questo processo di piegatura.
Gli aggregati si formano quando alcune proteine si formano in modo errato. Invece di svolgere la funzione che avrebbero dovuto svolgere, si attaccano l’una all’altra, creando ammassi considerevoli che non solo sono inutili, ma interrompono anche la normale funzionalità delle cellule. Il ricercatore Kinneret Rozales insieme alla sua collega Amal Younis, che lavora nel gruppo di ricerca del professor Reut Shalgi, ha esaminato come le cellule rispondono agli aggregati che si accumulano al loro interno.
Come possiamo sapere come si sente una cellula? Non possiamo chiederle se sia felice o sofferente. Ma possiamo esaminare quali geni esprime la cellula. Sappiamo che la cellula attiverebbe determinati geni quando si sente stressata. D’altra parte, se tutto va bene, quei geni non verrebbero attivati.
Rozales e Younis ne hanno esaminati 66 in cellule con aggregati proteici associati a Huntington o alla SLA. Alcuni accompagnatori, hanno scoperto, peggiorano solo le cose. Ma abbastanza sorprendentemente, hanno anche trovato accompagnatori in grado di eliminare gli aggregati, curando la cellula. Gli strumenti per curare la malattia sono già dentro di noi, codificati dal nostro stesso DNA.
Perché allora, se esistono gli accompagnatori necessari, non curano le cellule dei pazienti prima che i neuroni degenerino? “Non è sufficiente che gli strumenti esistano nella cassetta degli attrezzi della cellula”, ha affermato il prof. Shalgi. “La cellula ha bisogno di rendersi conto che c’è un problema, e poi ha bisogno di sapere quale, tra i tanti strumenti a sua disposizione, dovrebbe usare per risolvere il problema”.
“La cellula è un sistema complicato”, ha affermato il Prof. Shalgi nello spiegare i sorprendenti risultati. “Pensa al tuo computer: quando qualcosa non va, a volte non te ne rendi conto all’inizio. Risponde solo un po’ più lentamente del solito, forse, o lancia un messaggio di errore che ignori e dimentichi. Quando realizzi appare qualcosa di sbagliato: sotto forma di schermata blu o rifiuto di iniziare, tu, o un tecnico per tuo conto, tentate di diagnosticare e risolvere il problema. A volte la soluzione viene trovata immediatamente, ma altre volte è qualcosa che non è mai stato osservato prima, e non sai quale driver deve essere installato, o un pezzo di hardware da sostituire.È lo stesso con le nostre cellule: non sempre si rendono conto che c’è un problema, o sanno come risolverlo, anche quando infatti hanno gli strumenti per farlo, come accade per le malattie neurodegenerative ”.
La neuroscienza è una delle aree in più rapida crescita delle scienze della vita con la neuroanatomia funzionale (lo studio della struttura e della funzione del cervello) diventando un’importante area di studio per la pratica clinica di neurochirurgia, neurologia, neuroradiologia e psichiatria.
È una disciplina che indaga come le caratteristiche anatomiche chiave del cervello e del midollo spinale sono alla base delle funzioni e come il danno a queste strutture può portare a specifici deficit funzionali, ad esempio a causa di ictus, traumi o malattie neurodegenerative come la SLA, Alzheimer ecc.
Le malattie neurodegenerative sono condizioni incurabili e debilitanti che provocano una progressiva degenerazione e/o morte delle cellule nervose. Ciò causa problemi di movimento (chiamati atassie ), funzionamento mentale (chiamati demenze) e influisce sulla capacità di una persona di muoversi, parlare e respirare. I disturbi neurodegenerativi hanno un impatto su molte famiglie: questi disturbi non sono facili per l’individuo né per i suoi cari.
Alcuni disturbi neurodegenerativi sono causati da cambiamenti genetici ereditari. Questi disturbi sono familiari: il gene difettoso viene trasmesso dai genitori ai figli.es. Malattia di Huntington e rari casi di SLA, Alzheimer ecc.
La maggior parte dei disturbi neurodegenerativi è dovuta a una combinazione di fattori genetici e ambientali. Ciò rende difficile prevedere chi svilupperà la malattia. Per alcune condizioni sono state identificate modifiche genetiche specifiche che aumentano la possibilità di malattia, tuttavia nella maggior parte dei casi le influenze genetiche sui disturbi neurodegenerativi non sono ben comprese.
Le malattie neurodegenerative più comuni sono le amiloidosi, le tauopatie, le α-sinucleinopatie e le proteinopatie TDP-43. Le anomalie proteiche in questi disturbi hanno proprietà conformazionali anormali. Prove sperimentali crescenti suggeriscono che conformatori proteici anormali possono diffondersi da cellula a cellula lungo percorsi anatomicamente collegati, il che può in parte spiegare i modelli anatomici specifici osservati all’autopsia.
