La sindrome dei bambini farfalla o L’epidermolisi bollosa è una rara condizione genetica che rende la pelle così fragile da potersi strappare o presentare vesciche al minimo tocco. I bambini nati con esso sono spesso chiamati “Bambini farfalla” perché la loro pelle sembra fragile come l’ala di una farfalla.
Le forme lievi possono migliorare con il tempo. Ma i casi gravi possono essere dolorosi, innescare altri gravi problemi di salute e possono essere pericolosi per la vita.Se un individuo soffre di questa condizione, ha bisogno di un trattamento speciale per mantenere la tua pelle delicata il più sana possibile.
Sindrome dei bambini farfalla: ecco come si manifesta
Esistono cinque tipi principali di epidermolisi bollosa. Il tipo che si manifesta dipende da dove tendono a formarsi le vesciche:
Epidermolisi bollosa semplice: il tipo più comune, si manifesta per la prima volta nei neonati. Colpisce principalmente i palmi delle mani e le piante dei piedi .
Epidermolisi bollosa giunzionale: sebbene appaia per la prima volta anche nei bambini farfalla, questa è una forma più grave che provoca vesciche negli strati profondi della pelle.
Epidermolisi bollosa distrofica: se si manifesta questo tipo, la tua pelle non ha collagene per tenerlo insieme, o il collagene che hai non funziona bene. Ciò significa che gli strati della tua pelle non si sigillano insieme come dovrebbero. A volte questo tipo non si manifesta fino alla prima infanzia.
Sindrome di Kindler: questa è una condizione mista, poiché le vesciche compaiono su diversi strati della pelle. Può anche causare cambiamenti irregolari nella colorazione della pelle quando è esposta al sole.
Epidermolisi bollosa acquisita: questa forma provoca vesciche sulle mani e sui piedi, nonché sulle mucose come la bocca.
La sindrome dei bambini farfalla e quasi tutti i tipi di epidermolisi bollosa sono di natura genetica. C’è però un’eccezione: l’epidermolisi bollosa aquisita è l’unico tipo che non è ereditato. Succede a causa di un problema nel tuo sistema immunitario.
Di solito, i segni di epidermolisi bollosa compaiono per la prima volta nei neonati o nei bambini farfalla. Le vesciche cutanee dolorose sono il sintomo principale. Possono formarsi ovunque sulla pelle. A volte si formano anche sugli occhi o in parti della gola, dello stomaco o della vescica . Se queste vesciche si infettano o sfregiano la pelle, causano più problemi.
Per confermare la condizione, il medico può prelevare un piccolo campione di pelle e inviarlo a un laboratorio dove gli esperti utilizzeranno un microscopio per esaminarlo.Non esiste una cura per l’epidermolisi bollosa. Ma ci sono trattamenti per questo.
Se si tratta di bambini farfalla con diagnosi severa, si renderà necessario prendersi cura della sua pelle proprio come fa chi ha un’ustione . i bambini farfalla gravi avranno bisogno di imparare come eseguire il trattamento quotidiano delle ferite e come fasciare e proteggere le aree interessate. Il medico può anche prescrivere un medicinale per alleviare il dolore.
Alcune persone con epidermolisi bollosa trovano il dover mangiare troppo doloroso. In tal caso, il medico può suggerire un sondino per l’alimentazione in modo che il cibo entri direttamente nello stomaco. Per aiutare a prevenire le vesciche, è importante prendersi cura della pelle:
- Ridurre l’attrito. Usare una lozione per mantenere la pelle umida e ridurre l’attrito. Se le ferite vengono coperte, usare solo medicazioni che non siano appiccicose, quindi avvolgerle a loro volta con una garza arrotolata. Sarà necessario indossare abiti larghi senza etichette, maniche attillate o cuciture.
- Drenare le vesciche. Se non trattate, le vesciche possono riempirsi di liquido e infettarsi. Il medico può mostrare il modo migliore per drenarli.
- Mantenere la calma. Regolate l’acqua del bagno non più calda della temperatura ambiente. Rimanere nell’aria condizionata il più possibile ed evitare il calore e l’umidità.
- Conoscere i segni dell’infezione. La pelle potrebbe arrossarsi o risultare calda al tatto se si sta infettando. i bambini farfalla potrebbero anche notare pus o una formazione di croste gialle nel sito, una striscia rossa sotto la pelle o avere febbre o brividi. Se il paziente nota qualcuno di questi segni, bisognerà rivolgersi immediatamente il medico, poiché i bambini farfalla potrebbero aver bisogno di antibiotici.
- Controllare la dieta . Molte persone con epidermolisi bollosa hanno bassi livelli di ferro, selenio o vitamina D. Il medico potrebbe suggerire di consultare un nutrizionista per mangiare più cibi ricchi di queste vitamine e minerali.
- Ottenere supporto. Parlarne con il medico di fiducia o trovare utile parlare della malattia ad un terapeuta o a un gruppo di supporto della zona.
Cinzia Pilo, presidente di Debra Onlus e Fondazione REB, ha dichiarato: “Bambini Farfalla li chiamano. È una bella espressione, ma purtroppo nasconde una brutta malattia: l’Epidermolisi Bollosa. Una patologia di cui si parla poco, ma che purtroppo ha pesantissime ricadute sulla vita di chi ne soffre e di chi se ne prende cura”.
“Sotto il nome di epidermolisi sono racchiuse diverse genodermatosi, cioè malattie genetiche della cute, rare, caratterizzate da pelle fragilissima e dalla ricorrente formazione di bolle, prodotte da microtraumi“.
“La nostra pelle è formata da due strati: l’epidermide, lo strato esterno, e il derma, lo strato interno. Il derma è legato all’epidermide dalla giunzione dermoepidermica che garantisce, con un grande numero di filamenti di ancoraggio, un legame sicuro fra i due strati. Le persone affette da EB, per errori genetici, hanno alcuni difetti nelle proteine responsabili dell’aderenza tra epidermide e derma, come il collagene, la laminina, le cheratine e le integrine“.
“Non ci sono i filamenti di ancoraggio, e qualsiasi azione generante attrito tra i due strati (come sfregamento o pressione) provoca piaghe e vesciche. Dolorosissime. Fino ad oggi, sono stati identificati 13 geni responsabili della maggior parte dei casi di epidermolisi bollosa“.
“Nelle coppie in cui è stato tracciato il difetto genetico alla base della EB, è possibile la diagnosi prenatale durante la gravidanza. In tutto il mondo, l’epidermolisi bollosa colpisce 1 bambino su circa 17.000 nati, circa 500 mila persone, in Italia 1 su 82.000, per un totale di circa 1.500 pazienti sul territorio nazionale“.
“I bambini con questa malattia vengono chiamati “bambini farfalla”, proprio per la fragilità della loro pelle, paragonabile alle ali di una farfalla. In Sud America, invece, i piccoli malati sono definiti “Bambini Pelle di Cristallo“. Purtroppo, poiché è molto rara, sono pochi gli investimenti nella ricerca“.
“La pelle di un malato non può guarire completamente e in maniera corretta: le ferite e il processo di cicatrizzazione sono purtroppo cronici. Ogni trauma o danno subito dalla pelle è irreversibile e la disabilità causata dalla malattia si accentuerà nel corso della vita del malato. Nel 2006 è stato effettuato il primo trapianto al mondo di pelle geneticamente modificata in un malato di EB giunzionale. Ma a parte questo, non esistono cure risolutive per la Epidermolisi Bollosa“.
“È molto difficile diagnosticare correttamente questi carcinomi, soprattutto se il medico non è esperto e non conosce bene questa patologia. Vengono spesso confusi con lesioni erosive o verrucose croniche, e quindi non vengono adeguatamente e tempestivamente gestiti, fino ad assumere dimensioni notevoli. E a quel punto, può essere necessaria l’amputazione dell’arto o di parte di esso, con tutte le conseguenze anche psicologiche che questo comporta. Il carcinoma squamocellulare può essere trattato anche con sedute di radio o chemioterapia ma ha spesso, in ogni caso, conseguenze letali“.
“Le forme gravi possono provocare anche la completa chiusura delle mani. Le dita dei bambini si uniscono gradualmente e poi si chiudono, provocando, nei casi più gravi, la completa perdita dell’uso delle mani sin da piccolissimi. La malattia ha un forte impatto anche per chi convive con il malato. Cambiare le medicazioni può richiedere diverse ore al giorno. E sia malato che famigliari devono purtroppo convivere con la disinformazione che c’è nei confronti di questa malattia, oltre che con la diffidenza della gente“.
“L’assistenza delle persone affette da questa terribile malattia genetica rara è affidata alle famiglie. Come io stessa, da madre di un bambino affetto da questa patologia e da Presidente di Debra Italia ho più volte sottolineato, l’impatto della malattia è decisamente sottovalutato. Non è accettabile che la gestione quotidiana delle medicazioni, che rappresentano attualmente l’unico trattamento esistente, venga gestito dai genitori dei bambini, che sopportano perciò un eccessivo carico sia fisico che psicologico“.
“La ricerca da noi commissionata ha evidenziato come, peraltro, questo meccanismo generi delle distorsioni anche nelle relazioni tra i famigliari: da un lato i genitori si sentono inutili nonostante il loro continuo sforzo per migliorare le condizioni di vita dei propri figli, perché non esiste cura e comunque la malattia degenera con l’età; dall’altro i ragazzi, soprattutto con l’adolescenza, desiderano non dipendere sempre da qualcuno. Questo rapporto di dipendenza reciproca che si crea è perciò deleterio per tutti“.
“Nel nostro Paese sono presenti due centri multidisciplinari specializzati nella gestione della malattia, la cui nascita è stata peraltro stimolata dalla nostra associazione Debra Italia, presso l’Ospedale Maggiore Policlinico a Milano e l’ospedale Bambino Gesù a Roma, più alcuni centri monodisciplinari per l’odontoiatria a Torino, la chirurgia della mano a Catania e di dermatologia a Bari. Come evidente perciò, abbiamo necessità di spostarci in diverse parti d’Italia per ricevere l’indispensabile assistenza da personale specializzato“.
“Esistono tre temi sui quali si deve e si può fare di più: diffondere ulteriormente la formazione di personale specializzato in altri centri ospedalieri in Italia, in modo da garantire alle nostre famiglie un accesso più facile alle cure; la concessione ai malati di EB, in maniera non discriminata in relazione al territorio di residenza, di tutto lo specifico materiale indispensabile e insostituibile occorrente per le medicazioni quotidiane, come da prescrizione nei protocolli redatti dai medici specializzati in EB; infine l’assistenza infermieristica domiciliare deve essere concessa da parte delle ASL in tutta Italia“.
Secondo l’associazione DEBRA Italia: “La sindrome ha un’incidenza di 1 bambino su 17mila su base mondiale, mentre in Italia si registra un caso su 82mila nati. In Italia l’associazione Debra Italia Onlus è impegnata nella promozione della ricerca sull’epidermolisi bollosa“.
“L’associazione collabora a stretto contatto con i centri ospedalieri specializzati, favorendone lo sviluppo come è successo all’ospedale Bambino Gesù di Roma in cui è nato il primo centro per i pazienti affetti dalla sindrome. L’associazione Debra Italia ha anche avviato un registro per raccogliere informazioni e dati statistici sulla malattia e contribuire alle sperimentazioni svolte per la ricerca di nuovi trattamenti che includono anche la terapia genica e interventi di medicina rigenerativa“.
“Oltre all’ospedale pediatrico Bambino Gesù di Roma ci sono altri centri multidisciplinari in Italia per fornire cure e supporto ai pazienti e alle famiglie: il policlinico di Milano, il Policlinico di Bari, l’ospedale Cannizzaro di Catania e il C.I.R. Dental School di Torino“.
“Per la sindrome non esiste una terapia risolutiva, ma si ricorre al trattamento dei sintomi e soprattutto ci si concentra sulla gestione delle ferite per evitare il rischio elevato di infezioni. I centri adottano un approccio multidisciplinare con diversi specialisti per aiutare le famiglie alla gestione delle difficoltà e dei problemi che i piccoli pazienti si trovano ad affrontare“.