La sclerosi multipla, una malattia autoimmune, può seguire una varietà di decorsi. Determinare il decorso attuale e futuro della malattia è importante per rallentarne il più possibile il decorso. I ricercatori dell’Università di Basilea hanno presentato un biomarcatore i cui valori nel sangue consentono tali previsioni.
I risultati dello studio sono stati pubblicati sulla rivista scientifica JAMA Neurology.
Sclerosi multipla: ecco la funzione del nuovo biomarcatore
I ricercatori si sono concentrati su un componente cellulare che è misurabile nel sangue ed è caratteristico di un certo tipo di cellula cerebrale. Queste cellule, chiamate astrociti, svolgono un ruolo chiave nei processi di sclerosi multipla (SM), che possono portare ad esempio a paralisi permanente e disabilità.
Il livello ematico di questo componente cellulare, chiamato “proteina acida fibrillare gliale” (GFAP), aumenta quando gli astrociti sono attivati o danneggiati. Il nuovo studio del gruppo di ricerca guidato dal professor Jens Kuh mostra che livelli elevati di GFAP nel sangue possono indicare sia la progressione attuale che futura della sclerosi multipla. I loro risultati si basano su dati provenienti, tra l’altro, dalla Swiss Multiple Sclerosis Cohort.
In breve tempo, il gruppo di ricerca guidato da Kuhle dell’Università di Basilea e dell’Ospedale universitario di Basilea ha così presentato un secondo biomarcatore in grado di supportare le decisioni terapeutiche nella SM. L’anno scorso, il gruppo di ricerca ha dimostrato che alcune persone con SM con un decorso della malattia apparentemente stabile avevano livelli ematici elevati del biomarcatore della catena leggera del neurofilamento (NfL). NfL indica specificamente un danno neuronale.
Queste persone avevano una probabilità significativamente maggiore di presentare sintomi causati dalla SM nell’anno successivo. Poiché NfL prevede sensibilmente l’attività della malattia in una fase iniziale, questi pazienti possono ora essere trattati in modo più mirato e proattivo.
Rispetto a NfL, il marcatore ematico GFAP consente di trarre conclusioni su un diverso aspetto della complessa fisiopatologia della SM. Sebbene l’aumento dei valori ematici di NfL indichi un danno neuronale, la GFAP nel sangue indica specificamente processi patologici cronici in cui sono coinvolti gli astrociti e che contribuiscono alla graduale e progressiva disabilità.
“GFAP e NfL quindi si completano a vicenda”, afferma Kuhle. “Possono aiutarci a rendere la terapia per la SM più individualizzata e lungimirante”. Questi risultati della ricerca sui biomarcatori rappresentano un grande passo avanti sia per il monitoraggio e la prognosi della potenziale terapia, sia per la ricerca sulle origini della malattia.
Secondo l’EpiCentro ISS: “Con una prevalenza di 113 casi ogni 100 mila abitanti l’Italia è considerata un’area ad alto rischio per la Sclerosi multipla rispetto agli altri Paesi europei. È stato stimato che le persone con Sm in Italia siano 68.000-75.000, per un totale di 1800-2000 nuovi casi ogni anno.
In Sardegna il tasso d’incidenza della Sm è di gran lunga superiore alla media nazionale. Secondo uno studio recente dell’Associazione italiana sclerosi multipla il numero totale di persone con Sclerosi Multipla in Italia è superiore a 118.000, con una prevalenza media stimata di 176 casi ogni 100 mila abitanti nell’Italia continentale e in Sicilia, e di 299 casi ogni 100 mila abitanti in Sardegna. Non ci sono evidenze di un gradiente latitudinale.
L’Atlas of Ms riferisce che i Paesi europei che presentano una maggiore diffusione della malattia sono Danimarca (227 casi ogni 100 mila abitanti), Svezia (189) Ungheria (176) e Regno Unito (164). Al contrario nei Paesi dell’Europa dell’est e in Francia, Spagna e Portogallo i dati sulla prevalenza di Sm sono inferiori rispetto alla media.
La sclerosi multipla è diffusa in tutto il mondo ma la distribuzione della malattia non è uniforme; è più diffusa nelle zone lontane dall’Equatore, in particolare in Nord Europa, Canada, Stati Uniti, Nuova Zelanda e Australia. La prevalenza è pari a 100-190 su 100.000 abitanti in Europa del Nord, Stati Uniti, Canada e Nuova Zelanda, mentre scende a 2-25 su 100.000 abitanti in Asia, Africa e Sud America. A livello regionale si registrano disparità di genere minori in Europa e in America rispetto ad Asia, Africa e Oceania.
Secondo l’”Atlas of MS” a livello mondiale i casi sono aumentati da 2,1 milioni nel 2008 a 2,3 milioni nel 2013. Per quanto riguarda il continente americano, Stati Uniti e Canada sono i Paesi con i tassi di prevalenza maggiori (rispettivamente 135 e 291 casi ogni 100 mila abitanti). Il livello di diffusione della malattia è notevolmente inferiore nei Paesi del centro e sud America. Studi più recenti stimano che circa un milione di persone siano affette da Sm negli Usa, circa il doppio rispetto alle stime precedenti.
La maggior parte dei Paesi africani non dispone di dati sulla diffusione della sclerosi multipla. Tuttavia, la malattia risulta maggiormente diffusa in Sud Africa (5 casi ogni 100 mila abitanti), Egitto (25), Marocco (20), Tunisia (20) e Algeria (20).
È importante notare che il rischio di sclerosi multipla può differire sostanzialmente tra differenti gruppi etnici all’interno della stessa regione geografica. Per esempio, in Sud Africa la Sm è meno frequente nei neri che nei bianchi, in Australia nei nativi che nei nati oltre oceano, in Nuova Zelanda nei Maori che negli Europei. Per questo motivo l’origine etnica (l’etnia) deve essere considerata nei futuri studi di prevalenza e incidenza”.
professor Filippo Martinelli Boneschi , luminare che “ha contribuito alla scoperta dei fattori genetici coinvolti nello sviluppo e nella risposta alle terapie della sclerosi multipla“, ha dichiarato: “Ho deciso di scrivere questo libro (Quando inizia un nuovo viaggio. Una vita oltre la sclerosi multipla, N.D.R.) al termine di una giornata nella quale avevo dovuto comunicare la diagnosi di sclerosi multipla ad una persona, una donna, giovane, con una lunga vita davanti a sé.
Visto il suo sguardo di smarrimento e paura, ho pensato che sarebbe stato importante, al momento della diagnosi, anche fornire un libro che contenesse e raccontasse le esperienze di persone che avevano già ricevuto la diagnosi in passato, un libro in grado di mostrare la strada per affrontare un nuovo viaggio a partire la malattia.
La malattia è causata da una predisposizione genetica, sulla quale interviene la sfortunata esposizione a fattori ambientali di rischio.
Niente fumo di sigaretta, aumentare e controllare i livelli di vitamina D, avere una corretta alimentazione anti-infiammatoria e mantenere una attività fisica adeguata che eviti l’obesità sono i principali mezzi di prevenzione che sono importanti soprattutto nelle persone con maggiore rischio genetico quali ad esempio i familiari di persone affette dalla malattia.
Per quanto riguarda le persone con la malattia, le indicazioni di stile e gestione di vita che do ai pazienti sono da me chiamati i 8 pilastri:
Assumere le terapie per curare la malattia, ma anche i farmaci che trattino eventuali altre patologie delle quali la persona sia affetta, quali l’ipertensione, le malattie respiratorie, i disturbi d’ansia e depressione ed altro;
Fare attività fisica, costituita da almeno 150 minuti di attività aerobica alla settimana che aumenta il respiro e la frequenza cardiaca (ad esempio corsa, bicicletta, nuoto o camminata a passo veloce). A queste attività si aggiungono anche esercizi di resistenza, che aumentano la forza dei tessuti muscolari e delle ossa, esercizi di flessibilità, quali ad esempio esercizi di stretching e yoga, ed esercizi che migliorano l’equilibrio e la coordinazione (ad esempio, tai-chi).
Corretta alimentazione: lo stile alimentare da adottare deve essere in grado di ridurre i processi infiammatori. In tal senso, la dieta mediterranea sembra essere fortunatamente fra le più virtuose. Fra le varie indicazioni, ricordo le 5 porzioni di frutta e verdura al giorno, l’assumere alimenti che siano fonte di acidi grassi poliinsaturi a catena lunga (i cosiddetti omega-3) contenuti ad esempio nei pesci di acqua fredda quali il pesce azzurro, le sardine, aringhe, sgombri, salmone o tonno, e il dare nutrimento al microbiota intestinale attraverso l’assunzione di fagioli e legumi, alimenti fermentati quali crauti, sottaceti e yogurt, e cereali integrali.
Meglio l’olio extra-vergine di oliva del burro, meglio usare come condimento aromi e spezie al posto del sale, fra i dolci meglio il cioccolato fondente rispetto ai dolci confezionati, e meglio le carni bianche (tacchino, pollo, coniglio) di quelle rosse.
Normalizzare livelli di vitamina D: la vitamina D ha un ruolo estremamente importante nella regolarizzazione del sistema immunitario. E’ ottenuto per l’80-90% dall’esposizione ai raggi ultravioletti solari, e per il 10-20% da cibi quali, in ordine di concentrazione, l’olio di fegato di merluzzo, il salmone e le aringhe, le uova, la crusca, il burro e il fegato, mentre il succo d’arancia ne facilita l’assorbimento.
Il mio consiglio per normalizzare i livelli di vitamina D è quello di esporre al sole la maggiore superficie corporea almeno 20’ al giorno fra le 11 e le 14, e nel periodo invernale di assumere una supplementazione di vitamina D con colecalciferolo o calcidiolo controllando periodicamente i valori di vitamina D nel sangue. Una attenzione particolare va alle donne in gravidanza, che devono essere controllate come livelli di vitamina D in quanto uno studio mostra che 25 mmol/l in più di vitamina D3 alla nascita riduce del 30% il rischio di sclerosi multipla del nascituro.
Sonno ristoratore: ci sono ormai diversi studi che mostrano la importanza di un sonno ristoratore sulla efficienza cognitiva e la prevenzione della disabilità in chi ha la sclerosi multipla.
I disturbi del sonno si possono trattare farmacologicamente, ma ci sono semplici accorgimenti quali l’evitare la esposizione alla luce degli strumenti elettronici (quali cellulari e computer) la sera, non assumere bevande contenenti caffeina tardi nel corso della giornata, addormentarsi e svegliarsi alla stessa ora ogni giorno, avere una routine che preceda l’andare a dormire, e avere una camera da letto preparata in termini di protezione da rumore, da luci, se possibile con una temperatura non superiore a 20° C.
Niente fumo di sigaretta. Il fumo di sigaretta, sia attivo che passivo, agisce da sostanza irritante ed attivante nei confronti del sistema immunitario. I fumatori hanno un rischio di 1.5 volte maggiore di avere la malattia rispetto a chi non fuma, ma anche in chi ha la Sclerosi Multipla fumare aumenta il rischio di avere ricadute di malattia, di avere una progressione più veloce di malattia e di avere una minore risposta ai farmaci in quanto aumenta la probabilità di sviluppare anticorpi contro farmaci come l’Interferone ed il Natalizumab.
Fare le vaccinazioni. In questo periodo si parla di vaccinazione per il covid-19, che raccomando sempre e comunque anche per le persone che assumono farmaci che riducono la risposta alle vaccinazioni, ma non dimentichiamo la vaccinazione anti-influenzale o quelle raccomandate dal proprio medico di fiducia.
Purtroppo la epidemia da Covid-19 ha fatto trascurare la cura e soprattutto la assistenza di patologie croniche quali i tumori e malattie neurologiche come la sclerosi multipla e la malattia di Alzheimer, privando persone disabili della assistenza della quale avrebbero invece necessitato.
Da questa fase di solitudine e dalla difficoltà di vedersi fisicamente in persona è nata la idea, raccontata nel capitolo 14 del libro, di fare dirette su Facebook con la sede AISM di Milano e di aprire un canale di comunicazione su Instagram chiamato l’amico neurologo grazie alla preziosa collaborazione con Marco Togni (#osky4aism) proprio per fare sentire meno sole le persone malate e per veicolare informazioni importanti anche nelle fasi più complicate della pandemia da Covid-19.
Fra 2 puntate arriveremo alla centesima puntata dell’amico neurologo, e stiamo organizzando una puntata speciale.
I passi avanti della ricerca sulla sclerosi multipla in questi 25 anni, gli anni da quando mi occupo di questa malattia, sono stati straordinari.
Si sono scoperti i fattori genetici che predispongono alla malattia, 233 varianti genetiche presenti nel genoma, i fattori ambientali predisponenti alla malattia (il fumo di sigaretta, bassi livelli di vitamina D), il potenziale ruolo terapeutico delle cellule staminali per la cura della malattia, le frontiere dello studio della epigenetica, ovvero di ciò che sta sopra e controlla i geni, e del microbiota intestinale, che rappresenta la comunità microbica del tratto enterico e sembra avere un ruolo importante nella protezione e nello stimolo del sistema immunitario, ma soprattutto possiamo curare la malattia con 20 farmaci anziché 2 nel contesto della cosiddetta medicina di precisione.
A chi ha da poco ricevuto questa diagnosi il mio consiglio, che è il tema centrale del libro, è quello di chiudere gli occhi e salire sul ponte raffigurato sulla copertina del libro, il meraviglioso Golden Gate che attraversa la baia di San Francisco collegando la città con Marin County, per affrontare una nuova vita.
Sarà compagna la malattia, ma sarà una vita bellissima, fatta di amore, successi professionali, vita familiare, esattamente come ho raccontato nelle storie che ho raccolto e descrivo nel libro.
Chi ha una malattia deve sentirsi orgoglioso ogni giorno di riuscire a fare le cose che fanno gli altri nonostante le tante difficoltà. Lo sport, in particolare le Paralimpiadi, ma anche i social, stanno aiutando molto le persone, soprattutto quelle più giovani, a condividere la malattia e ad avere orgoglio.
Non valgono forse incredibilmente tanto i due bronzi alle ultime Paralimpiadi di Tokyo di una delle protagoniste del libro, Sara Morganti?
I media dovrebbero parlare di più delle malattie e di come si prevengano e curino le malattie in un modo che sia comprensibile anche al grande pubblico.
Finché i media parleranno così poco di malattia sarà difficile rendere più consapevoli le persone della loro malattia, ed è un peccato. Il mio libro è un piccolo sforzo, ma in tutta onestà è stato difficile trovare degli spazi dove parlarne.
Da medico neurologo la mia soddisfazione più grande è quella di avere la conferma di avere dato ad una persona con la malattia il farmaco giusto per la cura della Sclerosi Multipla fra i tanti disponibili, nell’ambito di quella che viene chiamata medicina di precisione.
Dare il farmaco giusto al paziente giusto nel momento giusto, come un sarto in grado di disegnare un abito su misura a ciascuno dei propri clienti. Il sorriso di una persona che ha la malattia e che mi dice di stare bene è la gioia più grande.
Il sogno è quello di realizzare un centro nel quale si parli anche di prevenzione e non soltanto di cura di malattie neurologiche, e dove la tecnologia sia davvero usata al servizio del paziente”.
