E se i meccanismi biologici che causano la sclerosi multipla fossero innescati anni prima della diagnosi clinica? È quanto suggerisce un team del Paris Brain Institute in un nuovo studio.
I ricercatori mostrano che, su scala di popolazione, la frequenza di disturbi come depressione, stitichezza e infezioni del tratto urinario è associata a una diagnosi di sclerosi multipla cinque anni dopo. Questi risultati delineano una fase prodromica della malattia, ma in questa fase non consentono lo sviluppo di una tecnica di diagnosi precoce.
I risultati della ricerca sono stati pubblicati su Neurology.
Sclerosi multipla: ecco cosa dice il nuovo studio
La sclerosi multipla (SM) è una malattia neurologica in cui il sistema immunitario attacca la mielina, la guaina protettiva delle fibre nervose, che svolge un ruolo fondamentale nella diffusione degli impulsi nervosi tra il cervello e gli organi periferici. In Francia, 120.000 persone sono affette da SM, la cui gestione è migliorata notevolmente negli ultimi dieci anni. Sfortunatamente, non esiste ancora una cura di cui parlare e nessuna soluzione terapeutica per il 15% dei pazienti affetti da una forma progressiva.
“Una delle maggiori difficoltà della sclerosi multipla è che non osserviamo una stretta corrispondenza tra la gravità delle lesioni sulle fibre nervose e i sintomi dei pazienti. Ciò limita notevolmente la nostra capacità di prevedere il decorso della malattia”, ha affermato la prof.ssa Céline Louapre. spiega un neurologo dell’ospedale Pitié-Salpêtrière e direttore del centro di ricerca clinica dell’Istituto Paris Brain.
“La sfida oggi è individuare la malattia il più presto possibile, ben prima che le lesioni siano visibili alla risonanza magnetica, nella speranza di ritardare l’insorgenza della disabilità.”
Diversi studi hanno già suggerito che, in alcuni pazienti, i sintomi lievi erano presenti fino a dieci anni prima della diagnosi. Non restava che quantificare questo fenomeno su scala di popolazione per definire con rigore una “fase prodromica” della sclerosi multipla, cioè un periodo durante il quale la malattia si insinua in modo discreto. Inoltre, una migliore comprensione dei primi sintomi della SM potrebbe aiutare i ricercatori a individuare il momento esatto in cui inizia il processo infiammatorio che provoca lesioni nel sistema nervoso centrale.
A tal fine, il prof. Céline Louapre, accompagnata da Octave Guinebretière e Thomas Nedelac, ha confrontato i dati sanitari di 20.174 pazienti affetti da sclerosi multipla, 54.790 pazienti senza sclerosi multipla e 37.814 pazienti affetti da due malattie autoimmuni che, come la SM, colpiscono soprattutto donne e giovani adulti, ovvero 30.477 pazienti con malattia di Crohn e 7.337 con lupus.
Utilizzando le cartelle cliniche anonime dell’Health Improvement Network (THIN) del Regno Unito, il team ha analizzato il percorso sanitario di questi pazienti, concentrandosi sulla frequenza di 113 sintomi e malattie comuni nell’arco di cinque anni prima e cinque anni dopo la diagnosi. Un periodo di riferimento simile è stato utilizzato per i pazienti di controllo senza malattie autoimmuni.
I ricercatori hanno osservato che cinque sintomi erano significativamente associati a una diagnosi successiva di sclerosi multipla: depressione, disturbi sessuali, costipazione, cistite e altre infezioni del tratto urinario.
“Questa associazione era sufficientemente solida a livello statistico per permetterci di affermare che si tratta di segnali di allarme clinici precoci, probabilmente legati a danni al sistema nervoso, in pazienti a cui verrà successivamente diagnosticata la sclerosi multipla”, spiega la prof.ssa Céline Louapre.
“La sovrarappresentazione di questi sintomi persisteva e addirittura aumentava nei cinque anni successivi alla diagnosi.” Tuttavia, questi cinque sintomi sono comparsi anche nella fase prodromica del lupus e del morbo di Crohn, il che significa che non sono specifici della SM. Soprattutto, sono diffusi anche nelle persone sane.
“Questi segni da soli non basteranno per fare una diagnosi precoce , ma sicuramente ci aiuteranno a comprendere meglio i meccanismi della sclerosi multipla – che ha molte cause – e a ricostruirne la storia naturale”, aggiunge. “Infine, questi nuovi dati supportano l’idea che la malattia inizia ben prima della comparsa dei classici sintomi neurologici.”
Solo una piccola parte delle persone che soffrono di depressione, problemi sessuali, stitichezza e infezioni del tratto urinario verrà diagnosticata una malattia autoimmune pochi anni dopo. Ma nelle popolazioni con un rischio specifico – ad esempio in alcune forme familiari di sclerosi multipla – questi segnali aiuteranno a dare un allarme precoce e forse porterannoa un intervento terapeutico.