Diversi geni che causano il sarcoma sono stati identificati nella prima mappa genetica completa dei sarcomi, generata dalla ricerca condotta da Omico, dal Garvan Institute of Medical Research e dall’UNSW Sydney. La ricerca ha ampie implicazioni per le persone che vivono con i sarcomi e le loro famiglie, consentendo il rilevamento precoce del cancro e potenzialmente migliorando la sopravvivenza dei pazienti.
I risultati della ricerca sono stati pubblicati sulla rivista scientifica Science.
Sarcoma: qualche dettaglio sulla nuova ricerca
Il sarcoma è un tumore raro che si sviluppa nelle ossa, nei muscoli, nel grasso o nella cartilagine. Spesso presente nei bambini e nei giovani adulti, il sarcoma rappresenta circa il 20% dei tumori diagnosticati nelle persone di età inferiore ai 20 anni. Ad oggi, c’è stata poca ricerca sulle basi genetiche dei sarcomi.
“I risultati scoperti da questa ricerca sono così importanti, perché comprendendo come le persone sviluppano il sarcoma, ci avviciniamo a una diagnosi precoce e a trattamenti migliori”, ha affermato l’autrice principale dell’articolo, la dott.ssa Mandy Ballinger, capogruppo del Genetic Cancer Risk Group a Garvan.
Jonathan Granek, a cui è stato diagnosticato un sarcoma a 26 anni, ha affermato che queste nuove scoperte sono importanti per i pazienti affetti da questo raro tumore: “Ricevere una diagnosi di sarcoma può essere devastante”, ha detto Jonathan. “Questa ricerca offre speranza ai pazienti affetti da sarcoma, perché aumenta la possibilità di una diagnosi precoce e curabile”.
“Il cancro è fondamentalmente una malattia genetica e la genomica è la chiave per svelarne i segreti. Questa collaborazione internazionale ha sviluppato nuovi metodi per mappare le basi genetiche del cancro e identificato nuovi percorsi ereditari che aumentano il rischio di cancro. Queste scoperte colmano importanti lacune nella ricerca mancante ereditarietà del cancro”, ha detto il professor Thomas.
La ricerca apre la strada alle persone con una storia familiare di sarcoma per testare il loro rischio genetico di sviluppare la malattia. I ricercatori hanno utilizzato i dati raccolti dagli studi International Sarcoma Kindred Study (ISKS) e Genetic Cancer Risk in the Young (RisC). L’ISKS, istituito in Australia nel 2008, è il più grande studio genetico sul sarcoma al mondo, che comprende oltre 3.500 famiglie reclutate da 23 centri oncologici in sette paesi.
Il sarcoma è un tipo di cancro che può verificarsi in varie parti del corpo ed è il termine generale per un ampio gruppo di tumori che iniziano nelle ossa e nei tessuti molli (chiamati anche connettivi) (sarcoma dei tessuti molli). Il raro tumore dei tessuti molli si forma nei tessuti che collegano, sostengono e circondano altre strutture corporee. Ciò include muscoli, grasso, vasi sanguigni, nervi, tendini e il rivestimento delle articolazioni.
Esistono più di 70 tipi di sarcomi. Il trattamento per il sarcoma varia a seconda del tipo di sarcoma, della posizione e di altri fattori. I Segni e sintomi del sarcoma includono:
Un nodulo che può essere sentito attraverso la pelle che può o meno essere doloroso
Dolore osseo
Un osso rotto che si verifica inaspettatamente, ad esempio con una lesione minore o nessuna lesione
Dolore addominale
Perdita di peso
Non è chiaro cosa causi la maggior parte dei sarcomi. In generale, il cancro si forma quando si verificano cambiamenti (mutazioni) nel DNA all’interno delle cellule. Il DNA all’interno di una cellula è impacchettato in un gran numero di singoli geni, ognuno dei quali contiene una serie di istruzioni che dicono alla cellula quali funzioni svolgere, nonché come crescere e dividersi.
I fattori che possono aumentare il rischio di sarcoma includono:
Sindromi ereditarie. Alcune sindromi che aumentano il rischio di cancro possono essere trasmesse dai genitori ai figli. Esempi di sindromi che aumentano il rischio di sarcoma includono il retinoblastoma familiare e la neurofibromatosi di tipo 1.
Radioterapia per il cancro. Il trattamento con radiazioni per il cancro aumenta il rischio di sviluppare un sarcoma in seguito.
Gonfiore cronico (linfedema). Il linfedema è un gonfiore causato da un accumulo di fluido linfatico che si verifica quando il sistema linfatico è bloccato o danneggiato. Aumenta il rischio di un tipo di sarcoma chiamato angiosarcoma.
Esposizione a sostanze chimiche. Alcuni prodotti chimici, come alcuni prodotti chimici industriali ed erbicidi, possono aumentare il rischio di sarcoma che colpisce il fegato.
Esposizione a virus. Il virus chiamato herpesvirus umano 8 può aumentare il rischio di un tipo di sarcoma chiamato sarcoma di Kaposi nelle persone con un sistema immunitario indebolito.
Un sarcoma è un raro tipo di tumore maligno (canceroso) che si sviluppa nelle ossa e nel tessuto connettivo, come il grasso, i muscoli, i vasi sanguigni, i nervi e il tessuto che circonda le ossa e le articolazioni. I sintomi dipendono dalle dimensioni e dalla posizione del tumore. I trattamenti comprendono chirurgia, radioterapia, chemioterapia, terapia mirata e immunoterapia.
I sarcomi sono rari e costituiscono solo l’1% di tutte le diagnosi di cancro negli adulti e circa il 15% delle diagnosi di cancro infantile. Ogni anno negli Stati Uniti vengono diagnosticati circa 16.000 sarcomi (circa 4.000 sarcomi ossei e circa 13.000 sarcomi dei tessuti molli).
I sarcomi possono formarsi in varie parti del corpo, ovunque dalla testa alle dita dei piedi:
Il 40% si verifica negli arti inferiori (gambe, caviglie, piedi).
Il 15% si verifica nelle estremità superiori (spalle, braccia, polsi, mani).
Il 30% si verifica nel tronco/torace/addome/bacino.
Il 15% si verifica nella testa e nel collo.
Il sarcoma si riferisce a un ampio gruppo di tumori nelle ossa e/o nei tessuti molli. Esistono più di 70 sottotipi noti di sarcomi.
Il sarcoma osseo primario è il cancro che inizia nell’osso. Più di un terzo dei sarcomi ossei viene diagnosticato in persone di età inferiore ai 35 anni. Molti sono diagnosticati nei bambini.
I tipi di sarcoma osseo primario includono:
Osteosarcoma (più comune).
Condrosarcoma.
Cordoma .
Sarcoma di Ewing.
Fibrosarcoma.
A differenza del carcinoma osseo primario, il carcinoma osseo metastatico inizia in un’altra posizione (come un organo) e viaggia verso l’osso. Questo cancro si presenta in molte forme, spesso viaggiando dalla tiroide , dal polmone , dal rene , dal seno o dalla prostata .
Quando il cancro da un organo distante si diffonde allo scheletro, può creare problemi strutturali nelle ossa che possono causare dolore e ridurre il funzionamento.
I sarcomi dei tessuti molli iniziano nel muscolo o in altri tessuti connettivi del corpo. A differenza dei sarcomi ossei, la maggior parte dei sarcomi dei tessuti molli si verifica negli adulti . Alcuni tipi di sarcomi, come il rabdomiosarcoma, si riscontrano soprattutto nei bambini .
I tipi di sarcomi dei tessuti molli includono:
Angiosarcoma .
Tumori desmoplastici a piccole cellule rotonde.
Tumore stromale gastrointestinale (GIST) .
Leiomiosarcoma .
Liposarcoma .
Tumore maligno della guaina del nervo periferico .
Schwannoma maligno .
Mixofibrosarcoma .
Rabdomiosarcoma .
Sarcoma sinoviale .
Sarcoma pleomorfo indifferenziato .
Il tumore colpisce sia i bambini che gli adulti. Generalmente, il sarcoma dei tessuti molli si verifica più frequentemente negli adulti. Le diagnosi di sarcomi ossei si verificano più spesso nei bambini, negli adolescenti e nelle persone di età superiore ai 65 anni. Il sarcoma osseo si verifica più frequentemente nelle persone assegnate al maschio alla nascita e nelle persone che sono nere o ispaniche.
I sarcomi si formano quando l’osso immaturo o le cellule dei tessuti molli hanno cambiamenti nel loro DNA e si sviluppano in cellule tumorali che crescono in modo non regolato. Alla fine possono formare una massa o un tumore che può invadere i tessuti sani vicini. Se non trattato, il cancro può viaggiare attraverso il flusso sanguigno o il sistema linfatico dalla posizione primaria in cui si è formato ad altri organi ( metastasi ). Il cancro metastatizzato è difficile da trattare.
Come con altre forme di cancro , i ricercatori non sanno cosa fa diventare una cellula sana un sarcoma.
Alcuni fattori possono aumentare il rischio di sviluppare il sarcoma. I fattori di rischio includono:
Esposizione a sostanze chimiche: esposizione all’arsenico e ad alcune sostanze chimiche utilizzate per produrre plastica (cloruro di vinile monomero), erbicidi (acido fenossiacetico) e preservanti del legno (clorofenoli).
Radiazioni: esposizione ad alte dosi di radiazioni da precedenti trattamenti antitumorali.
Linfedema: gonfiore a lungo termine alle braccia o alle gambe.
Condizioni genetiche: alcune malattie ereditarie e mutazioni cromosomiche, come la sindrome di Gardner, la sindrome di Werner, la malattia di von Hippel-Lindau , la sindrome di Gorlin , la sclerosi tuberosa, la sindrome di La-Fraumeni, il retinoblastoma e la neurofibromatosi di tipo 1 .
In Italia sono 28.800 le persone che vivono dopo aver manifestato un sarcoma dei tessuti molli, di cui 17.000 uomini e 11.800 donne (dati 2021). Nel 2020 sono state stimate circa 2.300 nuove diagnosi di cui 1.400 uomini e 900 donne.
