La combinazione di informazioni sul modello dei vasi sanguigni nella retina con dati genetici permette una previsione accurata del rischio di malattia coronarica (CAD) di una persona e del suo esito potenzialmente fatale, l’infarto del miocardio (IM), comunemente conosciuto come infarto. Queste nuove informazioni potrebbero portare a un semplice processo di screening in cui un rischio di infarto miocardico potrebbe essere predetto nel momento in cui un soggetto si sottopone a un esame oculistico di routine.
Gli scienziati dell’Usher and Roslin Institutes, Università di Edimburgo, Regno Unito hanno descritto i risultati del loro studio alla Conferenza Europea sulla genetica umana, avvenuta l’11/14 giugno 2022 a Vienna, Austria.
Nuovo esame della retina per predire un infarto: ecco in cosa consiste
“Sapevamo già che le variazioni della vascolarizzazione della retina potrebbero offrire informazioni sulla nostra salute. Dato che l’imaging retinico è una tecnica non invasiva, abbiamo deciso di studiare i benefici per la salute che potremmo ottenere da queste immagini. In primo luogo, abbiamo studiato la ramificazione modelli del sistema vascolare retinico calcolando una misura denominata dimensione frattale (Df) dai dati disponibili dalla biobanca del Regno Unito (UKB). UKB include dati demografici, epidemiologici, clinici, di imaging e di genotipizzazione da oltre 500.000 partecipanti in tutto il Regno Unito. Abbiamo scoperto che Df inferiore , modelli di ramificazione dei vasi semplificati, è correlato al CAD e quindi all’MI“, ha dichiarato Ana Villaplana-Velasco, ricercatrice presso l’Usher and Roslin Institutes, Università di Edimburgo, Edimburgo, Regno Unito.
I ricercatori hanno successivamente sviluppato un modello in grado di prevedere la previsione del rischio di infarto miocardico concentrandosi sui volontari che hanno partecipato all’UKB che hanno sperimentato un evento di infarto miocardico dopo la raccolta delle loro immagini della retina. Il modello ha incluso Df e fattori clinici tradizionali, come età, sesso, pressione sanguigna sistolica, indice di massa corporea e stato di fumo per calcolare il rischio di infarto miocardico personalizzato.
“Sorprendentemente, abbiamo scoperto che il nostro modello è stato in grado di classificare meglio i partecipanti con rischio di infarto miocardico basso o alto nell’UKB rispetto ai modelli consolidati che includono solo dati demografici. Il miglioramento del nostro modello è stato ancora maggiore se abbiamo aggiunto un punteggio relativo alla genetica propensione a sviluppare MI“, ha affermato Villaplana-Velasco.
“Ci siamo chiesti se l’associazione Df-MI fosse influenzata dalla biologia condivisa, quindi abbiamo esaminato la genetica di Df e abbiamo trovato nove regioni genetiche guidano i modelli di ramificazione vascolare della retina. Quattro di queste regioni sono note per essere coinvolte nella genetica delle malattie cardiovascolari. In particolare , abbiamo scoperto che queste regioni genetiche comuni sono coinvolte nei processi relativi alla gravità e al recupero dell’infarto miocardico”.
Queste scoperte possono essere importanti per identificare la propensione ad altre malattie. Le variazioni del pattern vascolare della retina riflettono anche lo sviluppo di altre malattie oculari e sistemiche, come la retinopatia diabetica e l’ictus. I ricercatori hanno preso in considerazione che sia possibile che ogni condizione possa avere un profilo di variazione retinico unico.
“Vorremmo indagare ulteriormente su questo, oltre a intraprendere un’analisi specifica per sesso. Sappiamo che le femmine con un rischio di infarto miocardico o CAD più elevato tendono ad avere deviazioni vascolari pronunciate della retina rispetto alla popolazione maschile. Vorremmo ripetere le nostre analisi separatamente in maschi e femmine per indagare se un modello specifico per sesso per l’infarto miocardico completa una migliore classificazione del rischio“, ha aggiunto Villaplana-Velasco.
Nonostante il team di ricerca fosse a conoscenza che le variazioni del sistema vascolare della retina sono state associate allo stato di salute di un individuo, i loro risultati convincenti sono stati una sorpresa.
“Ci sono stati molteplici tentativi di migliorare i modelli predittivi del rischio CAD e infarto miocardico tenendo conto dei tratti vascolari retinici, ma questi non hanno mostrato miglioramenti significativi rispetto ai modelli consolidati. Nel nostro caso, abbiamo scoperto che la definizione clinica di infarto miocardico, i codici diagnostici che descrivono eventi di infarto miocardico nelle cartelle cliniche, è fondamentale per il successo dello sviluppo di modelli predittivi, a sostegno della necessità di sviluppare definizioni solide delle malattie in studi di grandi dimensioni come l’UKB. Una volta convalidata la nostra definizione di MI, abbiamo scoperto che il nostro modello funzionava molto bene“, ha continuato Villaplana-Velasco.
Un domani, un semplice esame della retina potrebbe essere in grado di fornire informazioni sufficienti per identificare le persone a rischio. L’età media per un infarto miocardico è di 60 anni e i ricercatori hanno scoperto che il loro modello ha raggiunto le migliori prestazioni predittive più di cinque anni prima dell’evento infarto miocardico.
“Quindi il calcolo di un rischio di infarto miocardico individualizzato da coloro che hanno più di 50 anni sembrerebbe appropriato“, ha concluso Villaplan-Velasco: “Ciò consentirebbe ai medici di suggerire comportamenti che potrebbero ridurre il rischio, come smettere di fumare e mantenere normale il colesterolo e la pressione sanguigna. Il nostro lavoro mostra ancora una volta l’importanza di un’analisi completa dei dati raccolti di routine e il suo valore nell’ulteriore sviluppo di medicina personalizzata”.
Il professor Alexandre Reymond, presidente della conferenza, è intervenuto dicendo che: “Questo studio dimostra l’importanza di implementare la prevenzione ora e come la salute personalizzata ci stia fornendo gli strumenti per farlo”.