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Scienza

Pericardite: nuovi studi sulla genetica

Denise Meloni 2 anni fa Commenta! 4
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Sono state scoperte varianti di sequenza che proteggono dalla pericardite in un locus genomico che codifica per le citochine immunitarie dell’interleuchina-1. Secondo un nuovo studio, un trattamento farmacologico recentemente approvato per la malattia inibisce queste citochine.

Pericardite

L’articolo, intitolato “Variants at the interleukin-1 gene locus and pericarditis“, è stato pubblicato su JAMA Cardiology.

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Pericardite: il nuovo studio potenzia i trattamenti

Lo studio prevede una ricerca a livello genomico per individuare varianti che incidono sul rischio di pericardite, una malattia caratterizzata da un’infiammazione spesso dolorosa del sacco fibroso che circonda il cuore. Un sottogruppo di pazienti presenta pericarditi ricorrenti che non rispondono bene al trattamento tradizionale con farmaci antinfiammatori non specifici.

Pericardite

Il ruolo dei processi immunitari specifici nella patologia in questione è poco conosciuto e lo scopo dello studio era utilizzare la genetica umana per far luce sulla patogenesi della malattia.

Gli scienziati hanno trovato varianti comuni nel genoma che proteggono dall’infezione. Si trovano in una regione con geni che codificano per le citochine infiammatorie dell’interleuchina-1 . I farmaci che inibiscono queste citochine sono stati precedentemente utilizzati per trattare altre malattie infiammatorie e recentemente sono stati testati in studi clinici sulla p. ricorrente con buoni risultati. Uno di questi farmaci è stato approvato dalla Food and Drug Administration statunitense per l’uso nella pericardite ricorrente solo nel 2021.

I risultati dello studio genetico forniscono importanti spunti. Suggeriscono che l’interleuchina-1 possa contribuire in modo importante alla p. in generale, poiché le varianti identificate sono comuni (con una frequenza fino a circa il 50%). Inoltre, i risultati forniscono le basi per studi futuri, come quelli volti a comprendere quali citochine dell’interleuchina-1 siano più importanti e se la risposta al trattamento sia influenzata dal genotipo.

La pericardite è il gonfiore e l’irritazione del tessuto sottile, simile a una sacca, che circonda il cuore (pericardio) e causa spesso un forte dolore al petto. Il dolore al petto si verifica quando gli strati irritati del pericardio si sfregano l’uno contro l’altro.

Questa patologia è generalmente lieve e scompare senza trattamento. Il trattamento per i casi più gravi può includere farmaci e, raramente, un intervento chirurgico. La diagnosi e il trattamento precoci possono aiutare a ridurre il rischio di complicanze a lungo termine dovute alla malattia.

Il dolore toracico è il sintomo più comune della malattia. Di solito sembra acuto o lancinante. Tuttavia, alcune persone avvertono un dolore toracico sordo, dolorante o simile a una pressione.

Il dolore alla pericardite si manifesta solitamente dietro lo sterno o sul lato sinistro del torace. Il dolore può:

  • Distribuirsi sulla spalla sinistra e sul collo
  • Peggiora quando si tossisce, ci si sdraia o si fa un respiro profondo
  • Migliora quando ci di siede o ci si piega in avanti

Altri sintomi  possono includere:

  • Tosse
  • Affaticamento o sensazione generale di debolezza o malessere
  • Gonfiore alle gambe
  • Febbre bassa
  • Battito cardiaco martellante o accelerato (palpitazioni cardiache)
  • Mancanza di respiro quando si è sdraiati
  • Gonfiore della pancia (addome)

Pericardite

I sintomi specifici dipendono dal tipo di pericardite: essa è raggruppata in diverse categorie, in base alla tipologia dei sintomi e alla durata dei sintomi.

La p. acuta inizia improvvisamente ma non dura più di tre settimane. Potrebbero verificarsi episodi futuri. Potrebbe essere difficile distinguere tra pericardite acuta e dolore dovuto a un infarto.

La p. ricorrente si verifica circa quattro-sei settimane dopo un episodio di pericardite acuta senza sintomi intermedi.

La p. incessante dura circa 4-6 settimane ma meno di tre mesi. I sintomi sono continui.

La pericardite costrittiva cronica di solito si sviluppa lentamente e dura più di tre mesi.

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