I ricercatori dell’Università di Manchester nel Regno Unito hanno dichiarato di aver trovato un modo per controllare le secrezioni cutanee per la malattia di Parkinson, attraverso un semplice test di tre minuti che sfrutta tamponi di cotone e spettrometria di massa per rilevare centinaia di lipidi unici associati alla malattia. Gli scienziati redono che “l’identificazione di biomarcatori robusti per completare la diagnosi clinica accelererà le opzioni di trattamento”.
I risultati di questa scoperta sono stati pubblicati sulla rivista scientifica Journal of American Chemical Society.
Nuovo test per il morbo di Parkinson: ecco come funziona
Il morbo di Parkinson (PD) è un disturbo motorio cronico e progressivo che colpisce quasi un milione di persone negli Stati Uniti. Circa 60.000 americani ottengono una diagnosi di Parkinson ogni anno.
Questa condizione si sviluppa quando il cervello non produce abbastanza dopamina , il neurotrasmettitore del “piacere” che aiuta anche a controllare i movimenti e la coordinazione. Gli esperti prevedono che la sua crescita continuerà e si estenderà ai giovani. Una realtà così cupa rende la diagnosi precoce sempre più urgente.
Attualmente non esiste un test definitivo per il morbo di Parkinson . Gli specialisti sanitari valutano i sintomi, l’anamnesi e le scansioni cerebrali per raggiungere una diagnosi. Mark Frasier, Ph.D. è lo Chief Scientific Officer della Michael J. Fox Foundation for Parkinson’s Research. In un podcast dell’aprile 2022, il dottor Frasier ha spiegato il dilemma diagnostico:
“[Può] essere un viaggio davvero lungo […] per ottenere una diagnosi, perché il Parkinson può assomigliare a molte cose diverse. E l’invecchiamento introduce molti diversi fattori complicati che potrebbero non essere il Parkinson. Il modo in cui è attualmente fatto ed è in genere in uno studio [neurologo], eseguiranno test di maschiatura e faranno camminare le persone e valutare i loro movimenti “.
“Spetta davvero al neurologo fare quella diagnosi. Ed è difficile perché i sintomi aumentano e diminuiscono di giorno in giorno e anche di ora in ora. Spesso è difficile per un neurologo valutare davvero quei sintomi in una visita di 20 minuti”, ha spiegato Frasier.
L’aumento della produzione di sebo , una sostanza oleosa naturalmente presente su tutta la pelle umana, è un sintomo rivelatore del morbo di Parkinson, documentato per la prima volta nel 1927. Le Analisi dei biofluidi hanno rivelato che l’insorgenza del PD può produrre cambiamenti nella sua composizione.
Il presente studio è stato ispirato da Gioia Milne, una donna scozzese e un’infermiera in pensione con iperosmia ereditaria – insolita e accresciuta sensibilità agli odori.Una ricerca precedente ha riportato che Milne un giorno ha notato che il caratteristico profumo di suo marito era cambiato prima che mostrasse qualsiasi sintomo clinico del Parkinson.
Al marito di Milne, Les, fu diagnosticata la malattia più di un decennio dopo che Milne aveva rilevato per la prima volta l’odore. Dopo la diagnosi formale, la coppia ha incontrato altri in un gruppo di supporto per il Parkinson nel Regno Unito e Milne ha immediatamente notato che avevano lo stesso odore caratteristico. Non è stato fino ad allora che ha collegato l’odore al PD. Les è morto nel 2015.
Milne da allora ha collaborato con gli scienziati per studiare ulteriormente le sue capacità di “super odoratore” e come ciò possa aiutare a migliorare la diagnosi e il trattamento della malattia.
Il Prof. Perdita Barran, Ph.D. , che ha condotto il presente studio presso l’Università di Manchester, ha dichiarato alla BBC che il potenziale di un test diagnostico per il morbo di Parkinson sarebbe “trasformativo” poiché attualmente non sono disponibili test chimici. Nell’intervista con la BBC, il Prof. Barran ha affermato che i ricercatori stanno cercando di collaborare con i laboratori ospedalieri locali e implementare il test nell’area di Manchester nei prossimi due anni.
Il team di Manchester ha reclutato persone da 27 cliniche in tutto il Regno Unito, raccogliendo 150 campioni di sebo dai partecipanti, inclusi 79 campioni da persone con PD. I restanti 71 sono stati usati come controlli da individui senza la malattia. I ricercatori hanno strofinato la parte centrale della schiena dei soggetti con tamponi di cotone medici per raccogliere gli oli della pelle. Quindi, hanno trasportato i campioni in una struttura fino al test.
Successivamente, i chimici hanno trasferito il sebo su carta da filtro, che hanno tagliato a piccoli triangoli. L’aggiunta di solvente e l’applicazione di tensione hanno aiutato a trasferire i costituenti del sebo in uno spettrometro di massa.
I coautori hanno affermato: “Qui, dimostriamo l’uso dell’infusione diretta di sebo da tamponi cutanei utilizzando la ionizzazione spray di carta accoppiata con la spettrometria di massa a mobilità ionica […] per determinare la regolazione delle classi molecolari di lipidi nel sebo che sono diagnostiche del PD .”
Alla fine, sono state rilevate 4.200 caratteristiche uniche. Di questi, 500 erano diversi tra gli individui con PD rispetto al gruppo di controllo. Il neurologo Monti Silverdale, Ph.D. , il capo clinico dello studio, ha osservato: “Questo test ha il potenziale per migliorare notevolmente la diagnosi e la gestione delle persone con malattia di Parkinson”.
La dott.ssa Natalie Diaz , neurologa presso il Pacific Movements Disorder Center presso il Pacific Neuroscience Institute di Santa Monica, in California. Non è stata coinvolta nello studio, ha osservato che i risultati dei ricercatori di Manchester potrebbero suggerire che il loro metodo può identificare i pazienti con PD.
L’esperta, tuttavia, ha affermato: “A differenza degli studi precedenti di questo gruppo, non sono disponibili dati clinici sui pazienti con PD arruolati in questo studio per capire se questo metodo rapido ed economico è sufficientemente sensibile da identificare i pazienti con PD nella fase iniziale non trattata rispetto a quelli senza PD”.
La dottoressa Diaz ha anche menzionato: “Poiché non vengono fornite informazioni su come è stata formulata la diagnosi di PD, non è nemmeno chiaro se il sebo come biomarcatore aiuterebbe a differenziare i pazienti con PD precoce rispetto ad altre forme di parkinsonismo degenerativo”.
Diaz è rimasta colpita dal fatto che testare il sebo può essere non invasivo e può essere conveniente. Si chiedeva, tuttavia, come la sua sensibilità e accuratezza fossero paragonabili agli attuali strumenti diagnostici. Alcuni individui possono produrre meno o più sebo, influenzando i risultati dei test.
La seborrea o la dermatite seborroica colpisce circa il 5% degli adulti. Questa condizione della pelle, comunemente associata al PD, potrebbe ridurre la produzione di sebo. Gli autori dello studio hanno riconosciuto che l’efficienza della raccolta dei campioni potrebbe variare da persona a persona.
“Siamo estremamente entusiasti di questi risultati che ci avvicinano alla realizzazione di un test diagnostico per il morbo di Parkinson che potrebbe essere utilizzato in clinica”, ha dichiarato il dott. Barran in un comunicato stampa.
Il Dr. Barran ha fondato Sebomix, Ltd. per esplorare l’uso del sebo come strumento diagnostico per il PD. I ricercatori di Manchester hanno collaborato con Parkinson’s UK, la Michael J. Fox Foundation e la Royal Society per studiare i campioni di sebo. Secondo un comunicato stampa, fino ad oggi il loro lavoro continuato ha reclutato più di 2.000 persone. Gli autori dello studio hanno riconosciuto che l’efficienza della raccolta dei campioni potrebbe variare da persona a persona.
il Professor Ioannis U. Isaias, nuovo Direttore del Centro Parkinson e Parkinsonismi dell’’ASST Gaetano Pini-CTO di Milano, ha dichiarato:Agli inizi della mia carriera mi sono da subito appassionato alle potenzialità tecniche capaci di descrivere visivamente e studiare il sistema dopaminergico”.
“Più di recente, grazie al progresso tecnologico, abbiamo la possibilità anche di “ascoltare” i segnali cerebrali e come diverse aree cerebrali comunicano tra loro per comprendere le cause delle varie problematiche di pazienti con malattia di Parkinson. Questa intensa ricerca, ora in corso anche al Centro Parkinson di Milano, ha l’obiettivo di definire nuove strategie terapeutiche più efficaci e personalizzate per ciascun paziente”.
“Nel contesto della malattia di Parkinson il tracciante maggiormente utilizzato si chiama Ioflupane, marcato (reso radioattivo) con una molecola di iodio (123I). Questo tracciante lega i trasportatori per il recupero della dopamina (dopamine reuptake transporter, DAT) che sono posizionati sulla superficie delle terminazioni nervose che dalla substantia nigra arrivano al nucleo striato portando dopamina”.
“In caso di un danno della substantia nigra, come nella malattia di Parkinson, meno neuroni raggiungono lo striato, i DAT sono pertanto ridotti in numero, il tracciante Ioflupane ha meno siti per legarsi ed emette meno radioattività. Questo esame permette quindi di misurare la perdita di innervazione dopaminergica striatale e dovrebbe essere proposto a pazienti in cui la diagnosi di malattia di Parkinson è dubbia”.
“Un esame DaTSCAN positivo (patologico) permette di confermare il sospetto clinico di malattia di Parkinson, soprattutto rispetto ad altre patologie neurologiche caratterizzate principalmente da tremore, per esempio il Tremore essenziale”, ha concluso l’esperto.
