Ogni giorno il nostro corpo emette più di mille molecole diverse attraverso il respiro, la pelle e i fluidi corporei. Non sono semplici effluvi: sono segnali chimici che raccontano lo stato di salute anni prima che compaiano i sintomi. Questa nuova frontiera della diagnosi si chiama volatolomica, la disciplina che studia i composti organici volatili (VOC) emessi dal corpo. E sta cambiando il modo in cui pensiamo alla prevenzione.
Tra il 1984 e il 2024 oltre 200 studi hanno già identificato biomarcatori olfattivi specifici per 16 patologie, dai tumori alle malattie neurodegenerative. L’idea è chiara: medicina olfattiva significa diagnosi precoce, non invasiva, rapida e a basso costo.
Dall’intuito di Ippocrate agli algoritmi
L’idea non è nuova. Già Ippocrate, nel 400 a.C., insegnava agli allievi a riconoscere le malattie annusando il respiro dei pazienti. Oggi quella intuizione è diventata scienza: migliaia di pubblicazioni su PubMed confermano la validità clinica dei VOC come marcatori biologici.
Quando il corpo affronta una malattia, produce molecole specifiche. Queste vengono rilasciate con il respiro, il sudore, il sebo della pelle o altri fluidi. Sono “impronte chimiche” uniche per ciascuna patologia, rilevabili anche anni prima dei sintomi evidenti.
Il caso della donna che “sente” il Parkinson
Una delle storie più note è quella di Joy Milne, un’infermiera scozzese con un olfatto straordinario (iperosmia ereditaria). Nel 1982 notò che il marito emanava un odore muschiato particolare. Solo nel 1994 arrivò la diagnosi ufficiale di Parkinson.
Anni dopo, durante un incontro di supporto per pazienti, Joy si accorse che tutti avevano lo stesso odore. La sua capacità fu studiata dall’Università di Manchester: i ricercatori hanno individuato quattro composti chiave nel sebo cutaneo (eicosano, acido ippurico, octadecanale e perilaldeide). Risultato: un semplice tampone cutaneo può diagnosticare il Parkinson con un’accuratezza del 95%.
Il test richiede tre minuti e sfrutta una tecnica chiamata paper spray ionization mass spectrometry, capace di identificare oltre 500 composti chimici, di cui circa 30 alterati nei pazienti affetti.
Cani da diagnosi e tumori
Non solo esseri umani. I cani hanno un olfatto fino a 100.000 volte più sensibile. Studi condotti dalla fondazione Medical Detection Dogs hanno dimostrato che gli animali possono riconoscere tumori attraverso urine o respiro.
Un lavoro del 2021 pubblicato su PLOS One ha evidenziato che i cani riescono a individuare il cancro alla prostata con una sensibilità del 71% e una specificità del 73%. Ad oggi, circa 70 cani sono stati addestrati per identificare diverse patologie, dal diabete al Covid-19.
Il respiro come specchio della salute
Il respiro umano contiene oltre 1000 VOC. Analizzarli significa mappare malattie come:
- diabete (odore fruttato dovuto all’acetone),
- insufficienza renale (presenza di ammoniaca),
- epatopatie (composti solforati),
- tumori polmonari e gastrointestinali,
- infezioni come tubercolosi o malaria.
In Italia, il team di Corrado Di Natale all’Università di Tor Vergata ha sviluppato un “naso elettronico” basato su algoritmi di intelligenza artificiale in grado di riconoscere i VOC associati a specifiche patologie.
Secondo una meta-analisi, i VOC sono già stati collegati a 16 malattie, tra cui cancro a polmone, seno, prostata e colon-retto, Parkinson, Alzheimer, epilessia, sclerosi multipla, diabete, insufficienze renali ed epatiche.
Tecnologie tra nasi elettronici e spettrometria di massa
La sfida oggi è trasformare ciò che fanno nasi umani e animali in strumenti clinici affidabili.
- Nasi elettronici: array di sensori chimici capaci di rilevare schemi specifici di VOC. L’azienda Owlstone Medical ha sviluppato il “Breath Biopsy”, in grado di analizzare il respiro in tempo reale.
- Spettrometria di massa: combinata con gascromatografia, identifica e quantifica centinaia di composti contemporaneamente, con sensibilità fino a parti per trilione.
Alcuni gruppi stanno persino lavorando alla trasmissione digitale degli odori, aprendo scenari futuri per la telemedicina olfattiva.
Le sfide da superare
Nonostante i progressi, la medicina olfattiva deve ancora affrontare alcune barriere:
- variabilità individuale: l’odore corporeo dipende anche da genetica, dieta, farmaci e ambiente;
- standardizzazione: servono protocolli unificati per raccolta, conservazione e analisi dei campioni;
- studi clinici su larga scala: necessari per validare l’efficacia diagnostica in contesti ospedalieri.
Ma i vantaggi sono enormi: diagnosi rapide, economiche, non invasive e accessibili anche in paesi con risorse limitate.
Verso il ritorno all’olfatto in medicina
L’olfatto è stato per secoli uno strumento clinico. Oggi, con il supporto di sensori e intelligenza artificiale, sta tornando al centro della diagnosi. La volatolomica è destinata a diventare una risorsa preziosa nella lotta contro tumori e malattie croniche.
Un domani non lontano, un semplice respiro o un tampone cutaneo potrebbero bastare per individuare una malattia anni prima che si manifesti, cambiando le regole della prevenzione e salvando milioni di vite.
