Molti individui colpiti da malattie rare affrontano un’odissea fino a quando non viene fatta la diagnosi corretta: “L’obiettivo è rilevare tali malattie in una fase precoce e avviare una terapia adeguata il prima possibile“, ha dichiarato il Prof. Dr. Peter Krawitz dell’Istituto di statistica genomica e bioinformatica (IGSB) presso l’ospedale universitario di Bonn in Germania.
Molte malattie rare si distinguono grazie una caratteristica morfologia facciale. Attraverso una ricerca che ha coinvolto L’intelligenza artificiale (A.I) è possibile supportare i medici nel riconoscere questi modelli associando i fenotipi facciali con la sindrome sottostante attraverso l’allenamento su migliaia di fotografie di pazienti.
I risultati della ricerca sono stati pubblicati sulla rivista scientifica Nature Genetics.
Malattie rare individuate dal riconoscimento facciale attraverso l’intelligenza artificiale
La maggior parte delle malattie rare è genetica. Le mutazioni ereditarie sottostanti spesso causano vari gradi di menomazione in diverse aree del corpo. Nella maggior parte dei casi, questi cambiamenti ereditari sono espressi anche da tratti caratteristici del viso: ad esempio perché le sopracciglia, la base del naso o le guance sono modellate in modo distintivo. Tuttavia, questo varia da malattia a malattia.
L’intelligenza artificiale (AI) utilizza queste caratteristiche facciali, calcola le somiglianze e le collega automaticamente ai sintomi clinici e ai dati genetici dei pazienti: “Il volto ci fornisce un punto di partenza per la diagnosi“, afferma Tzung-Chien Hsieh del team di Krawitz: “È possibile calcolare quale sia la malattia con un alto grado di precisione“.
Il sistema di intelligenza artificiale “GestaltMatcher” descritto nella presente pubblicazione è uno sviluppo continuo di “DeepGestalt“, che il team IGSB ha formato con altre istituzioni alcuni anni fa. Sebbene DeepGestalt richiedesse ancora una decina di persone affette non correlate come riferimento per la formazione, il suo successore “GestaltMatcher” richiede un numero significativamente inferiore di pazienti per la corrispondenza delle funzionalità.
Questo è un grande vantaggio nel gruppo delle malattie molto rare, dove solo pochi pazienti sono segnalati nel mondo. Inoltre, il nuovo sistema di A.I. considera anche le somiglianze con pazienti che non sono stati ancora diagnosticati, e quindi combinazioni di caratteristiche che non sono state ancora descritte.
GestaltMatcher quindi “riconosce“anche malattie che prima gli erano sconosciute e suggerisce diagnosi basate su questo: “Ciò significa che ora possiamo classificare malattie precedentemente sconosciute, cercare altri casi e fornire indizi sulle basi molecolari“, afferma Krawitz.
Il team ha utilizzato 17.560 foto di pazienti, la maggior parte delle quali provenivano dalla società di salute digitale FDNA, con cui il team di ricerca ha lavorato allo sviluppo del servizio web attraverso il quale è possibile utilizzare l’IA. Circa 5.000 foto e dati dei pazienti sono stati forniti dal team di ricerca dell’Istituto di genetica umana dell’Università di Bonn, insieme ad altre nove sedi universitarie in Germania e all’estero.
I ricercatori si sono concentrati su modelli di malattia il più diversi possibile. Sono stati in grado di considerare un totale di 1.115 diverse malattie rare: “Questa ampia variazione nell’aspetto ha addestrato l’IA così bene che ora possiamo diagnosticare con relativa sicurezza anche con solo due pazienti come riferimento nella migliore delle ipotesi, se possibile“, ha spiegato Krawitz.
“Siamo molto felici di avere finalmente una soluzione di analisi fenotipica per i casi ultra rari, che può aiutare i medici a risolvere casi difficili e i ricercatori a far progredire la comprensione delle malattie rare“, ha aggiunto Aviram Bar-Haim di FDNA Inc. a Boston, negli Stati Uniti
Anche in Germania l’applicazione negli studi medici, ad esempio, non è lontana, aggiunge Krawitz. I medici possono già utilizzare i loro smartphone per scattare una foto ritratto di un paziente e utilizzare l’A.I. per fare diagnosi differenziali: “GestaltMatcher aiuta il medico a fare una valutazione e integra l’opinione degli esperti.”
Peter Krawitz e il suo team hanno consegnato i dati raccolti all’Associazione senza scopo di lucro per la diagnostica del genoma (AGD), per consentire l’accesso ai ricercatori. “Il GestaltMatcher Database (GMDB) migliorerà la comparabilità degli algoritmi e fornirà la base per un ulteriore sviluppo dell’intelligenza artificiale per le malattie rare, inclusi altri dati di immagini mediche come i raggi X o le immagini retiniche dall’oftalmologia“, ha concluso Krawitz.
Tra le malattie rare riconosciute ricordiamo: Alcune delle malattie rare più note sono: la sindrome di Ehlers-Danlos, la progeria, la sindrome di Morgellons, il vaiolo, la distrofia muscolare di Duchenne, la palatoschisi, l’emofilia, il morbo di Hansen, la fibrodisplasia ossificante progressiva, l’osteogenesi imperfetta, il tumore alla lingua, la neurofibromatosi, la legionellosi, la sindrome di Angelman, la trisomia 13 (o sindrome di Patau), l’angioite allergica (o granulomatosi eosinofila con poliangioite) e la sclerosi laterale amiotrofica (o SLA).
