Un metodo diagnostico quantitativo basato sull’intelligenza artificiale è stato proposto da una squadra di ricercatori brasiliani per individuare il disturbo dello spettro autistico. Lo studio si è basato su dati di imaging cerebrale per 500 persone, circa la metà delle quali (242) era stata diagnosticata con ASD. Ai dati sono state applicate tecniche di apprendimento automatico.
Risultati della ricerca scientifica sono stati pubblicati sulla rivista Scientific Reports.
Ecco come può essre utile l’intelligenza artificiale nella diagnosi dell’ASD
La diagnosi del disturbo dello spettro autistico (ASD) è ancora una sfida scoraggiante a causa del grado di complessità coinvolto, che richiede professionisti altamente specializzati. L’autismo è un disturbo multifattoriale dello sviluppo neurologico con sintomi molto variabili.
Negli Stati Uniti, circa 1 bambino su 36 è stato diagnosticato con ASD, secondo i Centers for Disease Control and Prevention (CDC), eppure non ci sono marcatori biochimici per identificarlo con precisione, applicate tecniche di apprendimento automatico.
“Abbiamo iniziato a sviluppare la nostra metodologia raccogliendo dati di risonanza magnetica funzionale [fMRI] ed elettroencefalogramma [EEG]”, ha affermato Francisco Rodrigues, ultimo autore dell’articolo. È professore presso l’Istituto di Matematica e Informatica dell’Università di San Paolo (ICMC-USP) a San Carlos, in Brasile.
“Abbiamo confrontato le mappe di persone con e senza ASD e abbiamo scoperto che la diagnosi era possibile utilizzando questa metodologia”, ha detto Rodrigues.
I ricercatori hanno alimentato un algoritmo di apprendimento automatico con queste mappe. Sulla base degli esempi appresi, l’intelligenza artificiale è stata in grado di determinare quali alterazioni cerebrali erano associate all’ASD con una precisione superiore al 95%.
Molte ricerche recenti propongono metodi per diagnosticare l’ASD basati sull’apprendimento automatico, ma utilizzano un singolo parametro statistico, ignorando l’organizzazione della rete cerebrale, che è l’innovazione rappresentata da questo studio, osserva l’articolo. Le mappe cerebrali o le reti corticali mostrano come le regioni del cervello sono collegate.
La ricerca su queste reti è iniziata circa 20 anni fa e ha offerto una nuova visione delle neuroscienze. “Proprio come una strada con interruzioni altera il traffico in una regione, un cervello con alterazioni porta a cambiamenti nel comportamento”, ha detto Rodrigues.
L’analisi dei dati fMRI ha evidenziato cambiamenti in alcune regioni del cervello associate a processi cognitivi, emotivi, di apprendimento e di memoria. Le reti corticali dei pazienti con ASD mostravano più segregazione, minore distribuzione delle informazioni e minore connettività rispetto ai controlli.
“Fino a pochi anni fa, si sapeva poco delle alterazioni che portano ai sintomi dell’ASD. Ora, invece, si sa che le alterazioni cerebrali nei pazienti con ASD sono associate a determinati comportamenti, sebbene la ricerca anatomica dimostri che le alterazioni sono difficili da vedere “, rendendo molto più difficile la diagnosi di ASD lieve.
Il nostro studio sull’intelligenza artificiale è un passo importante nello sviluppo di nuove metodologie che possono aiutarci a ottenere una comprensione più profonda di questa neurodivergenza”, ha affermato Rodrigues.
La metodologia dell’intelligenza artificiale come strumento di diagnosi è in fase di sviluppo e richiederà anni per essere implementata. Tuttavia, contribuirà alla comprensione delle differenze cerebrali e sarà utile in futuro per assistere gli specialisti, soprattutto nei casi di incertezza diagnostica.
Per Rodrigues, lo studio è un piccolo contributo a una comprensione più profonda di come l’ASD si relaziona alle alterazioni cerebrali. Sono necessarie molte più ricerche per mettere in pratica questo metodo diagnostico automatico. La mappatura del cervello può essere utile per diagnosticare altre condizioni oltre all’ASD. Il lavoro precedente mostra che le mappe cerebrali possono essere utilizzate anche per rilevare la schizofrenia con notevole precisione.
“Abbiamo iniziato a sviluppare nuovi metodi per identificare i disturbi mentali un decennio fa. Abbiamo scoperto che la diagnosi di schizofrenia può essere molto migliorata utilizzando le reti cerebrali e l’intelligenza artificiale.
Recentemente abbiamo anche studiato l’uso della metodologia per indagare sul morbo di Alzheimer e abbiamo trovato un’accurata diagnosi automatica per essere possibile”, ha detto Rodrigues, riferendosi a uno studio riportato nel 2022 sul Journal of Neural Engineering.
Molte sfide devono essere superate, come i piccoli database e la difficoltà di raccogliere dati, ma come metodologia generale può aiutare gli scienziati a comprendere diverse condizioni, e uno degli obiettivi del gruppo è studiare le relazioni tra i disturbi mentali.
“Quanto sono simili in termini di alterazioni cerebrali la schizofrenia e l’Alzheimer? Se riusciamo a trovare correlazioni tra i disturbi mentali, potremmo essere in grado di sviluppare nuovi farmaci e trattamenti simili per condizioni diverse, o persino adattare il trattamento per una condizione da utilizzare in un’altra. Noi Siamo molto lontani da questo, ma il percorso da percorrere è promettente”, ha detto Rodrigues.
I ricercatori si aspettano una migliore comprensione di come le alterazioni cerebrali influenzano il comportamento per portare a un trattamento più umano ed efficiente, nonché a politiche pubbliche più efficaci. La complessità dell’argomento è evidente dalla natura interdisciplinare della ricerca coinvolta.
Il gruppo comprendeva fisici, statistici, medici e neuroscienziati provenienti da centri in Brasile, Francia e Germania. Hanno analizzato dati medici compilati da neurologi e studi di imaging del cervello condotti da neuroscienziati, nonché algoritmi sviluppati da fisici e statistici.
Utilizzando l’intelligenza artificiale , i ricercatori hanno identificato modelli nuovi e distinti di attività coordinata tra diverse parti del cervello nelle persone con disturbo depressivo maggiore, anche quando vengono utilizzati protocolli diversi per rilevare queste reti cerebrali.
Ayumu Yamashita dell’Advanced Telecommunications Research Institutes International di Kyoto, in Giappone, e colleghi presentano questi risultati nella rivista ad accesso aperto PLOS Biology .
Sebbene la depressione maggiore sia solitamente semplice da diagnosticare, una migliore comprensione delle reti cerebrali associate alla depressione potrebbe migliorare le strategie di trattamento.
Gli algoritmi dell’intelligenza artificiale possono essere applicati ai dati sull’attività cerebrale nelle persone con depressione per trovare tali associazioni. Tuttavia, la maggior parte degli studi si è concentrata solo su sottotipi specifici di depressione o non ha tenuto conto delle differenze nei protocolli di imaging cerebrale tra le istituzioni sanitarie.
Per affrontare queste sfide, Yamashita e colleghi hanno utilizzato l’apprendimento automatico per analizzare i dati della rete cerebrale di 713 persone, 149 delle quali soffrivano di depressione maggiore. Questi dati sono stati raccolti utilizzando una tecnica chiamata risonanza magnetica funzionale a riposo (rs-fMRI), che rileva l’attività cerebrale e produce immagini che rivelano attività coordinate, o “connessioni funzionali”, tra diverse parti del cervello. L’imaging era stato eseguito in diverse istituzioni utilizzando diversi protocolli.
Il metodo dell’intelligenza artificiale ha identificato connessioni funzionali chiave nei dati di imaging che potrebbero fungere da firma della rete cerebrale per la depressione maggiore.
In effetti, quando i ricercatori hanno applicato quella nuova firma ai dati rs-fMRI raccolti in diverse istituzioni da altre 521 persone, hanno raggiunto un’accuratezza del 70% nell’identificare quale di quelle nuove persone aveva un disturbo depressivo maggiore.
I ricercatori sperano che la loro nuova firma della rete cerebrale, che può essere applicata a diversi protocolli di imaging, possa servire come base per scoprire modelli di rete cerebrale associati a sottotipi di depressione e per rivelare le relazioni tra depressione e altri disturbi.
Una migliore comprensione delle connessioni della rete cerebrale nella depressione maggiore potrebbe aiutare ad abbinare i pazienti a trattamenti efficaci e informare lo sviluppo di nuovi trattamenti.
Un’altra ricerca condotta da scienziati che lavorano con il TReNDS Center della Georgia State University ha identificato i cambiamenti legati all’età nei modelli cerebrali associati al rischio di sviluppare la schizofrenia.
La scoperta potrebbe aiutare i medici a identificare il rischio di sviluppare malattie mentali prima e migliorare le opzioni di trattamento. Lo studio è pubblicato negli Atti della National Academy of Sciences .
La ricerca fa parte di una collaborazione di esperti dell’Università di Bari Aldo Moro, del Lieber Institute of Brain Development e del Tri-institutional Center for Translational Research in Neuroimaging and Data Science (TReNDS) con sede presso la Georgia State University.
Lo studio ha utilizzato nuovi approcci analitici sviluppati presso il centro TReNDS. I ricercatori hanno utilizzato un metodo ibrido basato sui dati chiamato Neuromark per estrarre reti cerebrali affidabili dai dati di neuroimaging che sono stati poi ulteriormente analizzati nello studio.
I ricercatori hanno iniziato con scansioni MRI funzionali (fMRI) per rilevare i cambiamenti legati all’età nella connettività cerebrale e la loro associazione con il rischio di schizofrenia. La ricerca ha identificato, grazie all’intelligenza artificiale, individui ad alto rischio per lo sviluppo di psicosi durante la tarda adolescenza e la prima età adulta.
L’utilizzo di questo nuovo approccio ai set di dati di neuroimaging funzionale esistenti ha portato a una svolta nella comprensione dei rischi sia genetici che clinici per la schizofrenia nel contesto del modo in cui le regioni del cervello comunicano tra loro.
“Questo studio ha combinato oltre 9.000 set di dati utilizzando un approccio che calcola in modo adattivo le reti cerebrali funzionali, consentendoci anche di riassumere e confrontare tra individui”, ha affermato il famoso professore universitario Vince Calhoun, direttore del centro TReNDS.
“Questo ci ha portato a un risultato davvero interessante che mostra che il rischio genetico per la schizofrenia è rilevabile nelle interazioni della rete cerebrale anche per coloro che non hanno la schizofrenia, e questo cambiamento si riduce con l’età. Questi risultati ci motivano anche a fare ulteriori indagini sul potenziale di interazioni funzionali della rete cerebrale da utilizzare come rilevatore di rischio precoce”.
“Questo ci ha portato a un risultato davvero interessante che mostra che il rischio genetico per la schizofrenia è rilevabile nelle interazioni della rete cerebrale anche per coloro che non hanno la schizofrenia, e questo cambiamento si riduce con l’età. Questi risultati ci motivano anche a fare ulteriori indagini sul potenziale di interazioni funzionali della rete cerebrale da utilizzare come rilevatore di rischio precoce”.
Il team ha analizzato i dati di 9.236 individui in diverse fasi di età acquisiti dall’Università di Bari Aldo Moro, dal Lieber Institute of Brain Development, dalla UK Biobank, dall’Adolescent Brain Cognitive Development Study e dalla Philadelphia Neurodevelopmental Cohort.
Utilizzando scansioni fMRI, misure genetiche e cliniche, hanno scoperto che le alterazioni nelle connessioni cerebrali prefrontale-sensomotoria e cerebellare-occipitoparietale sono collegate al rischio genetico di schizofrenia. Queste alterazioni sono state osservate nei pazienti con schizofrenia, nei loro fratelli neurotipici e in quelli che mostravano sintomi psicotici sotto soglia.
Roberta Passiatore, visiting fellow dell’Università di Bari Aldo Moro a Bari, in Italia, e prima autrice dello studio, ha detto che i ricercatori hanno trovato alterazioni nella connettività di rete legate all’età, in particolare durante la tarda adolescenza e la prima età adulta. I sintomi della schizofrenia si sviluppano tipicamente all’inizio della vita, spesso a partire dalla metà degli anni ’20, con esordio precoce che si verifica prima dei 18 anni.
I ricercatori hanno scoperto che gli individui più giovani con un rischio maggiore hanno una connettività di rete simile a quella dei cervelli osservati nei pazienti più anziani. Questi risultati potrebbero aiutare a identificare il rischio di un paziente di sviluppare la malattia più tardi nella vita.
“Visitare TReNDS sotto la guida esperta del professor Calhoun è stata un’esperienza eccezionale. Mi ha fornito un’opportunità unica per sviluppare un approccio innovativo che ha portato alla scoperta di una firma cerebrale distinta per valutare il rischio di schizofrenia mettendo in comune molteplici acquisizioni funzionali, “, ha detto Passitore.
“Questi risultati tracciano una traiettoria cerebrale correlata al rischio attraverso più fasi di età con il potenziale per migliorare la nostra comprensione del disturbo e migliorare la diagnosi precoce e gli sforzi di intervento, con un impatto significativo sulla vita delle persone a rischio”.
Lo studio sottolinea l’importanza di un approccio orientato all’età e sfruttando più scansioni per identificare il rischio nelle reti cerebrali e le potenziali associazioni genetiche.
I risultati forniti dall’intelligenza artificiale potrebbero migliorare la diagnosi precoce e le strategie di intervento e offrire potenziali biomarcatori per studiare il ruolo di specifici geni e percorsi molecolari nello sviluppo della schizofrenia.