La forte componente genetica che interessa il diabete di tipo 1 è ormai riconosciuta dal mondo scientifico ed è proprio in base a questo che i ricercatori della University of California San Diego School of Medicine hanno individuato un ruolo causale predittivo che riguarda le varianti genetiche per specifici tipi di cellule di questa subdola malattia.
La ricerca è stata pubblicata sulla rivista scientifica Nature.
Varianti genetiche nel diabete di tipo 1: ecco cosa dice la ricerca
Le dinamiche del diabete di tipo 1, compreso il modo in cui viene attivata l’autoimmunità, sono ad oggi quasi sconosciute. Poiché ha una forte componente genetica, negli ultimi anni sono stati condotti numerosi studi di associazione a livello di genoma (GWAS) in cui gli esperti hanno osservato interi genomi di individui colpiti dalla stessa patologia, per riuscire a rintracciare differenze rilevanti nel codice genetico che riguardano il diabete.
Per quanto riguarda il diabete di tipo 1, le varianti genetiche a rischio identificate sono state ampiamente trovate nelle regioni non codificanti del genoma. L’autore senior Kyle Gaulton, Ph.D., assistente professore presso il Dipartimento di Pediatria della UC San Diego School of Medicine, e colleghi hanno completato i dati GWAS con mappe epigenomiche dei tipi di cellule nel sangue periferico e nel pancreas. La mappatura epigenomica descrive dettagliatamente come e quando i geni vengono attivati e disattivati nelle cellule, determinando così la produzione di proteine vitali per specifiche funzioni cellulari.
Gli esperti si sono concentrati sulla creazione del più grande GWAS fino ad oggi del diabete di tipo 1, analizzando 520.580 campioni di genoma per identificare 69 nuovi segnali di associazione. Hanno quindi mappato 448.142 elementi regolatori cis (sequenze di DNA non codificanti in o vicino a un gene) nel pancreas e nei tipi di cellule del sangue periferico: “Combinando queste due metodologie, siamo stati in grado di identificare le funzioni specifiche del tipo di cellule delle varianti della malattia e scoprire un ruolo causale predittivo per le cellule esocrine pancreatiche nel diabete di tipo 1, che siamo stati in grado di convalidare sperimentalmente”, ha spiegato Gaulton.
Le cellule esocrine pancreatiche producono enzimi secreti nell’intestino tenue, dove aiutano a digerire il cibo. Il coautore Maike Sander, professore nei dipartimenti di pediatria e medicina cellulare e molecolare presso la UC San Diego School of Medicine e direttore del Pediatric Diabetes Research Center, ha voluto specificare che i risultati rappresentano un importante passo avanti nella comprensione delle cause del diabete di tipo 1 . Lo studioso ha descritto il lavoro come uno studio fondamentale :”L’implicazione è che la disfunzione delle cellule esocrine potrebbe essere un importante contributo alla malattia. Questo studio fornisce una roadmap genetica da cui possiamo determinare quali geni esocrini possono avere un ruolo nella patogenesi della malattia”, ha concluso l’esperto.
