Un team di scienziati della University of Virginia School of Medicine e del Center for Public Health Genomics ha sviluppato uno studio genetico sul diabete di tipo 1, individuando nuovi bersagli farmacologici: diversi potenziali farmaci infatti, sono già in cantiere.
Si tratta di farmaci mirati su 12 geni identificati durante lo studio e sono stati testati o sono in fase di sperimentazione in studi clinici per le malattie autoimmuni. Ciò potrebbe accelerare il riutilizzo dei farmaci per il trattamento o la prevenzione del diabete di tipo 1, secondo i risultati ottenuti dai ricercatori.
Lo studio è stato pubblicato sulla rivista scientifica Nature Genetics.
Nuovi bersagli terapeutici per il diabete di tipo 1: ecco cosa dice la ricerca
“Questo lavoro rappresenta lo studio più ampio e più eterogeneo sul diabete di tipo 1 che identifica le varianti genetiche causali più probabili associate al rischio, i loro geni bersaglio e quei geni che sono implicati in altre malattie autoimmuni con bersagli farmacologici noti”, ha affermato il ricercatore Stephen S. Rich della University of Virginia School of Medicine e del suo Center for Public Health Genomics.
“Utilizzando questi risultati, speriamo che il numero di varianti genetiche plausibili venga ridotto, la loro funzione e i bersagli genetici chiariti e che i farmaci esistenti utilizzati in altre malattie possano essere testati per il loro impatto sul ritardo dell’insorgenza del diabete di tipo 1 o per migliorare il trattamento. risultati.”, Ha continuato l’esperto.
Precedentemente conosciuto come diabete giovanile , il diabete di tipo 1 può colpire sia i bambini che gli adulti. Nel diabete di tipo 1, il sistema immunitario del corpo attacca le cellule beta che producono insulina nel pancreas, in modo tale che il corpo non produca abbastanza insulina, un ormone che aiuta il corpo a bruciare lo zucchero come combustibile. Il trattamento è la sostituzione dell’insulina, ma non è una cura.
Il nuovo studio sul diabete di tipo 1,che ha lo scopo di rintracciare nuovi bersagli terapeutici, ha coinvolto 61.427 volontari, che risultano essere esattamente il doppio della precedente ricerca.
La maggior parte degli studi precedenti si sono concentrati sul rischio di diabete di tipo 1 nelle persone di origine europea, mentre i nuovi risultati forniscono importanti informazioni sul “paesaggio genetico” del diabete di tipo 1 anche nelle persone di origini africane, asiatiche e di altro tipo, come specificano i ricercatori in un nuovo articolo scientifico .
“L’aumento della diversità in tutti gli aspetti della ricerca è eticamente importante ma, inoltre, le diverse popolazioni potenzialmente forniscono intuizioni genetiche uniche che possono ridurre il numero di varianti presunte causali del rischio, nonché le interazioni con nuovi fattori di rischio non genetici”, ha affermato Rich, del Dipartimento di Scienze della Sanità Pubblica dell’UVA.
“Ad esempio, nelle popolazioni di origine africana, vi sono prove in alcune regioni genomiche che le varianti di rischio del diabete di tipo 1 hanno ristretto l’elenco delle varianti causali, mentre in altre regioni le varianti di rischio sono distinte da quelle delle popolazioni di origine europea. Queste i dati sono fondamentali per implementare i punteggi di rischio genetico per identificare quei bambini ad alto rischio genetico per lo screening futuro e l’ingresso in studi di intervento immunitario”, ha specificato Rich.
I ricercatori coinvolti nell’esperimento hanno individuato 78 regioni sui nostri cromosomi in cui si trovano i geni che influenzano il nostro rischio di diabete di tipo 1. Di questi, 36 regioni erano precedentemente sconosciute.
Inoltre, i ricercatori hanno identificato variazioni genetiche specifiche e naturali che influenzano il rischio e hanno determinato come tali variazioni agiscono su particolari tipi di cellule.
Sono stati quindi in grado di utilizzare le loro scoperte per identificare e dare priorità a potenziali bersagli farmacologici.
Tra i potenziali bersagli ce ne sono una dozzina esaminati in studi clinici in corso o completati per malattie autoimmuni. Ad esempio, il gene IL23A è stato mirato con successo nel trattamento della malattia infiammatoria intestinale e della psoriasi.
Secondo i ricercatori, mirare a questo gene potrebbe rivelarsi utile anche nella battaglia contro il diabete di tipo 1.
Tra i potenziali bersagli ce ne sono una dozzina di esaminati in studi clinici in corso o completati per malattie autoimmuni. Ad esempio, il gene IL23A è stato mirato con successo nel trattamento della malattia infiammatoria intestinale e della psoriasi.
Secondo i ricercatori, mirare a questo gene potrebbe rivelarsi utile anche nella battaglia contro il diabete di tipo 1.
Sebbene siano necessari ulteriori studi per individuare bersagli terapeutici contro il diabete di tipo 1, il lavoro degli scienziati ha ampliato la nostra comprensione di questa subdola malattia in diversi gruppi e ha prodotto molti indizi promettenti che potrebbero in definitiva giovare ai pazienti.
“Sulla base di questo lavoro, ci stiamo avvicinando alla conoscenza di quasi il 90% del rischio genetico per il diabete di tipo 1, che è circa la metà del rischio totale per la malattia”, ha detto Rich. “Questo lavoro ci avvicina all’obiettivo della medicina di precisione nel diabete di tipo 1, quando possiamo utilizzare la genetica per aiutare a identificare le persone a rischio per lo screening degli autoanticorpi e la diagnosi precoce, con approfondimenti genetici sulle terapie che migliorerebbero la ricerca di una cura”.