Il numero di figli che un individuo può avere è influenzato dalla biologia riproduttiva e dal comportamento umano, secondo il più grande studio fino ad oggi, che identifica i determinanti genetici. Lo studio, condotto da ricercatori delle Università di Cambridge, Oxford e Pennsylvania, ha anche identificato che il genoma umano è stato influenzato dalla selezione naturale per migliaia di anni e continua a influenzare la fertilità ancora oggi.
I risultati della ricerca sono stati pubblicati sulla rivista scientifica Nature Human Behaviour.
Fertilità: ecco da cosa può essere influenzata
I risultati dimostrano che la fertilità è influenzata da diversi meccanismi biologici, che contribuiscono alle variazioni della fertilità e influenzano direttamente i tempi della pubertà, i livelli di ormoni sessuali (come il testosterone), l’endometriosi e l’età della menopausa. C’erano anche collegamenti a comportamenti come l’assunzione di rischi.
La professoressa Melinda Mills, direttrice del Leverhulme Center for Demographic Science di Oxford, commenta: “Questo studio è interessante per comprendere i cambiamenti nella riproduzione umana per periodi di tempo più lunghi, la biologia riproduttiva e i potenziali collegamenti con l’infertilità”.
“Mette anche alla prova empiricamente una delle domande più avvincenti e fondamentali poste dagli scienziati in molte discipline e decenni: ci sono prove della selezione naturale in corso negli esseri umani e, in tal caso, che cos’è e come funziona?”
Il principale studio, pubblicato oggi su Nature Human Behaviour , ha utilizzato i dati di 785.604 individui di discendenza europea, compresi gli individui dello studio UK Biobank, per identificare 43 regioni del genoma contenenti varianti genetiche associate al successo riproduttivo , definito come il numero di bambini di sempre nato da un individuo.
Alcuni risultati evidenziano compromessi nel corso della vita, ad esempio, i ricercatori hanno trovato variazioni nel gene ARHGAP27 associate all’avere più figli, ma anche a una finestra di fertilità più breve. L’analisi ha anche suggerito un nuovo ruolo per il gene del colore dei capelli rossi, il recettore della melanocortina 1 (MC1R) nella biologia riproduttiva . Ma l’ evidenza genetica suggerisce che l’influenza sul numero di bambini non è correlata agli stessi meccanismi genetici che influenzano la pigmentazione.
Il professor John Perry, MRC Epidemiology Unit, Università di Cambridge osserva: “Questo studio è il più grande del suo genere e ha evidenziato una nuova biologia che prevediamo aiuterà a identificare nuovi bersagli terapeutici per le malattie riproduttive come l’infertilità. Ci aiuterà anche a capire meglio i meccanismi biologici che collegano la salute riproduttiva a più ampi risultati di salute negli uomini e nelle donne”.
Integrando le loro scoperte dai genomi moderni con i dati del genoma antico, i ricercatori sono stati in grado di identificare una regione del genoma che è stata selezionata per migliaia di anni e rimane tale ancora oggi.
I geni di questa regione, FADS1 e FADS2, sono coinvolti nella sintesi di grassi specifici che sono importanti per la salute e sembrano essere stati importanti nell’aiutare le persone in Europa ad adattarsi a una dieta agricola. L’osservazione che questi geni influenzano ancora oggi la fertilità suggerisce che questo adattamento potrebbe essere in corso.
Il Dr. Iain Mathieson, Dipartimento di Genetica, Università della Pennsylvania, sottolinea: “Prove indipendenti mostrano che la regione FADS è stata selezionata in Europa per migliaia di anni. Rappresenta l’esempio più chiaro di una variante genetica con prove sia storiche che in corso selezione naturale , anche se la ragione della selezione rimane poco chiara.”
In italia, secondo l’ISS: “Il tasso di fertilità è uno dei più bassi d’Europa (1,3 figli in media per donna), fortemente al di sotto del tasso di mantenimento della popolazione (2,1). Questo fenomeno, se non corretto, in futuro potrebbe determinare l’insostenibilità del nostro sistema di Welfare.
La fertilità, che esprime la capacità di donne e uomini a riprodursi, è fortemente influenzata dall’età. In particolare per la donna le cui cellule riproduttive, gli ovociti, nel tempo diminuiscono come numero (già a partire dai 32 anni) e diventano meno efficienti con maggiore probabilità di manifestare problemi genetici.
Si stima che in Italia circa il 15% delle coppie sia infertile. L’infertilità può dipendere in ugual misura dalla donna e dall’uomo. Tra le cause ci sono spesso patologie prevenibili e comunque facilmente curabili se affrontate tempestivamente. L’informazione è quindi il cardine della prevenzione primaria.
L’Istituto Superiore di Sanità (ISS) svolge studi sulle tematiche di salute riproduttiva e fertilità e promuove campagne d’informazione per la popolazione. Inoltre, coordina attività di formazione per gli operatori sanitari sulle tecniche di preservazione della fertilità in specifiche fasce della popolazione.
Infine, sulla base dei dati raccolti attraverso il Registro nazionale procreazione medicalmente assistita (PMA), l’ISS predispone annualmente una relazione al Ministro della Salute con una valutazione epidemiologica sulle tecniche di PMA per valutarne l’efficacia e la sicurezza nella cura dell’infertilità”.
La dottoressa Gemma Fabozzi, embriologa, nutrizionista e responsabile del centro B-Woman di Roma, ha dichiarato: “Sempre più studi scientifici dimostrano come la salute di un individuo sia strettamente correlata al suo stile di vita e le più recenti evidenze mostrano come lo stile di vita sia di fondamentale importanza in particolar modo per la propria salute riproduttiva.
Un’attività fisica moderata sembra essere correlata a percentuali di gravidanza più alte specialmente in donne sovrappeso, al contrario, un’eccessiva attività fisica sembra essere controproducente. Infatti, le donne che si allenano quotidianamente praticando sport che richiedono particolari sforzi hanno un aumento del rischio di infertilità di 2,3–3 volte (1). Questo può essere dovuta a molteplici fattori.
Innanzitutto, l’eccessiva attività fisica genera una carenza energetica necessaria per il mantenimento della funzionalità ovarica, motivo per cui nella maggior parte dei casi si ha un’interruzione del ciclo mestruale . In secondo luogo si ha un aumento del cortisolo, definito anche ormone dello stress, che potrebbe avere un ruolo nell’eziopatogenesi della sub fertilità agendo sull’asse ipotalamo-ipofisi-surrene.
Scegli un’attività da svolgere moderata come ad esempio lo Yoga, perfetto non solo per tonificare la muscolatura, migliorare l’elasticità del corpo e la postura, ma anche per migliorare la circolazione sanguigna, l’ossigenazione degli organi e favorire la loro funzione e detossificazione. E ricorda: attività fisica non è sinonimo di attività sportiva.
Per manterere il nostro benessere psicofisico non bisogna andare per forza in palestra, basta prendere un po’ meno la macchina e smettere di usare l’ascensore camminando tutti i giorni per almeno 1 ora a piedi senza affaticare il nostro organismo e sottoporlo a stress inutili.
La caffeina è uno stimolante del sistema nervoso centrale ed è stato dimostrato che il suo consumo può influire sulla salute riproduttiva influenzando i livelli degli ormoni circolanti.
Ad esempio, è stato dimostrato da diversi studi che un’eccessiva assunzione di caffeina è correlata a bassi livelli di estrogeni circolanti, un fenomeno che potrebbe essere dovuto al fatto che la caffeina e l’estradiolo sono entrambi metabolizzati dall’enzima epatico CYP1A293,94, ma anche dal fatto che chi consuma maggiormente caffeina presenta aumentati livelli di una proteina che lega gli ormoni sessuali chiamata SHBG (sex hormone buinding protein) che li trasporta in forma inattiva nel circolo sanguigno.
Diversi studi epidemiologici hanno dimostrato come il fumo abbia un impatto dannoso sulla fertilità delle donne sia nel caso di concepimento spontaneo che mediante fecondazione assisita, evidenziando che nei fumatori l’incidenza dell’infertilità è maggiore e il tempo necessario per il concepimento è aumentato rispetto ai non fumatori.
Inoltre è stato dimostrato che Ii fumo è associato ad un aumento di aborto spontaneo, sia in caso di concepimento spontaneo che assistito, e di gravidanza ectopica.
Il fumo sembra influire negativamente anche sulla recettività endometriale. Infatti, è stato riportato in letteratura che anche nel caso di fecondazione assistita con donazione di ovociti le pazienti fumatrici hanno tassi di gravidanza inferiori rispetto alle non fumatrici e che le donne fumatrici presentano uno spessore dell’endometrio inferiore rispetto alle non fumatrici il giorno del transfer embrionale.
In fine, è stato dimostrato che il fumo può accelerare la perdita della funzione riproduttiva della donna anticipando la menopausa di 1-4 anni.
Come raccomandato anche dall’American Society for Reproductive Medicine, le donne che cercano una gravidanza dovrebbero assolutamente smettere di fumare e cercare di evitare l’esposizione al fumo passivo in quanto è ormai comprovato che anche i non fumatori, se eccessivamente esposti al fumo, possono avere conseguenze riproduttive paragonabili a quelle dei fumatori.
Questo, non solo per avere maggiori probabilità di concepire e portare a termine la gravidanza e tutelare la salute della mamma, ma anche per tutelare la salute futura del bambino. Infatti, è stato dimostrato che smettere di fumare prima e durante la gravidanza consentirebbe di ridurre di gran lunga il rischio di morte in culla (Sids) del bambino.
Che il consumo materno di alcool durante la gravidanza possa avere effetti negativi sul bambino, in particolare sullo sviluppo del cervello, è stato già ampliamente dimostrato. Ma quello che sembra emergere da ultimi studi condotti è che l’assunzione di alcool nel periodo preconcezionale sembra avere un effetto negativo sulla fertilità L’alcool, infatti, può interferire con il funzionamento delle ghiandole che regolano la produzione degli ormoni sessuali e può causare una riduzione della fertilità sia nell’uomo che nella donna.
Ad esempio, è stato dimostrato che le donne che consumano alcool immediatamente prima dell’inizio (e durante) un trattamento di fecondazione assistita presentano un aumento del rischio di aborto spontaneo e una riduzione della probabilità di rimanere incinta, nonostante un’assunzione di alcool relativamente bassa (in media di 6,1 e 7,1 gr/d, rispettivamente) .
Inoltre, è stato osservato che le donne che consumano più di 50 g di alcool alla settimana, presentano livelli di E2 più bassi e minori percentuali di fertilizzazione . Nb. Un bicchiere piccolo di vino (125 ml) contiene in media 12 gr di alcool.
Molti studi dimostrano che sia le donne in sovrappeso (BMI 25–29,9) che le donne sottopeso (BMI<19) hanno un rischio simile di infertilità.
È stato dimostrato che le donne in sovrappeso presentano percentuali di gravidanza e di bambini nati vivi inferiori rispetto alle donne normopeso (30-35) e che, in particolare, le donne francamente obese (BMI>30) hanno un rischio di problematiche ovulatorie più di due volte maggiore.
È stato dimostrato inoltre che le donne sottopeso (BMI <19 kg / m2) impiegano una durata di tempo quattro volte più lunga rispetto alle donne normopeso. In particolare, le donne sottopeso impiegano in media 29 mesi per concepire rispetto ai 6,8 mesi nelle donne con un peso normale.
Ciò accade poiché nel momento in cui si ha una carenza energetica, il nostro organismo sfrutta le poche risorse che ha per mantenere in funzione i nostri organi vitali, a scapito degli organi deputati ad altre funzioni come quelli riproduttivi (fontana). Questo è il motivo per cui, in condizioni di deficit energetico e di massa grassa, la funzione ovarica viene meno.
Sempre più studi scientifici dimostrano quanto l’alimentazione possa influire sul tempo necessario al raggiungimento della gravidanza, sia in modo naturale che mediante fecondazione assistita. Per quanto riguarda la fertilità in generale, è stato riportato che l’alimentazione può diminuire il rischio d’infertilità dovuta a problematiche ovulatorie.
È stata dimostrata anche la correlazione tra dieta mediterranea e fertilità, in quanto donne che hanno questo tipo di alimentazione dimostrano di avere meno difficoltà nell’ottenimento di una gravidanza (40) mentre coloro che mangiano più di frequente cibi spazzatura “fast food” e poca frutta e verdura, impiegano mediamente un periodo più lungo più lungo per diventare mamme.
Diversi studi hanno sottolineato il ruolo chiave del pesce per l’ottenimento di una gravidanza, in particolare se contenente grassi polinsaturi ω-3 (42,43). Uno studio ha dimostrato che le coppie in cui entrambi i partner più pesce hanno una fertilità maggiore del 61% e un’incidenza dell’infertilità inferiore del 13% rispetto alle coppie che consumano meno pesce.
Un altro aspetto importante sembra essere rappresentato dall’omeostasi del glucosio e della sensibilità all’insulina. È stato ampliamente dimostrato, infatti, che un eccesso di zuccheri circolanti interferirebbe con la funzione ovarica nelle donne, nello specifico, con la produzione ovarica di androgeni, confermando il loro ruolo degli zuccheri nella patogenesi della sub-fertilità in particolare nelle donne con sindrome dell’ovaio policistico.
Anche l’alimentazione durante un percorso di fecondazione assistita sembra avere un ruolo importante per l’ottenimento di una gravidanza.
È stato riportato, infatti, che anche in questo caso una dieta di tipo “Mediterraneo” (verdure e oli vegetali, pesce e legumi, bassa assunzione di snack) prima e durante un percorso di fecondazione assistita è associata ad una maggiore probabilità di gravidanza, correlazione che invece non sembra esserci con una dieta “salutare”, con alimenti poco processati (es. frutta, verdura, legumi, cereali integrali e pesce, bassa assunzione di maionese, snack e carne) ma comunque non di tipo “mediterraneo”, mettendo in luce il ruolo chiave dell’olio extravergine d’oliva, uno degli alimenti cardine della dieta Mediterranea, per la fertilità”.