Il disturbo ossessivo-compulsivo potrebbe essere causato dalla variante specifica del gene PTPRD. A dichiararlo sono i ricercatori dell’Università di Calgary e dell’Ospedale per bambini malati (SickKids), a Toronto, che hanno osservato fattori a rischio generico in un campione di 5.000 pazienti in età pediatrica.

La ricerca “Genome-wide association study of pediatric obsessive-compulsive traits: shared genetic risk between traits and disorder“, di Christie L. Burton, Mathieu Lemire, Bowei Xiao, Elizabeth C. Corfield, Lauren Erdman, Janita Bralten, Geert Poelmans, Dongmei Yu, S.-M. Shaheen, Tara Goodale, Vanessa M. Sinopoli, OCD Working Group of the Psychiatric Genomics Consortium, Noam Soreni, Gregory L. Hanna, Kate D.Fitzgerald, David Rosenberg, Gerald Nestadt, Andrew D. Paterson, Lisa J. Strug, Russell J Schachar, Jennifer Crosbie e Paul D. Arnold, è stata pubblicata sulla rivista Translational Psychiatry.

Disturbo-ossessivo compulsivo: qualche dettaglio sulla ricerca

Paul Arnold, MD, PhD, co-ricercatore principale, professore e direttore del The Mathison Center for Mental Health Research & Education presso la Cumming School of Medicine, ha dichiarato: “Il nostro gruppo ha fatto la prima scoperta di un gene di rischio significativo a livello di genoma rilevante per il disturbo ossessivo-compulsivo infantile. Sapevamo che questo tipo di disturbo è familiare, ma fino ad ora non avevamo identificato e convalidato rischi genetici specifici dei sintomi del disturbo ossessivo-compulsivo nei bambini e nei giovani”.

La ricerca si è sviluppata sullo studio Spit for Science, un progetto di ricerca portato avanti dalla clinica SickKids che ha analizzato il modo in cui i geni interagiscono con l’ambiente per avere un impatto sulla salute fisica e mentale dei pazienti. Si tratta di un progetto di ricerca innovativo capitanato dall’Ontario Science Center, che si basa su un campione diversificato di 23.000 volontari. I soggetti coinvolti nella ricerca hanno fornito un campione di DNA estratto dalla loro saliva, e sono stati sottoposti allo svolgimento di un compito cognitivo. Infine hanno completato alcuni questionari sulla loro salute, stile di vita e comportamenti.

Nello studio in questione invece, sono stati osservati i campioni di DNA di 5.000 bambini e adolescenti e sono state studiate le risposte ottenute attraverso il test della la Toronto Obsessive-Compulsive Scale (TOCS). Il TOCS è un questionario che serve per valutare i tratti ossessivo-compulsivi sviluppati dal Dr. Arnold e dal team di SickKids. Il gruppo di ricerca ha studiato milioni di varianti genetiche dai campioni di saliva, sino a concludere che i bambini e gli adolescenti con una variante genetica nel gene PTPRD avevano un rischio maggiore di sviluppare tratti del disturbo.

Christie Burton, PhD, autrice principale e ricerca associato al programma Neurosciences & Mental Health presso SickKids, ha spiegato che: “La scoperta dei geni coinvolti nel disturbo è fondamentale per aiutare a migliorare la vita dei pazienti. Siamo ancora agli inizi, ma la nostra speranza è che questi risultati ci porteranno a comprendere le cause dei tratti ossessivo compulsivi, che a sua volta potrebbe aiutare a identificare le persone con disturbo-ossessivo compulsivo prima e sviluppare trattamenti migliori”.

“Questo disturbo può presentarsi in modo molto diverso ea varie età in ogni individuo, aumentando la sfida del trattamento e della diagnosi“, afferma Crosbie, che è anche uno scienziato associato nel programma Neurosciences & Mental Health di SickKids.”Studi come questo sono un passo importante verso lo sviluppo di approcci di medicina di precisione per la salute mentale“.