Perché chi riceve una diagnosi di depressione spesso sviluppa anche ansia? E perché disturbi come schizofrenia e bipolarismo sembrano così vicini tra loro? A queste domande prova a rispondere uno studio monumentale pubblicato il 10 dicembre 2025 su Nature, che rappresenta l’analisi più ampia mai realizzata sulle basi genetiche condivise dei disturbi psichiatrici.
Lo studio è stato condotto dal Cross-Disorder Working Group del Psychiatric Genomics Consortium e ha analizzato dati genetici di oltre 6 milioni di persone, offrendo nuove chiavi di lettura su un problema centrale della psichiatria moderna: la comorbilità, ovvero la presenza di più disturbi nella stessa persona.
I disturbi mentali non sono “isolati” nel DNA
Uno dei risultati più importanti emersi dallo studio è che i 14 disturbi psichiatrici analizzati non sono geneticamente indipendenti. Al contrario, condividono una parte significativa del loro rischio genetico.
Attraverso sofisticati modelli statistici, i ricercatori hanno individuato cinque grandi gruppi di disturbi, uniti da una base genetica comune:
- Disturbi compulsivi: disturbo ossessivo-compulsivo, anoressia nervosa (e in parte Tourette e disturbi d’ansia)
- Disturbi internalizzanti: depressione maggiore, disturbi d’ansia e disturbo da stress post-traumatico
- Disturbi del neurosviluppo: autismo, ADHD e in parte Tourette
- Schizofrenia e disturbo bipolare
- Disturbi da uso di sostanze: alcol, nicotina, cannabis e oppioidi
Questa classificazione non nasce da criteri clinici tradizionali, ma direttamente dai dati genetici.
Numeri impressionanti: 428 varianti genetiche condivise
Analizzando il genoma umano, il team di ricerca ha identificato:
- 428 varianti genetiche associate a più di un disturbo
- 101 “hot spot” cromosomici, ovvero regioni in cui queste varianti condivise si concentrano in modo significativo
In pratica, esistono aree del DNA che sembrano aumentare la probabilità di sviluppare più disturbi psichiatrici, non uno solo.
Alcuni disturbi condividono fino al 90% del rischio genetico
Alcune sovrapposizioni sono risultate particolarmente forti:
- Depressione maggiore, ansia e PTSD condividono circa il 90% del rischio genetico
- Schizofrenia e disturbo bipolare condividono circa il 66% dei marcatori genetici
Questi dati aiutano a spiegare perché, nella pratica clinica, i confini tra alcune diagnosi risultino spesso sfumati.
Anche il cervello segue schemi comuni
Lo studio non si è fermato ai geni “in astratto”, ma ha analizzato quando e dove questi geni sono attivi nel cervello umano.
È emerso che:
- I disturbi internalizzanti sono più legati a geni attivi negli oligodendrociti, cellule fondamentali per il corretto funzionamento del sistema nervoso centrale
- Schizofrenia e disturbo bipolare mostrano una maggiore associazione con geni espressi nei neuroni eccitatori, responsabili della trasmissione degli impulsi nervosi
Questo suggerisce che disturbi diversi possono condividere meccanismi biologici profondi, non solo sintomi simili.
Perché questa ricerca è importante
La psichiatria è una delle poche discipline mediche prive di test di laboratorio definitivi: le diagnosi si basano ancora quasi esclusivamente su sintomi e osservazione clinica. Studi come questo rappresentano un passo fondamentale verso:
- una classificazione più scientifica dei disturbi mentali
- lo sviluppo di terapie mirate, pensate per condizioni che si presentano spesso insieme
- una migliore comprensione del perché alcune persone sviluppino più disturbi nel corso della vita
In altre parole, la genetica non sostituisce l’esperienza clinica, ma offre finalmente una mappa biologica su cui costruire una psichiatria più precisa e meno frammentata.
