Un nuovo studio sul diabete gestazionale condotto da ricercatori dell’Università di Helsinki, insieme a colleghi del Massachusetts General Hospital e del Broad Institute di Harvard e del MIT, fornisce progressi significativi nella nostra comprensione della genetica alla base della condizione.
I risultati della ricerca sono stati pubblicati su Nature.
Diabete gestazionale: migliorata la comprensione genetica
Il diabete gestazionale è un disturbo della gravidanza comune che colpisce ogni anno più di 16 milioni di gravidanze in tutto il mondo, con implicazioni sostanziali per la salute sia delle madri che dei loro figli. È caratterizzata da elevati livelli di zucchero nel sangue nelle donne incinte che non avevano il diabete prima della gravidanza.
Nonostante il fatto che il diabete gestazionale costituisca un grave problema sanitario globale, vi sono pochissime ricerche sulle sue cause molecolari.
Lo studio ora pubblicato è il più grande studio di associazione sull’intero genoma del diabete gestazionale condotto fino ad oggi, che comprende oltre 12.000 pazienti e 131.000 controlli femminili dell’iniziativa finlandese di genomica FinnGen.
Questa ricerca innovativa ha quasi triplicato il numero di aree genetiche conosciute associate al diabete gestazionale, identificando un totale di 13 regioni cromosomiche distinte legate alla condizione.
Utilizzando metodi di analisi recentemente sviluppati, i ricercatori sono stati in grado di dimostrare che esistono due classi distinte di varianti genetiche legate al diabete gestazionale: quelle condivise con il diabete di tipo 2 e quelle prevalentemente associate solo alla forma gestazionale del diabete.
“I nostri risultati suggeriscono che il diabete gestazionale ha una base genetica unica che è parzialmente separata dal diabete di tipo 2, sfidando le precedenti ipotesi sulle basi genetiche condivise delle due condizioni”, afferma la dott.ssa Elisabeth Widén dell’Istituto di medicina molecolare finlandese (FIMM) , Università di Helsinki, che ha condotto lo studio.
I risultati dello studio forniscono inoltre importanti informazioni sui potenziali meccanismi fisiologici legati allo sviluppo del diabete durante la gravidanza. Questi meccanismi comportano cambiamenti adattativi nel cervello, così come un’alterata sensibilità all’insulina nella madre.
L’ipotalamo è emerso come un obiettivo chiave, con alcuni dei geni di rischio identificati attivi nei tipi di cellule cerebrali noti per essere importanti per le risposte adattive per mantenere la regolazione dello zucchero nel sangue durante la gravidanza.
“Studi basati su biobanche come FinnGen, con dati clinici approfonditi e permanenti, facilitano studi su larga scala di molti fenotipi di salute riproduttiva e femminile in cui i finanziamenti per la ricerca sono stati gravemente carenti”, ha affermato il dottor Mark Daly, ex direttore della FIMM e ricercatore genetista del Massachusetts General Hospital e del Broad Institute che ha supervisionato congiuntamente lo studio. “È emozionante vedere questo lavoro dare i suoi frutti in malattie importanti e poco studiate”.
Sebbene lo studio si sia concentrato principalmente sulla popolazione finlandese, i risultati hanno implicazioni più ampie. La maggior parte delle varianti di rischio sono comuni, evidenziando la potenziale rilevanza di queste scoperte per diverse popolazioni a rischio di diabete gestazionale.
Mettendo i riflettori su un disturbo della gravidanza molto comune e rimasto poco studiato per anni, il lavoro è di grande rilevanza per la salute delle donne in generale. Inoltre, i risultati migliorano la comprensione generale della disregolazione del metabolismo del glucosio in un contesto più ampio.
“Fornendo nuovi dati su fattori e percorsi genetici critici, il nostro studio ha il potenziale per trasformare atteggiamenti e approcci non solo verso la ricerca sul diabete gestazionale , ma anche verso la ricerca mirata agli esiti sanitari legati alla gravidanza in generale, a vantaggio in definitiva della salute delle madri e dei loro neonati”, Conclude il dottor Widén.
