Gli scienziati di deCODE genetics hanno pubblicato uno studio sui genotipi utilizzabili rilevati nella popolazione islandese e sulla loro associazione con la durata della vita. I risultati di questo studio sono tra gli elementi che hanno motivato il governo islandese ad annunciare un impegno a livello nazionale nel campo della medicina di precisione.
I risultati della ricerca sono stati pubblicati sul New England Journal of Medicine.
Genotipi utilizzabili e durata della vita: ecco cosa dice la ricerca
Poiché la fornitura di medicina di precisione a una popolazione richiede una notevole quantità di dati sulla genomica, trascrittomica e proteomica della popolazione, gli islandesi sono attualmente eccezionalmente adatti per questo sforzo perché dispongono di una quantità senza precedenti di tali dati.
Lo studio si concentra sui genotipi che aumentano il rischio di una malattia per la quale sono state stabilite misure preventive o terapeutiche. Questi genotipi sono chiamati genotipi utilizzabili. Gli scienziati hanno utilizzato un set di dati basato sulla popolazione, composto da 58.000 islandesi sequenziati dell’intero genoma, per valutare la frazione di individui portatori di genotipi utilizzabili.
Utilizzando un elenco di 73 geni utilizzabili dalle linee guida dell’American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG), gli scienziati hanno scoperto che il 4% degli islandesi porta un genotipo utilizzabile in uno o più di questi geni. Le malattie causate da questi genotipi includono malattie cardiovascolari, tumorali e metaboliche.
Lo studio ha valutato la relazione tra i genotipi utilizzabili e la durata della vita dei loro portatori. L’effetto maggiore è stato osservato tra i portatori di genotipi predisponenti al cancro, che avevano una sopravvivenza mediana di tre anni più breve rispetto ai non portatori.
Una variante patogena in BRCA2, che predispone al cancro al seno, alle ovaie e al pancreas, ha ridotto la durata della vita di sette anni e una variante in LDLR, che causa alti livelli di colesterolo e malattie cardiovascolari , ha ridotto la durata della vita di sei anni.
“I nostri risultati suggeriscono che i genotipi identificabili nel nostro studio, che si prevede causino gravi malattie, potrebbero avere un effetto drastico sulla durata della vita”, ha affermato Patrick Sulem, autore dell’articolo e scienziato della deCODE genetics.
I risultati hanno mostrato che i portatori di particolari genotipi utilizzabili avevano maggiori probabilità di morire a causa della malattia causata da questi genotipi. Gli individui con una variante patogena in BRCA2 hanno un rischio sette volte maggiore di morire di cancro al seno, alle ovaie o al pancreas .
Inoltre, hanno una probabilità 3,5 volte maggiore di sviluppare il cancro alla prostata e sette volte maggiore di morire di cancro alla prostata rispetto a coloro che non sono portatori della variante.
I ricercatori hanno determinato che un individuo su 25 portava un genotipo utilizzabile e ha, in media, una durata di vita ridotta . “L’identificazione e la divulgazione di genotipi utilizzabili ai partecipanti possono guidare il processo decisionale clinico, che può portare a risultati migliori per i pazienti. Questa conoscenza ha quindi un potenziale significativo per mitigare il carico di malattia per gli individui e la società nel suo insieme”, ha affermato Kari Stefansson, autore di il giornale e CEO di deCODE genetics.
In Italia, secondo l’ISTAT: “Al 1° gennaio 2021 i centenari residenti in Italia sono 17.177. L’83,4% è costituito da donne. Negli ultimi 10 anni, dopo una costante crescita fino al 2015 (massimo storico con oltre 19mila individui), la popolazione super longeva ha avuto una riduzione dovuta in larga misura a un effetto strutturale: l’ingresso in questa fascia di età delle coorti, meno numerose rispetto alle precedenti, perché costituite dai nati in corrispondenza del primo conflitto mondiale.
A seguito dell’aumento dei contingenti iniziali delle coorti nate alla fine del primo dopoguerra si osserva invece a partire dal 2020 una nuova crescita dei sopravviventi più longevi.
Sono 1.111 gli individui residenti che al 1° gennaio 2021 hanno raggiunto e superato i 105 anni di età, circa 9 su 10 sono donne.
17 donne al 1° gennaio 2021 hanno raggiunto e superato i 110 anni di età (supercentenari). Si contano in Italia 17.177 persone residenti di 100 anni e oltre. Nell’83% dei casi si tratta di donne.
Dal 2009 al 2021 le persone residenti di 100 anni e oltre sono passate da poco più di 10 mila a 17 mila. Quelle di 105 anni e oltre sono più che raddoppiate (+136%), passando da 472 a 1.111. A oggi la persona vivente più anziana in Italia è una donna residente nelle Marche che è alle soglie dei 112 anni; tra gli uomini il decano risiede in Toscana e ha quasi 110 anni.
La maggior parte delle persone di almeno 105 anni di età risiede nel Nord Italia: 284 nel Nord-ovest e 243 nel Nord-est, al Sud sono 238, al Centro 225 e nelle Isole 121. A differenza delle altre fasce di età di popolazione anziana, per chi ha raggiunto o superato i 105 anni di età non si è osservata una crescita rilevante dei decessi nel corso del 2020, primo anno della pandemia da Covid-19″.