DELFI è una nuova tecnologia supportata dall’intelligenza artificiale (A.I.) che attraverso le analisi del sangue rileva oltre il 90% dei tumori polmonari in campioni di quasi 800 individui con e senza cancro. A sviluppare questa nuova metodologia di indagine diagnostica sono stati i ricercatori del Johns Hopkins Kimmel Cancer Center. (1)
Lo studio è stato pubblicato sulla rivista scientifica Nature Communications.
DELFI: ecco come funziona
Il test DELFI (valutazione del DNA dei frammenti per l’intercettazione precoce), individua modelli unici nella frammentazione del DNA versato dalle cellule cancerose che circolano nel flusso sanguigno. Applicando questa tecnologia a campioni di sangue prelevati da 796 individui in Danimarca, Paesi Bassi e Stati Uniti, i ricercatori hanno scoperto che l’approccio DELFI distingueva accuratamente tra pazienti con e senza carcinoma polmonare.
Combinando il test con l’analisi dei fattori di rischio clinici, un biomarcatore proteico e seguito dall’imaging con tomografia computerizzata, DELFI ha aiutato a rilevare il 94% dei pazienti con cancro attraverso stadi e sottotipi. Ciò includeva il 91% dei pazienti con tumori di stadio I/II precedenti o meno invasivi e il 96% dei pazienti con tumori di stadio III/IV più avanzati.
Il cancro del polmone è la causa più comune di morte, causando quasi 2 milioni di vittime in tutto il mondo ogni anno. Tuttavia, meno del 6% degli americani a rischio di cancro ai polmoni viene sottoposto a screening con tomografia computerizzata a basso dosaggio raccomandato, nonostante le proiezioni che potrebbero essere evitate decine di migliaia di morti, e ancora meno vengono sottoposti a screening in tutto il mondo, spiega l’autore senior dello studio Victor E. Velculescu, MD, Ph.D., professore di oncologia e direttore del Cancer Genetics and Epigenetics Program presso il Johns Hopkins Kimmel Cancer Center.
Ciò è dovuto a una serie di motivi, tra cui preoccupazioni per potenziali danni derivanti da indagini su risultati di imaging falsi positivi, esposizione a radiazioni o preoccupazioni per complicazioni derivanti da procedure invasive. “È chiaro che c’è un bisogno clinico urgente e insoddisfatto per lo sviluppo di alternative “, afferma l’autore principale Dimitrios Mathios, borsista post-dottorato presso il Johns Hopkins Kimmel Cancer Center. “Crediamo che un esame del sangue, o “biopsia liquida”, per il cancro del polmone potrebbe essere un buon modo per migliorare gli sforzi di screening, perché sarebbe facile da fare, ampiamente accessibile e conveniente.”
La tecnologia DELFI si serve di un esame del sangue per misurare indirettamente il modo in cui il DNA è impacchettato all’interno del nucleo di una cellula studiando le dimensioni e la quantità di DNA privo di cellule presente nella circolazione da diverse regioni del genoma.
Le cellule sane impacchettano il DNA come una valigia ben organizzata, in cui diverse regioni del genoma sono collocate con cura in vari compartimenti. I nuclei delle cellule cancerose, al contrario, sono come valigie più disorganizzate, con oggetti provenienti da tutto il genoma gettati a casaccio. Quando lle cellule tumorali muoiono, rilasciano il DNA in modo caotico nel flusso sanguigno.
DELFI aiuta a identificare la presenza di cancro utilizzando l’apprendimento automatico, un tipo di intelligenza artificiale, per esaminare milioni di frammenti di DNA privi di cellule alla ricerca di modelli anormali, comprese le dimensioni e la quantità di DNA in diverse regioni genomiche. Questo approccio fornisce una visione del DNA privo di cellule denominato “frammentoma“. L’approccio DELFI richiede solo un sequenziamento a bassa copertura del genoma, consentendo a questa tecnologia di essere conveniente in un ambiente di screening.
Per lo studio, i ricercatori della Johns Hopkins, in collaborazione con ricercatori in Danimarca e Paesi Bassi, hanno eseguito per la prima volta il sequenziamento del genoma del DNA privo di cellule in campioni di sangue di 365 individui che partecipavano a uno studio danese di sette anni chiamato LUCAS. La maggior parte dei partecipanti era ad alto rischio di cancro ai polmoni e presentava sintomi correlati al fumo come tosse o difficoltà respiratorie.
L’approccio DELFI ha rilevato che i pazienti che in seguito sono stati determinati ad avere il cancro avevano una variazione diffusa nei loro profili frammentati, mentre i pazienti risultati non affetti da cancro avevano profili frammentati coerenti. Successivamente, i ricercatori hanno convalidato la tecnologia DELFI utilizzando una popolazione diversa di 385 individui senza cancro e 46 individui con cancro. Nel complesso, l’approccio ha rilevato oltre il 90% dei pazienti con cancro del polmone, compresi quelli con fasi precoci e avanzate e con diversi sottotipi.
“I modelli di frammentazione del DNA forniscono un’impronta digitale notevole per la diagnosi precoce del cancro che riteniamo possa essere la base di un test di biopsia liquida ampiamente disponibile per i pazienti con cancro ai polmoni”, afferma l’autore Rob Scharpf, Ph.D., professore associato di oncologia presso il Johns Hopkins Kimmel Cancer Center.
Uno studio clinico nazionale unico nel suo genere chiamato DELFI-L101, sponsorizzato dalla spin-out Delfi Diagnostics della Johns Hopkins University, sta valutando un test basato sulla tecnologia DELFI in 1.700 partecipanti negli Stati Uniti, inclusi partecipanti sani, individui con tumori polmonari e individui con altri tumori. Il gruppo vorrebbe studiare ulteriormente DELFI in altri tipi di cancro.
Ogni giorno di leggono nuovi studi che scoprono come diagnosticare e curare i tumori, ma alla fine si continua a curare con chemio e alla fine si muore sia per le cure e sia per il tumore. Mettevi tutti una mano sulla coscienza e tirate fuori la giusta terapia che secondo me non volete trovare.