Una rara causa di declino cognitivo ereditario nota come CSF1R-Related Disorder (CSF1R-RD) prende il nome dalle mutazioni nel gene CSF1R, scoperte dalla Mayo Clinic. La perdita di memoria si verifica con l’avanzare della condizione, mentre i primi sintomi includono cambiamenti di personalità, ansia, depressione e perdita di inibizione. I test genetici sono diventati più ampiamente disponibili, ma non esiste una cura per il disturbo.
Una rara causa di declino cognitivo
In un nuovo studio pubblicato su Neurology Genetics , i ricercatori della Mayo Clinic hanno identificato otto nuove mutazioni genetiche nei pazienti affetti da disturbi correlati al CSF1R in tutto il mondo.
Ciò evidenzia la prevalenza del declino cognitivo e apre la strada a futuri trattamenti personalizzati. La scoperta suggerisce anche che fattori genetici e ambientali possono influenzare il declino cognitivo. Ad esempio, gli steroidi usati per trattare l’infiammazione e le risposte immunitarie possono ridurre la neuroinfiammazione e prevenire l’insorgenza dei sintomi nei portatori asintomatici di mutazioni del gene CSF1R, secondo il team di ricerca.
I ricercatori hanno analizzato una serie di dati (demografici, genotipo, storia familiare, stato clinico) raccolti da 14 famiglie provenienti dalle Americhe, dall’Asia, dall’Australia e dall’Europa. Hanno trovato 15 mutazioni CSF1R, tra cui otto non segnalate in precedenza. Sono quasi 200 le mutazioni note associate a questo declino cognitivo.
“Questo studio contribuisce alla comprensione complessiva dell’ereditarietà e della prevalenza globale di rare condizioni neurodegenerative in persone con e senza una storia familiare della malattia”, afferma l’autore senior dello studio Zbigniew Wszolek, MD, neurologo e neurofisiologo clinico presso la Mayo Clinic. “La scoperta consentirà agli scienziati di indirizzare trattamenti modificatori della malattia specifici per queste mutazioni del gene CSF1R”.
Le variazioni genetiche possono complicare la diagnosi di CSF1R-RD perché i sintomi possono imitare altre condizioni, afferma il dott. Wszolek. Una diagnosi accurata e la gestione medica della malattia richiedono criteri diagnostici e opzioni di trattamento aggiornati, aggiunge.
Il team di ricerca afferma che sono necessari altri studi per esaminare i portatori asintomatici e sintomatici delle mutazioni del gene CSF1R per comprendere meglio la malattia. Fanno notare che le conoscenze ricavate da tale ricerca miglioreranno la consulenza genetica, guideranno lo sviluppo di interventi di trattamento e miglioreranno la previsione del rischio di insorgenza della malattia.
Il dott. Wszolek e il suo team di ricerca hanno scoperto il gene CSF1R nel 2011. Uno degli studi precedenti del team sul disturbo correlato a CSF1R, noto anche come leucoencefalopatia correlata a CSF1R, ha esaminato un trattamento che modifica la malattia.
