Un nuovo studio della sequenza del DNA del cromosoma Y specifico del maschio di tutte le specie viventi della famiglia delle grandi scimmie, ha chiarito l’evoluzione di questo enigmatico cromosoma.
Capire l’evoluzione del cromosoma Y ha un ruolo fondamentale nello studio della fertilità maschile negli esseri umani, aiuta a capire i modelli di riproduzione e la capacità di tracciare i lignaggi maschili nelle grandi scimmie, il che può contribuire nel lavoro di conservazione per queste specie in via di estinzione.
Cromosoma Y: i risultati della ricerca
Un team di biologi e informatici della Penn State ha sequenziato e assemblato il cromosoma Y da orangutan e bonobo e ha confrontato quelle sequenze con le sequenze Y esistenti di umani, scimpanzé e gorilla. Dal confronto, il team è stato in grado di chiarire modelli di evoluzione che sembrano adattarsi alle differenze comportamentali tra le specie e ricostruire un modello di come avrebbe potuto apparire il cromosoma Y nell’antenato di tutte le grandi scimmie.
Lo studio è stato pubblicato su Proceedings of the National Academy of Sciences .
Monika Cechova, studentessa laureata alla Penn State all’epoca della ricerca e co-primo autore dell’articolo, ha dichiarato: “Il cromosoma Y è importante per la fertilità maschile e contiene i geni critici per la produzione di sperma, ma è spesso trascurato negli studi genomici perché è così difficile da sequenziare e assemblare. Esso contiene molte sequenze ripetitive, che sono impegnative per il sequenziamento del DNA, l’assemblaggio di sequenze e l’allineamento di sequenze per il confronto. Non esistono pacchetti software pronti all’uso per trattare il cromosoma Y, quindi abbiamo lavorato per superare questi ostacoli e ottimizzare i nostri protocolli sperimentali e computazionali, che ci hanno permesso di affrontare interessanti questioni biologiche”.
Il cromosoma Y è insolito: contiene relativamente pochi geni, molti dei quali sono coinvolti nella determinazione del sesso maschile e nella produzione di sperma; ampie sezioni di DNA ripetitivo, brevi sequenze ripetute più e più volte; e grandi palindromi di DNA, ripetizioni invertite che possono essere lunghe molte migliaia di nucleotidi e leggere lo stesso avanti e indietro.
Il lavoro precedente del team che confrontava sequenze di umani, scimpanzé e gorilla aveva rivelato alcuni schemi inaspettati. Gli esseri umani sono più strettamente imparentati con gli scimpanzé, ma per alcune caratteristiche l’umano Y era più simile al gorilla Y.
“Se si confronta solo l’identità della sequenza – confrontando As, Ts, Cs e Gs dei cromosomi, gli esseri umani sono più simili agli scimpanzé, come ci si aspetterebbe“, ha spiegato Kateryna Makova, Professoressa di Biologia Pentz presso Penn State e una dei i leader del gruppo di ricerca: “Ma se guardi quali geni sono presenti, i tipi di sequenze ripetitive e i palindromi condivisi, gli umani sembrano più simili ai gorilla. Avevamo bisogno del cromosoma Y di altre specie di grandi scimmie per svelare i dettagli di ciò che stava accadendo”.
Il team, quindi, ha sequenziato il cromosoma Y di un bonobo, un parente stretto dello scimpanzé, e un orangutan, una grande scimmia imparentata alla lontana. Con queste nuove sequenze, i ricercatori hanno potuto vedere che il bonobo e lo scimpanzé condividevano il modello insolito di tassi accelerati di cambiamento della sequenza del DNA e perdita di geni, suggerendo che questo modello è emerso prima della divisione evolutiva tra le due specie. Il cromosoma Y dell’orangutan, d’altra parte, che funge da outgroup su cui basare i confronti, confermava tuttevle aspettative basate sulla sua relazione nota con le altre grandi scimmie.
“La nostra ipotesi è che il cambiamento accelerato che vediamo negli scimpanzé e nei bonobo potrebbe essere correlato alle loro abitudini di accoppiamento”, ha dichiarato Rahulsimham Vegesna, uno studente laureato alla Penn State e co-primo autore dell’articolo: “Negli scimpanzé e nei bonobo, una femmina si accoppia con più maschi durante un singolo ciclo. Questo porta a quella che chiamiamo ‘competizione spermatica’, lo sperma di diversi maschi che cercano di fecondare un singolo uovo. Pensiamo che questa situazione possa fornire la pressione evolutiva per accelerare il cambiamento sul cromosoma Y dello scimpanzé e del bonobo, rispetto ad altre scimmie con diversi modelli di accoppiamento, ma questa ipotesi, sebbene coerente con i nostri risultati, deve essere valutata in studi successivi “.
Oltre a svelare alcuni dettagli di come il cromosoma Y si è evoluto nelle singole specie, il team ha utilizzato la serie di sequenze di grandi scimmie per ricostruire come avrebbe potuto apparire il cromosoma Y nell’antenato delle grandi scimmie moderne.
“Avere il cromosoma Y della grande scimmia ancestrale ci aiuta a capire come si è evoluto il cromosoma“, ha osservato Vegesna. “Ad esempio, possiamo vedere che molte delle regioni ripetitive e dei palindromi sulla Y erano già presenti sul cromosoma ancestrale. Questo, a sua volta, sostiene l’importanza di queste caratteristiche per il cromosoma Y in tutte le grandi scimmie e ci consente di esplorare come si sono evoluti in ciascuna delle specie separate “.
Il cromosoma Y è anche insolito perché, a differenza della maggior parte dei cromosomi, non ha un partner corrispondente. Ognuno di noi riceve due copie dei cromosomi da 1 a 22, quindi alcune di noi (femmine) ricevono due cromosomi X e alcuni di noi (maschi) ottengono una X e una Y. I cromosomi dei partner possono scambiare sezioni in un processo chiamato “ricombinazione“, che è importante per preservare evolutivamente i cromosomi. Poiché la Y non ha un partner, è stato ipotizzato che le lunghe sequenze palindromiche sulla Y potrebbero essere in grado di ricombinarsi con se stesse e quindi essere ancora in grado di preservare i loro geni, ma il meccanismo non era noto.
“Abbiamo utilizzato i dati di una tecnica chiamata Hi-C, che cattura l’organizzazione tridimensionale del cromosoma, per provare a vedere come viene facilitata questa ‘auto-ricombinazione’“, ha chiarito Cechova. “Quello che abbiamo scoperto è che le regioni del cromosoma che si ricombinano tra loro sono tenute in stretta vicinanza l’una all’altra spazialmente dalla struttura del cromosoma”.
“Lavorare sul cromosoma Y presenta molte sfide“, ha detto Paul Medvedev, professore associato di informatica e ingegneria e di biochimica e biologia molecolare alla Penn State e l’altro leader del gruppo di ricerca. “Abbiamo dovuto sviluppare metodi specializzati e analisi computazionali per tenere conto della natura altamente ripetitiva della sequenza della Y. Questo progetto è veramente interdisciplinare e non sarebbe potuto accadere senza la combinazione di scienziati computazionali e biologici che abbiamo nel nostro team”.
