Grazie all’osservazione approfondita delle cellule staminali cerebrali di individui con diagnosi di disturbo dello spettro autistico (ASD), gli scienziati di Rutgers hanno rintracciato, in una recente ricerca, prove di irregolarità nello sviluppo cerebrale molto precoce che possono contribuire al disturbo neuropsichiatrico.
I risultati dello studio sono stati pubblicati sulla rivista scientifica Stem Cell Reports.
Cellule staminali cerebrali e autismo: ecco che cosa dice la nuova ricerca
I risultati della ricerca hanno dato prova di un’intuizione che gli scienziati consideravano da tempo: l’ASD si manifesta all’inizio dello sviluppo fetale durante il periodo in cui le cellule staminali del cervello si dividono per formare gli elementi di un cervello funzionante.
Il team di ricercatori della Rutgers hanno esaminato le cellule staminali del cervello, conosciute come cellule precursori neurali (NPC) di soggetti ASD. gli studiosi hanno rivelato che gli NPC, responsabili della produzione dei tre tipi principali di cellule cerebrali: neuroni, oligodendrociti e astrociti, hanno prodotto in eccesso o in difetto il numero di cellule cerebrali permanenti.
“Gli NPC che abbiamo studiato da tutti i campioni hanno mostrato una proliferazione anormale, ‘troppo poco’ o ‘troppo’, il che suggerisce che uno scarso controllo della proliferazione delle cellule cerebrali è una base importante per la causa dell’ASD“, ha affermato Emanuel DiCicco-Bloom, un Professore di neuroscienze, biologia cellulare e pediatria presso la Rutgers Robert Wood Johnson Medical School e autore dell’articolo.
“Questo studio dimostra a livello cellulare che la proliferazione alterata è davvero un probabile meccanismo del disturbo, supportando le implicazioni ottenute dalla ricerca precedente“, ha continuato DiCicco-Bloom.
Lo studio si è concentrato sull’attività delle cellule staminali di cinque soggetti con ASD, compresi quelli con autismo idiopatico in cui non esiste una causa genetica nota e altri con delezione 16p11.2 geneticamente definita. Quelli con macrocefalia, un termine medico per una testa anormalmente grande, avevano NPC che producevano troppe cellule cerebrali. I restanti due pazienti, che non avevano la macrocefalia, avevano NPC che producevano troppo poche cellule cerebrali.
L’ASD è un disturbo dello sviluppo neurologico caratterizzato da difficoltà con le interazioni sociali e la comunicazione e dalla presenza di comportamenti ripetitivi e limitati. La maggior parte dei casi di ASD sono idiopatici. Circa il 15-20% dei casi di ASD sono causati da specifiche mutazioni genetiche. Gli NPC si formano in fase prenatale durante un periodo che va dalla fine del primo trimestre al secondo, circa dalle 8 alle 24 settimane del periodo di gestazione di 40 settimane di un feto umano.
“Abbiamo effettivamente misurato la proliferazione dei precursori neurali umani e migliorato notevolmente la nostra comprensione“, ha concluso DiCicco-Bloom: “In futuro, una volta che avremo riprodotto questi studi e li avremo estesi, potremmo anche essere in grado di utilizzare questa conoscenza come biomarcatore, che potrebbe segnalare quando introdurre la terapia o identificare percorsi di segnalazione da indirizzare con i farmaci”.
In Italia, secondo il Ministero Della Salute: “Si stima 1 bambino su 77 (età 7-9 anni) presenti un disturbo dello spettro autistico con una prevalenza maggiore nei maschi: i maschi sono 4,4 volte in più rispetto alle femmine. Questa stima nazionale è stata effettuata nell’ambito del “Progetto Osservatorio per il monitoraggio dei disturbi dello spettro autistico” co-coordinato dall’Istituto Superiore di Sanità e dal Ministero della Salute”.
“Nel progetto, finanziato dal Ministero della Salute – Direzione Generale della Prevenzione Sanitaria la stima di prevalenza è stata effettuata attraverso un protocollo di screening condiviso con il progetto europeo ‘Autism Spectrum Disorders in the European Union’ (ASDEU) finanziato dalla DG Santè della Commissione Europea”.
Secondo l’Osservatorio Nazionale Autismo dell’Istituto Superiore Della Sanità: “La diagnosi precoce e l’intervento tempestivo sono azioni strategiche per il miglioramento della qualità della vita delle persone con disturbo dello spettro autistico e delle loro famiglie. In particolare, il riconoscimento e la diagnosi precoce sono considerati cruciali alla luce delle evidenze che indicano la maggiore efficacia degli interventi precoci rispetto a quelli avviati nell’infanzia tardiva”.
Lo studio degli scienziati della Rutgers Robert Wood Johnson Medical School sulle cellule staminali cerebrali offre proprio uno strumento di diagnosi precoce proprio le perché irregolarità nello sviluppo cerebrale possono essere individuate in fase prenatale.
Questa nuova conoscenza sulla dinamica delle cellule staminali che producono in eccesso o in difetto le cellule cerebrali servirà come base per strutturare in modo adeguato terapie più performanti ed indirizzare meglio i trattamenti farmacologici. Intervenire il prima possibile permetterà agli individui con diagnosi del disturbo dello spettro autistico di avere una qualità della vita migliore.
