Catnap2 è il nuovo marcker dell’autismo scoperto dagli scienziati della Northwestern Medicine che hanno rivelato questa importante proteina cerebrale che calma le cellule cerebrali iperattive ed è a livelli anormalmente bassi nei bambini con autismo. Questo potrebbe spiegare come mai tanti bambini ASD soffrono ti attacchi epilettici.
I risultati della ricerca sono stati pubblicati sulla rivista scientifica Neuron.
Catnap2 : ecco perché è importante conoscerne la funzione
Questa proteina può essere rilevata nel liquido cerebrospinale, il che la rende un marcatore promettente per diagnosticare l’autismo e potenzialmente trattare l’epilessia che accompagna il disturbo.
Gli scienziati sanno che quando questo gene è mutato, provoca l’autismo combinato con l’epilessia. Circa il 30-50% dei bambini con autismo ha anche l’epilessia. L’autismo, che è genetico al 90%, colpisce 1/58 bambini negli Stati Uniti.
Opportunamente soprannominata “catnap2“, la proteina, CNTNAP2, viene prodotta dalle cellule cerebrali quando diventano iperattive. Poiché il cervello dei bambini con autismo ed epilessia non ne ha a sufficienza di catnap2, gli scienziati hanno scoperto che il loro cervello non si calma, il che porta ad avere le convulsioni.
Per lo studio, Penzes e colleghi hanno analizzato il liquido cerebrospinale in individui con autismo ed epilessia e in modelli murini. Gli scienziati hanno analizzato il liquido cerebrospinale di pazienti con morbo di Alzheimer e morbo di Parkinson per aiutare a diagnosticare la malattia e misurare la risposta al trattamento, ma questo è il primo studio che mostra che è un importante biomarcatore nell’autismo.
La nuova scoperta sul ruolo di catnap2 nel calmare il cervello nei soggetti con autismo e nell’epilessia potrebbe portare a nuovi trattamenti.
“Possiamo sostituire catnap2“, ha affermato l’autore principale dello studio Peter Penzes, direttore del Center for Autism and Neurodevelopment presso la Feinberg School of Medicine della Northwestern University. “Possiamo farlo in una provetta e dovremmo essere in grado di iniettarlo nel liquido spinale dei bambini , che lo farà arrivare al loro cervello”.
laboratorio di Penzes sta attualmente lavorando su questa tecnica nella ricerca preclinica.
Quando le cellule cerebrali sono troppo attive a causa della sovrastimolazione, producono più catnap2, che fluttua via e si lega ad altre cellule cerebrali per calmarle. La proteina si perde anche nel liquido cerebrospinale, dove gli scienziati sono stati in grado di misurarla. Quindi, ha dato loro un indizio su quanto viene prodotto nel cervello.
L’autismo spesso si verifica con una lunga lista di altre condizioni, ma si può dire che è più strettamente legato all’epilessia. Secondo alcune ricerche, quasi la metà di tutte le persone autistiche ha l’epilessia, suggerendo che le due condizioni condividono la biologia di base.
Ad esempio, entrambe le condizioni sono caratterizzate da cervelli eccessivamente eccitabili. Tuttavia, non è ancora chiaro se l’epilessia contribuisca all’autismo o sia una conseguenza della condizione.
Un ampio studio pubblicato nel 2013 ha esaminato quasi 6.000 bambini autistici e ha scoperto che il 12,5% ha l’epilessia. La percentuale è salita al 26% tra i bambini di età superiore ai 13 anni. Uno studio del 2019 su quasi 7.000 bambini autistici ha anche scoperto che circa il 10% ha l’epilessia. Il numero di altri studi è molto variabile e va dal 2 percento fino al 46 percento.
È noto che le persone autistiche hanno la maggior parte dei tipi di convulsioni, comprese le crisi generalizzate, quelle che hanno origine in una parte specifica del cervello e gli spasmi gravi durante l’infanzia. Alcuni studi hanno suggerito che alcuni tipi di crisi tendono ad essere comuni tra gli individui autistici, ma i risultati potrebbero essere distorti perché i ricercatori hanno reclutato partecipanti con solo alcune forme di autismo.
L’esordio dell’epilessia sembra verificarsi a due picchi nei bambini autistici: la prima infanzia e l’adolescenza, ma ben il 20% delle persone autistiche con epilessia ha la prima crisi epilettica in età adulta. Diversi studi suggeriscono che i bambini che hanno sia l’autismo che la disabilità intellettiva hanno maggiori probabilità di avere l’epilessia rispetto ad altri bambini autistici.
Secondo alcuni studi, le donne con autismo hanno maggiori probabilità di soffrire di epilessia rispetto agli uomini ASD; a circa tre ragazzi viene diagnosticato l’autismo per ogni ragazza, ma il rapporto è inferiore a 2 a 1 tra coloro che hanno sia l’epilessia che l’autismo.
Fortunatamente, la nuova ricerca portata avanti dagli scienziati della Northwestern Medicine, ha individuato nella proteina catnap2 un valido punto di partenza sia per attivare terapie efficaci contro l’epilessia, sia per aggiungere un importante tassello alla ricerca sull’autismo correlato ad altre condizioni.
I co-primi autori nord-occidentali sono Lola Martin de Saavedra e Marc dos Santos.
