Le persone con sindrome di Down corrono un rischio maggiore di sviluppare leucemia. I ricercatori dell’Università di Copenhagen e della Stanford University spiegano perché, identificando cambiamenti specifici nelle cellule del sangue.
Lo studio ” Single-cell multi-omics map of human fetal blood in Down syndrome ” è stato pubblicato su Nature.
Sindrome di Down e leucemia
Nel mondo, un bambino su 700 nasce con la sindrome di Down. Una sindrome in cui il bambino ha una copia in più del cromosoma 21, con il risultato di 47 cromosomi invece di 46. Ciò in genere si traduce in caratteristiche fisiche caratteristiche e un certo livello di disabilità di apprendimento.
Ma i neonati affetti dalla sindrome di Down tendono anche ad avere un numero elevato di globuli rossi e, crescendo, corrono un rischio 150 volte maggiore di sviluppare la leucemia rispetto ai bambini che non soffrono di questa patologia.
“Il nostro studio ha rivelato che il cromosoma 21 aggiuntivo altera il modo in cui il DNA è impacchettato all’interno delle cellule. Questa differenza influenza il modo in cui determinati geni sono regolati e può contribuire allo sviluppo della leucemia”, spiega Rebecca Moller, una delle ricercatrici dell’Università di Copenhagen dietro il nuovo studio.
Per comprendere più precisamente l’impatto del cromosoma 21 in più, i ricercatori hanno sequenziato i geni di oltre 1,1 milioni di cellule di feti con e senza sindrome di Down.
“È interessante notare che le disregolazioni non sono uniformi e variano a seconda del tipo di cellula e del suo ambiente. Abbiamo scoperto, ad esempio, che le cellule staminali del sangue negli individui con sindrome di Down mostrano disregolazioni dei geni coinvolti nella produzione di globuli rossi , il che spiega i sintomi nei neonati”, afferma la professoressa Ana Cvejic, scienziata senior capo dell’Università di Copenaghen.
I ricercatori hanno individuato anche un’altra differenza fondamentale nelle cellule staminali del sangue delle persone con sindrome di Down: un numero maggiore di mitocondri.
Sebbene la produzione di energia sia fondamentale, un numero eccessivo di mitocondri può danneggiare una cellula e il suo DNA producendo molecole nocive.
“È noto che queste molecole dannose, chiamate specie reattive dell’ossigeno , attaccano il DNA, creando mutazioni che possono portare alla preleucemia e, infine, alla leucemia”, spiega il dott. Andrew Marderstein, della Stanford University e primo autore dello studio.
I risultati dello studio sottolineano l’importanza di comprendere la complessa relazione tra genetica e ambiente cellulare delle cellule del sangue negli individui con sindrome di Down.
“Questo studio è il più grande del suo genere e dimostra che l’ambiente e la composizione genetica delle cellule sono cruciali per comprendere come si sviluppano le cellule del sangue e la leucemia . Comprendere questi meccanismi è essenziale per guidare la ricerca futura sulla biologia delle cellule staminali e sul cancro”, afferma la professoressa Ana Cvejic, che sottolinea che queste intuizioni aprono la strada a una migliore comprensione dello sviluppo della malattia nella sindrome di Down.
