I ricercatori della School of Medicine dell’Università della California a San Diego hanno gettato nuova luce sui cambiamenti nel metabolismo che si verificano tra la nascita e la presentazione dell’autismo più tardi nell’infanzia.
I ricercatori hanno scoperto che un piccolo numero di percorsi biochimici sono responsabili della maggior parte di questi cambiamenti, il che potrebbe aiutare a definire nuove strategie di diagnosi precoce e prevenzione del disturbo dello spettro autistico (ASD).
Lo studio è stato pubblicato sulla rivista Communications Biology .
L”importanza del metabolismo nell’autismo
“Alla nascita, l’aspetto fisico e il comportamento di un bambino che svilupperà l’autismo nei prossimi anni sono indistinguibili da quelli di un bambino neurotipico. Infatti, nella maggior parte dei casi, il destino del bambino per quanto riguarda l’autismo non è stabilito alla nascita, ” ha affermato Robert Naviaux, MD, Ph.D., professore presso i Dipartimenti di Medicina, Pediatria e Patologia presso la Scuola di Medicina della UC San Diego.
“Stiamo iniziando a conoscere le dinamiche che governano il passaggio dal rischio alla comparsa effettiva dei primi sintomi dell’ASD. La diagnosi precoce apre la possibilità di un intervento precoce e di risultati ottimali.”
L’ASD è un disturbo dello sviluppo caratterizzato da difficoltà nella socializzazione e nella comunicazione, nonché comportamenti ripetitivi e/o restrittivi. Per la maggior parte delle persone con ASD, la condizione rappresenta una disabilità significativa, con solo il 10-20% dei bambini diagnosticati prima dei 5 anni di età in grado di vivere in modo indipendente da adulti.
Sebbene sia noto che l’autismo presenta forti fattori di rischio genetici, esistono anche fattori di rischio ambientali che svolgono un ruolo nello sviluppo e nella gravità dell’ASD. Naviaux e altri ricercatori stanno scoprendo che lo sviluppo dell’autismo è governato dall’interazione in tempo reale di questi vari fattori. Studiando la biologia dello sviluppo del metabolismo e le sue differenze nell’autismo, stanno emergendo nuove conoscenze sull’ASD e su altri disturbi complessi dello sviluppo.
“Il comportamento e il metabolismo sono collegati: non è possibile separarli”, ha aggiunto Naviaux.
Per saperne di più sui primi cambiamenti metabolici che si verificano nei bambini con autismo, i ricercatori hanno studiato due gruppi di bambini. Una coorte era composta da neonati, nei quali l’autismo non può essere rilevato. Il secondo gruppo era composto da bambini di 5 anni, ad alcuni dei quali era stato diagnosticato l’autismo.
Confrontando i profili metabolici dei bambini del gruppo a cui è stato infine diagnosticato l’autismo con quelli che avevano sviluppato un neurotipo, hanno trovato differenze sorprendenti. Dei 50 diversi percorsi biochimici studiati dai ricercatori, solo 14 erano responsabili dell’80% dell’impatto metabolico dell’autismo.
I percorsi maggiormente modificati sono legati alla risposta cellulare al pericolo , una reazione cellulare naturale e universale alle lesioni o allo stress metabolico. Il corpo dispone di protezioni biochimiche in grado di interrompere la risposta cellulare al pericolo una volta che la minaccia è passata, e Naviaux ipotizza che l’autismo si verifichi quando queste difese non riescono a svilupparsi normalmente. Il risultato è una maggiore sensibilità agli stimoli ambientali e questo effetto contribuisce alla sensibilità sensoriale e ad altri sintomi associati all’autismo.
“Il metabolismo è il linguaggio che il cervello, l’intestino e il sistema immunitario utilizzano per comunicare, e l’autismo si verifica quando la comunicazione tra questi sistemi viene modificata”, ha aggiunto Naviaux.
La risposta cellulare al pericolo è regolata principalmente dall’adenosina trifosfato (ATP), la valuta energetica chimica del corpo. Sebbene queste vie di segnalazione dell’ATP non si sviluppino normalmente nell’autismo, potrebbero essere parzialmente ripristinabili con i farmaci esistenti . Nel 2017, Naviaux e il suo team hanno completato i primi test clinici per la suramina, l’unico farmaco approvato negli esseri umani in grado di colpire la segnalazione dell’ATP e che viene normalmente utilizzato per trattare la malattia del sonno africana.
Ora, i ricercatori sperano che, rivelando gli specifici percorsi legati all’ATP che sono alterati nell’autismo, il loro lavoro aiuterà gli scienziati a sviluppare più farmaci mirati a questi percorsi per gestire i sintomi dell’ASD.
“Suramin è solo un farmaco che prende di mira la risposta al pericolo cellulare”, ha detto. “Ora che stiamo esaminando da vicino come cambia il metabolismo nell’ASD, potremmo essere all’inizio di una rinascita dei farmaci che creerà nuove opzioni di trattamento mai esistite prima”.
I primi segni di autismo
Quando i bambini soffrono di autismo è possibile riconoscere i sintomi già a 18 mesi. Anche se è necessario un medico per diagnosticare la condizione, i genitori e gli operatori sanitari dovrebbero essere consapevoli dei segni, consiglia l’Autism Research Institute, offrendo alcuni altri suggerimenti per notare i primi sintomi.
I bambini con autismo possono presentare una varietà di sintomi sociali, comunicativi e comportamentali .
Ciò può includere difficoltà di comunicazione con altre persone, che spesso si manifestano durante la prima infanzia , secondo l’istituto con sede in California.
Uno specialista qualificato può valutare eventuali ritardi nello sviluppo del linguaggio e nella comunicazione non verbale .
Un altro indizio può essere il tono della voce. Secondo l’istituto, alcune persone con autismo potrebbero avere difficoltà a regolare o modulare il proprio tono di voce. Possono parlare a voce troppo alta, a voce troppo bassa o con una voce monotona.
Uno scarso contatto visivo o l’evitare il contatto visivo è un altro sintomo comune. Un bambino con autismo può anche avere difficoltà a riconoscere e utilizzare le espressioni facciali , i gesti fisici e il linguaggio del corpo in generale.
I comportamenti ripetitivi sono sintomi comportamentali comuni, che possono includere dondolarsi, girare o sbattere le mani e le braccia o far tremolare le dita davanti agli occhi.
I bambini con autismo possono anche giocare con giocattoli o altri oggetti in modi atipici. Ciò potrebbe includere l’attivazione ripetuta degli interruttori della luce o la rotazione instancabile delle monete.
Comportamenti rituali, come mangiare gli stessi cibi ad ogni pasto o arrabbiarsi subito dopo qualsiasi cambiamento di programma, possono essere un altro segno.
Alcune persone che rientrano nello spettro autistico possono ferirsi sbattendo la testa contro un muro, mordendosi le mani o grattandosi la pelle. L’istituto osserva che esistono molti approcci medici, sensoriali, nutrizionali e comportamentali per trattare questi comportamenti.
I genitori dovrebbero parlare immediatamente con il medico del loro bambino se il loro bambino è coinvolto in atti di autolesionismo.
Alcune condizioni possono verificarsi insieme all’autismo, tra cui convulsioni, sensibilità sensoriale, ansia, disturbi del sonno e disregolazione gastrointestinale, metabolica e immunitaria. Chiama il tuo medico per diagnosticare l’autismo e trattare comportamenti e condizioni concomitanti.
Anche gli adulti con questi sintomi possono essere diagnosticati come autistici. Ciò è probabilmente dovuto a una maggiore consapevolezza e screening.
Connessione tra comportamenti ripetitivi e problemi intestinali
Nei bambini con autismo, comportamenti ripetitivi e problemi gastrointestinali potrebbero essere collegati. Uno studio ha scoperto che una maggiore gravità di altri sintomi dell’autismo era anche associata a costipazione più grave, mal di stomaco e altri problemi intestinali.
La ricerca, pubblicata sulla rivista Autism , non ha trovato alcuna associazione tra difficoltà sociali e di comunicazione e sintomi gastrointestinali .
Lo studio non spiega il meccanismo biologico per la relazione tra comportamenti ripetitivi, come dondolarsi avanti e indietro e sbattere le mani, e problemi intestinali. Ma aiuta a stabilire che i sintomi gastrointestinali possono esacerbare comportamenti ripetitivi, o viceversa, una scoperta che un giorno potrebbe aiutare a portare a interventi utili, ha affermato Payal Chakraborty, uno studente laureato presso l’Ohio State University College of Public Health che ha guidato lo studio.
I bambini con disturbo dello spettro autistico hanno maggiori probabilità rispetto ai loro coetanei con sviluppo tipico di sperimentare una serie di anomalie gastrointestinali, tra cui diarrea cronica, stitichezza, sensibilità alimentare e dolore addominale.
Questi sintomi sono stati associati a livelli più elevati di irritabilità e comportamento aggressivo, ma si sa meno sulla loro relazione con altri sintomi del disturbo dello spettro autistico.
“Nella popolazione generale, c’è una discreta quantità di prove sulla connessione tra umore, disturbi mentali e difficoltà gastrointestinali. Nell’autismo, ci chiediamo se i problemi intestinali sperimentati dai bambini siano una parte fondamentale della malattia stessa o se siano causati da da altri sintomi sperimentati dai bambini con autismo”, ha detto Chakraborty.
Chakraborty ha iniziato lo studio come studentessa alla Duke University, dove ha lavorato presso il Center for Autism and Brain Development e si è interessata alla potenziale connessione tra l’intestino e altre caratteristiche della disabilità dello sviluppo.
Utilizzando i dati di uno studio progettato per testare la fattibilità dei trapianti di sangue cordonale come trattamento per l’autismo, Chakraborty ha esaminato misure cliniche dettagliate e rapporti forniti dalle famiglie di 176 bambini di età compresa tra due e sette anni per vedere se riusciva a trovare qualche intuizione in merito. le cause dei problemi gastrointestinali . Quasi tutti i bambini, il 93%, presentavano almeno un sintomo gastrointestinale.
“I problemi gastrointestinali sono un problema significativo per molte persone con autismo e ci sono prove che questi sintomi potrebbero esacerbare alcuni comportamenti autistici, il che può portare a maggiori sfide per lo sviluppo”, ha detto.
I dettagli della relazione non sono chiari, ma è possibile che i comportamenti ripetitivi nei bambini con autismo possano essere un meccanismo di coping che li aiuta a gestire il loro disagio gastrointestinale, ha detto Chakraborty, aggiungendo che i sintomi dell’autismo spesso emergono in un momento in cui i bambini non sono in grado di comunicare adeguatamente con le parole la propria sofferenza fisica.
“I problemi gastrointestinali sono una delle principali preoccupazioni per molti bambini con autismo e abbiamo ancora molto da imparare sul complicato asse intestino/cervello”, ha detto.
