Un nuovo studio condotto da ricercatori della UC Davis rileva differenze diffuse nello sviluppo del cervello tra ragazzi e ragazze con autismo di età compresa tra 2 e 13 anni. Lo studio, pubblicato di recente su Molecular Psychiatry , ha rilevato cambiamenti sesso-specifici nello spessore dello strato esterno del cervello, chiamato corteccia.
Differenze tra ragazze e ragazzi con autismo
Irisultati sono notevoli perché pochi studi hanno affrontato lo sviluppo corticale nelle ragazze con autismo, a cui viene diagnosticato l’ autismo meno spesso rispetto ai maschi. A quasi quattro maschi viene diagnosticato l’autismo per ogni femmina.
“È chiaro che questo pregiudizio sessuale è dovuto, in parte, alla sottodiagnosi dell’autismo nelle donne”, ha detto Christine Wu Nordahl, professoressa presso il Dipartimento di Psichiatria e Scienze Comportamentali e presso l’UC Davis MIND Institute e autrice senior dello studio. “Ma questo studio suggerisce che le differenze nella diagnosi non sono la verità: esistono anche differenze biologiche.”
Lo strato esterno del cervello, la corteccia, è costituito da strati distinti composti da milioni di neuroni. Questi si accendono in sincronia insieme, permettendoci di pensare, imparare, risolvere problemi, costruire ricordi e provare emozioni. Fino all’età di 2 anni circa, la corteccia si ispessisce rapidamente man mano che vengono creati nuovi neuroni.
Dopo questo picco, lo strato corticale esterno si assottiglia. Studi precedenti avevano scoperto che questo processo di assottigliamento è diverso nei bambini con autismo rispetto a quelli non autistici, ma non era stato esaminato se i ragazzi e le ragazze autistici condividessero le stesse differenze.
“È importante saperne di più su come le differenze sessuali nello sviluppo del cervello possono interagire con lo sviluppo autistico e portare a diversi esiti evolutivi nei ragazzi e nelle ragazze”, ha spiegato Derek Andrews, autore principale dello studio e assistente scienziato del progetto presso il Dipartimento di Psichiatria e Scienze. Scienze comportamentali e presso l’Istituto MIND.
Il gruppo di ricerca ha studiato le scansioni cerebrali di 290 bambini autistici – 202 maschi e 88 femmine, e 139 individui non autistici, con sviluppo tipico – 79 maschi e 60 femmine. Hanno usato il sesso assegnato alla nascita per classificare i bambini.
Tutti erano partecipanti all’Autism Phenome Project (APP) del MIND Institute, uno dei più grandi studi longitudinali sull’autismo nel mondo. Il progetto comprende lo studio Girls with Autism Imaging of Neurodevelopment (GAIN), lanciato per aumentare il numero di donne rappresentate nella ricerca. I ricercatori hanno effettuato scansioni MRI ( risonanza magnetica ) fino a quattro periodi di tempo tra i 2 e i 13 anni.
Hanno scoperto che all’età di 3 anni, le ragazze con autismo avevano una corteccia più spessa rispetto alle ragazze non autistiche della stessa età, comprendendo circa il 9% della superficie corticale totale. Le differenze tra i maschi con autismo rispetto ai maschi non autistici della stessa età erano molto meno diffuse.
Inoltre, rispetto ai maschi, le donne autistiche avevano tassi più rapidi di assottigliamento corticale nella mezza infanzia. Le differenze corticali erano presenti su più reti neurali.
“Abbiamo trovato differenze nel cervello associato all’autismo in quasi tutte le reti del cervello”, ha detto Andrews.
Ha notato che all’inizio è stata una sorpresa che le differenze fossero maggiori in età più giovane. Poiché le ragazze con autismo avevano un tasso più rapido di assottigliamento corticale, verso la metà dell’infanzia, le differenze tra maschi e femmine autistici erano molto meno pronunciate.
“Di solito pensiamo che le differenze sessuali siano maggiori dopo la pubertà. Tuttavia, lo sviluppo del cervello intorno ai 2-4 anni è altamente dinamico, quindi piccoli cambiamenti nei tempi di sviluppo tra i sessi potrebbero comportare grandi differenze che poi convergono successivamente,” Andrews spiegato.
Questi risultati chiariscono che sono necessari studi longitudinali che includano entrambi i sessi, ha affermato Nordahl.
“Se avessimo osservato solo i ragazzi all’età di 3 anni, avremmo potuto concludere che non c’erano differenze. Se avessimo avuto sia ragazzi che ragazze, ma avessimo indagato solo le differenze all’età di 11 anni, avremmo potuto concludere che c’erano pochissimi ragazzi e ragazze. differenze nella corteccia. Avevamo bisogno di seguire sia i ragazzi che le ragazze durante lo sviluppo per avere un quadro completo”, ha spiegato.
Questo è il motivo per cui Nordahl, che ora dirige l’APP, ha lanciato lo studio GAIN nel 2014. “L’APP aveva un campione meravigliosamente ampio di circa 150 ragazzi con autismo, ma solo di circa 30 ragazze con autismo.
Erano troppo poche ragazze con autismo per esaminare davvero come vivono potrebbero essere simili o diversi dai ragazzi, quindi abbiamo lavorato per aumentare la rappresentanza delle donne autistiche nella nostra ricerca,” ha detto.
GAIN è unico e Andrews spera che altri ricercatori seguano l’esempio includendo più ragazze autistiche nella ricerca sull’autismo. “Le donne autistiche rappresentano circa il 20% della popolazione autistica. Qualsiasi sforzo riuscito per comprendere l’autismo dovrà includere le donne”.
I coautori dello studio includono Kersten Diers e Martin Reuter del Centro tedesco per le malattie neurodegenerative; Devani Cordero del Massachusetts General Hospital; e Joshua K. Lee, Danielle J. Harvey, Brianna Heath, Sally J. Rogers, Marjorie Solomon, David Amaral e Christine Wu Nordahl della UC Davis.
Priorità urgenti per sostenere i giovani con autismo con diversità di genere
Uno studio condotto da persone autistiche e ricercatori dell’Università di Tecnologia di Sydney (UTS) fa luce sulle sfide affrontate dalle ragazze, dalle donne e dalle persone con diversità di genere nell’ambito dell’assistenza sanitaria, del sistema educativo e della società.
Il documento di ricerca , intitolato “Nothing About Us, Without Us’: Research Priorities for Autistic Girls, Women and Gender Diverse People in Australia” e pubblicato sul Journal of Autism and Developmental Disorders , evidenzia l’urgente necessità di supporti inclusivi per massimizzare il benessere -essere delle persone con autismo e fornisce considerazioni chiave per la Strategia Nazionale sull’Autismo che è attualmente in fase di consultazione comunitaria.
La co-responsabile dello studio, la dottoressa Rachel Grove della UTS School of Public Health, ha affermato che la ricerca mira ad affrontare le lacune di lunga data nella comprensione delle esperienze di donne, ragazze e persone con autismo di genere diverso.
“Storicamente, l’autismo è stato visto attraverso una lente di genere con il presupposto errato che solo i ragazzi possano essere con autismo, con conseguente supervisione e supporto inadeguato. Era fondamentale garantire che le persone autistiche intraprendessero la ricerca”, ha affermato il dottor Grove.
Sarah Gurrin, una co-responsabile autistica del progetto, ha detto che le persone con autismo sono state spesso studiate da accademici senza esperienza vissuta e con una visione ristretta di cosa sia l’autismo.
“Si tratta di una ricerca vitale per garantire che non ci sia un’altra generazione perduta di ragazze, donne e persone con diversità di genere autistiche”.
I ricercatori hanno ascoltato oltre 100 ragazze autistiche e persone di sesso diverso di età compresa tra 7 e 17 anni. Genitori e operatori sanitari sono stati deliberatamente esclusi per dare priorità alle prospettive dei giovani autistici.
Come spiega Hayley Clapham, co-responsabile della ricerca, “per troppo tempo la ricerca sull’autismo focalizzata su bambini e giovani ha riflesso prevalentemente le prospettive di medici, educatori e genitori.
“Per garantire che la ricerca risponda accuratamente ai bisogni e alle esperienze dei giovani con autismo, è fondamentale che i ricercatori diano priorità alla loro inclusione nella formazione e nell’informazione della ricerca e dei risultati che hanno un impatto diretto sulle loro vite”.
I risultati, distillati in sei aree chiave di ricerca prioritarie per i giovani con autismo, forniscono una tabella di marcia per un cambiamento significativo.
La principale preoccupazione espressa dalle ragazze e dai giovani con diversità di genere è stata la necessità di una maggiore comprensione e sostegno a scuola, compreso un sostegno inclusivo su misura in tutti gli ambienti educativi.
Un giovane autistico ha detto ai ricercatori: “Il fatto è che posso trovarmi in un sistema scolastico in cui non ricevo il sostegno di cui ho bisogno perché non sono visibilmente in difficoltà. Penso che ci sia bisogno di una maggiore consapevolezza diffusa su come l’autismo sembra e che non è un piccolo stampo in cui qualcuno può adattarsi.”
Le ragazze autistiche e i giovani con diversità di genere desiderano anche una migliore comprensione delle loro esperienze, dei loro punti di forza e delle sfide legate alla pubertà, alle differenze sensoriali, ai bisogni di autoregolamentazione e a vedersi rappresentati nella società e nei media.
Come ha detto un giovane autistico: “Non vedevo davvero la rappresentazione di una persona con autismo che assomigliasse o si comportasse come me, una ragazza, un adolescente, tutte queste cose”.
La terza priorità delinea l’urgente necessità di servizi specializzati di salute mentale adattati all’esperienza autistica. Questo è fondamentale dato che le donne con autismo hanno l’83% in più di probabilità di perdere la vita per suicidio rispetto alla popolazione generale.
Un giovane ha detto: “Ho passato anni lottando a scuola finché non ho avuto un crollo mentale… Perché ci vuole così tanto tempo per aiutare le donne con autismo? Perché dobbiamo essere mentalmente esauste?”
Altre priorità di ricerca includevano amicizie e relazioni, nonché politiche e risorse inclusive che affermano e rispettano le diverse identità di genere e si concentrano innanzitutto sul sostegno. I ricercatori affermano che questo è fondamentale data la maggiore diversità di genere tra le persone con disturbo dello spettro autistico.
L’ultima priorità di ricerca si concentra sugli adattamenti volti a semplificare la vita, come aggiustamenti pratici che alleviano lo stress, sviluppano capacità e promuovono l’autonomia.
I ricercatori hanno anche parlato con oltre 300 donne con autismo e adulti con diversità di genere , identificando altre otto priorità chiave, tra cui la comprensione delle esperienze di trauma, abuso e violenza sessuale e l’eliminazione delle barriere nell’assistenza sanitaria , nell’istruzione e nel posto di lavoro.
Un adulto ha parlato dell’importanza di riconoscere i punti di forza dei giovani con autismo e di aiutarli a prosperare: “Penso che queste ragazze, questi punti di forza e questi cervelli debbano essere abbracciati e utilizzati. Questi esseri umani brillant… avevo quegli strumenti e che mi è stato permesso di prosperare ed essere quello che sono quando ero così giovane.”
Tess Moodie, una co-responsabile autistica della ricerca, ha dichiarato: “Per anni abbiamo detto che non dovrebbe esserci nulla su di noi senza di noi.
“Spero che questo stabilisca lo standard per gli impegni dei futuri ricercatori, sia per quanto riguarda le priorità, ma anche per collaborare autenticamente con le persone con autismo nel co-sviluppo della ricerca.
“Questo lavoro definisce l’agenda per la ricerca futura per aiutare i giovani con autismo a vivere una vita migliore nel nostro mondo centrato sui neurotipici”.
L’empatia nell’autismo
L’idea che le persone con autismo manchino di empatia è semplicemente miope e le persone non autistiche potrebbero trovare altrettanto difficile mettersi nei panni di qualcun altro, suggerisce uno studio.
Un articolo sulla rivista Autism capovolge il copione dello stereotipo spesso detto secondo cui le persone con disturbo dello spettro autistico hanno difficoltà a immaginare come si sentono gli altri.
Ai partecipanti sono stati mostrati video clip con persone con autismo e non autistiche che raccontavano eventi emotivi e hanno rivelato che le persone senza autismo trovano molto più difficile tenere traccia delle emozioni delle persone con disturbo dello spettro autistico.
Ha anche rivelato che le persone sentivano le emozioni più intensamente nel corpo vedendo clip di persone ADS rispetto a persone non ADS. Ciò è stato amplificato quando hanno parlato di rabbia e paura.
Ha forti implicazioni per le relazioni sociali e terapeutiche con le persone autistiche, ha affermato la ricercatrice con autismo Rachael Cheang presso il Centro di Neuroscienze Cognitive della Brunel University di Londra.
“C’è sempre la sensazione che le persone con autismo manchino di empatia. Di solito è quello che si sente, ma questi risultati sono piuttosto scioccanti perché sono contrari a come normalmente pensiamo alla cosa.”
Questa è la prima prova sperimentale che dimostra che le persone non ADS faticano a entrare in empatia con le emozioni delle persone autistiche tanto quanto il contrario e invece di mancare di empatia, le persone autistiche vedono invece il mondo in modo diverso. Chiamata “Il problema della doppia empatia”, questa teoria del Dr. Damian Milton è emersa all’inizio degli anni 2010. Un’idea condivisa da molte persone con autismo, ma che finora non è stata dimostrata dalla scienza.
“Ciò influisce sul modo in cui vengono viste le persone ADS”, ha affermato la signora Cheang. Se si sentono felici per qualcosa e nessuno lo riconosce, le persone non celebreranno la gioia con loro.
E se si sente triste per qualcosa, non viene riconosciuto che quella persona potrebbe essere turbata o triste per qualcosa. Quindi mancheranno di sostegno o di commiserazione da parte delle persone che li circondano.”
Le persone autistiche corrono un rischio di suicidio più elevato rispetto alle persone non ADS. Tra l’11 e il 66% degli adulti autistici pensa al suicidio durante la propria vita e, secondo i dati del 2020, fino al 35% lo pianifica o lo tenta. La signora Cheang dice: “Ovviamente, mi chiedo ora, se parte di ciò non viene spinto dal fatto che nessuno li capisce, nessuno prova empatia con loro, sai, sente quello che provano.”
“Le implicazioni sono ampie”, ha affermato il leader del gruppo di ricerca, il dottor Ignazio Puzzo. “È importante che gli operatori sanitari, le persone che lavorano nel campo dell’istruzione, i terapisti, i medici, il personale ospedaliero, siano consapevoli di queste differenze e si concentrino sul miglioramento della comprensione o sull’osservazione di come si sente una persona autistica per alleviare le sue difficoltà e migliorare il suo benessere. “