Secondo un team di ricerca della Stanford University School of Medicine che si occupa di autismo, L’organizzazione del cervello differisce tra ragazzi e ragazze con diagnosi di disturbo dello spettro autistico. Le differenze, identificate analizzando centinaia di scansioni cerebrali con tecniche di intelligenza artificiale, erano uniche per l’autismo e non si trovavano in ragazzi e ragazze con sviluppo tipico.
Lo studio aiuta a spiegare perché i sintomi dell’autismo differiscono tra i sessi e possono aprire la strada a una migliore diagnostica per le ragazze.
I risultati della ricerca sono stati pubblicati sulla rivista scientifica British Journal of Psychiatry.
Autismo: perché l’organizzazione del cervello differisce tra ragazzi e ragazze?
L’autismo è un disturbo dello sviluppo con uno spettro di gravità. I bambini affetti hanno deficit sociali e comunicativi, mostrano interessi ristretti e mostrano comportamenti ripetitivi. La descrizione originale dell’autismo, pubblicata nel 1943 da Leo Kanner, MD, era prevenuta nei confronti dei pazienti di sesso maschile. Il disturbo viene diagnosticato i quattro volte più spesso nei maschi rispetto alle femmine e la maggior parte della ricerca sull’autismo si è concentrata sui maschi.
“Quando una condizione è descritta in modo parziale, i metodi diagnostici sono distorti“, ha affermato l’autore principale dello studio, Kaustubh Supekar, Ph.D., un assistente professore clinico di psichiatria e scienze comportamentali. “Questo studio suggerisce che dobbiamo pensare in modo diverso”.
“Abbiamo rilevato differenze significative tra il cervello di ragazzi e ragazze con autismo e ottenuto previsioni individualizzate dei sintomi clinici nelle ragazze“, ha affermato l’autore senior dello studio, Vinod Menon, Ph.D., professore di psichiatria e scienze comportamentali e Rachael L. e Walter F. Nichols, MD, Professore. “Sappiamo che il camuffamento dei sintomi è una sfida importante nella diagnosi di autismo nelle ragazze, con conseguenti ritardi diagnostici e terapeutici”.
Le ragazze con autismo generalmente hanno meno comportamenti ripetitivi palesi rispetto ai ragazzi, il che può contribuire a ritardi diagnostici, hanno spiegato i ricercatori: “Sapere che maschi e femmine non si presentano allo stesso modo, sia dal punto di vista comportamentale che neurologicamente, è molto interessante”, ha dichiarato Lawrence Fung, MD, Ph.D., assistente professore di psichiatria e scienze comportamentali, che non era un autore dello studio.
Fung cura le persone con autismo presso la Stanford Children’s Health, comprese le ragazze e le donne con diagnosi ritardata. Molti trattamenti per l’autismo funzionano meglio durante l’età prescolare, quando i centri motori e linguistici del cervello si stanno sviluppando.
Se i trattamenti possono essere eseguiti al momento giusto, fa una differenza fondamentale: ad esempio, i bambini nello spettro autistico che ricevono un intervento linguistico precoce avranno maggiori possibilità di sviluppare il linguaggio come tutti gli altri e non dovranno continuare a giocare recuperare il ritardo mentre crescono”, ha spiegato Fung: “Se un bambino non riesce ad articolarsi bene, rimane indietro in molte aree diverse. Le conseguenze sono davvero gravi se non riceve una diagnosi precoce”.
Lo studio ha analizzato le scansioni cerebrali di risonanza magnetica funzionale di 773 bambini con autismo, 637 maschi e 136 femmine. Accumulare dati sufficienti per includere un numero considerevole di ragazze nello studio è stato impegnativo, ha detto Supekar, osservando che il numero esiguo di ragazze storicamente incluse nella ricerca sull’autismo è stato un ostacolo per saperne di più su di loro. Il team di ricerca ha fatto affidamento sui dati raccolti a Stanford e su database pubblici contenenti scansioni cerebrali provenienti da siti di ricerca in tutto il mondo.
La preponderanza di ragazzi nei database di scansioni cerebrali pone anche una sfida matematica: i metodi statistici standard utilizzati per trovare le differenze tra i gruppi richiedono che i gruppi siano di dimensioni più o meno uguali. Questi metodi, che sono alla base delle tecniche di apprendimento automatico in cui gli algoritmi possono essere addestrati per trovare modelli in set di dati molto grandi e complessi, non possono adattarsi a una situazione del mondo reale in cui un gruppo è quattro volte più grande dell’altro.
“Quando ho cercato di identificare le differenze [con i metodi tradizionali], l’algoritmo mi diceva che ogni cervello è un maschio con autismo“, ha detto Supekar. “È stato un apprendimento eccessivo e non distinguere tra maschi e femmine con autismo“.
Supekar ha discusso il problema con Tengyu Ma, Ph.D., assistente professore di informatica e statistica a Stanford e coautore dello studio. Ma aveva recentemente sviluppato un metodo in grado di confrontare in modo affidabile set di dati complessi, come le scansioni cerebrali, da gruppi di dimensioni diverse. La nuova tecnica ha fornito la svolta di cui gli scienziati avevano bisogno.
“Siamo stati fortunati che questo nuovo approccio statistico sia stato sviluppato a Stanford”, ha detto Supekar.
Utilizzando 678 scansioni cerebrali di bambini con autismo, i ricercatori hanno sviluppato un algoritmo in grado di distinguere tra maschi e femmine con una precisione dell’86%. Quando hanno verificato l’algoritmo sulle restanti 95 scansioni cerebrali di bambini con autismo, ha mantenuto la stessa precisione nel distinguere i ragazzi dalle ragazze.
Gli scienziati hanno anche testato l’algoritmo su 976 scansioni cerebrali di ragazzi e ragazze con sviluppo tipico. L’algoritmo non è stato in grado di distinguerli, confermando che le differenze di sesso che gli scienziati hanno riscontrato erano uniche per l’autismo
Tra i bambini con autismo, le ragazze avevano diversi modelli di connettività rispetto ai ragazzi in diversi centri cerebrali, inclusi i sistemi di attenzione motoria, linguistica e visuospaziale. Le differenze in un gruppo di aree motorie, tra cui la corteccia motoria primaria, l’area motoria supplementare, la corteccia occipitale parietale e laterale e il giro temporale medio e superiore, erano le maggiori tra i sessi.
Tra le ragazze con autismo, le differenze nei centri motori erano legate alla gravità dei loro sintomi motori, il che significa che le ragazze i cui schemi cerebrali erano più simili ai ragazzi con autismo tendevano ad avere i sintomi motori più pronunciati.
I ricercatori hanno anche identificato aree linguistiche che differivano tra ragazzi e ragazze con autismo e hanno notato che studi precedenti hanno identificato maggiori disturbi del linguaggio nei ragazzi.
“Quando vedi che ci sono differenze nelle regioni del cervello correlate ai sintomi clinici dell’autismo, questo sembra più reale“, ha detto Supekar. Presi insieme, i risultati dovrebbero essere utilizzati per guidare gli sforzi futuri per migliorare la diagnosi e il trattamento per le ragazze, hanno affermato i ricercatori: “La nostra ricerca fa avanzare l’uso di tecniche basate sull’intelligenza artificiale per la psichiatria di precisione nell’autismo“, ha detto Menon.
“Potremmo aver bisogno di test diversi per le femmine rispetto ai maschi. Gli algoritmi di intelligenza artificiale che abbiamo sviluppato possono aiutare a migliorare la diagnosi dell’autismo nelle ragazze“, ha detto Supekar. A livello di trattamento, gli interventi per le ragazze potrebbero essere avviati prima, ha aggiunto.
Gli altri coautori dello studio di Stanford Medicine sono l’analista di dati scientifici Carlo de los Angeles; ricercatore senior Srikanth Ryali, Ph.D.; e lo studente laureato Kaidi Cao. I coautori includono membri dello Stanford’s Maternal and Child Health Research Institute, Stanford Bio-X, Stanford Wu Tsai Neurosciences Institute e Stanford Wu Tsai Human Performance Alliance e Stanford Institute for Human-Centered Artificial Intelligence.
