Autismo: esiste un’associazione con i disturbi cardiometabolici? 

Per aiutare a fornire una panoramica del possibile collegamento tra ASD e malattie cardiometaboliche, Chanaka N. Kahathuduwa, MD, Ph.D., e un team collaborativo del Texas Tech University Health Sciences Center (TTUHSC) e della Texas Tech University (TTU) hanno condotto uno studio sistematico revisione e meta-analisi utilizzando i database PubMed, Scopus, Web of Science, ProQuest, Embase e Ovid.

Per Kahathuduwa, i semi per lo studio sono stati piantati poco dopo aver conseguito il dottorato di ricerca. in scienze della nutrizione con un focus sulle neuroscienze dell’obesità. Lavorando come assistente professore di ricerca sotto Mastergeorge, un esperto di ASD di fama nazionale, è stato invitato da Naima Moustaid-Moussa, Ph.D., direttrice del TTU’s Obesity Research Cluster (ora Obesity Research Institute), per presentare un seminario sulle neuroscienze di obesità e autismo .

“Quando ho cercato la letteratura per preparare la mia presentazione, mi sono reso conto che le prove sull’associazione tra obesità e autismo erano piuttosto ambigue”, ha ricordato Kahathuduwa. “Era necessaria una solida meta-analisi per colmare questa lacuna”.

Quella meta-analisi iniziale ha portato Kahathuduwa a indagare ulteriormente. Ha esplorato come il neuroimaging possa fornire informazioni sulle relazioni tra ASD e obesità, l’associazione tra ASD e pazienti sottopeso e lo studio appena pubblicato sull’autismo e sui rischi cardiometabolici. Gli studi hanno subito un’accelerazione dopo che Dhanasekara, che si è concentrata sull’obesità e sulla salute metabolica per ottenere il suo dottorato di ricerca. in scienze nutrizionali, ha aderito alla collaborazione.

Nella loro ultima meta-analisi, Kahathuduwa, Dhanasekara e i loro collaboratori hanno valutato 34 studi che includevano 276.173 partecipanti a cui era stata diagnosticata l’ASD e 7.733.306 che non lo erano. I risultati hanno indicato che l’ASD era associato a maggiori rischi di sviluppare il diabete in generale, incluso il diabete di tipo 1 e di tipo 2.

La meta-analisi ha anche stabilito che l’autismo è associato ad un aumento dei rischi di dislipidemia e malattie cardiache , sebbene non vi sia stato un aumento significativo del rischio di ipertensione e ictus associati all’autismo. Tuttavia, le analisi di meta-regressione hanno rivelato che i bambini con autismo avevano un rischio associato maggiore di sviluppare diabete e ipertensione rispetto agli adulti.

Kahathuduwa ha affermato che i risultati complessivi dimostrano l’aumento del rischio associato di malattie cardiometaboliche nei pazienti con ASD, che dovrebbe spingere i medici a monitorare più da vicino questi pazienti per potenziali contributori, compresi i segni di malattia cardiometabolica e le loro complicanze.

“Abbiamo stabilito le associazioni tra autismo e obesità, nonché autismo e malattie cardiometaboliche, inclusi diabete e dislipidemia”, ha affermato Kahathuduwa. “Non abbiamo dati per sostenere una conclusione che l’autismo stia causando questi squilibri metabolici, ma poiché sappiamo che un bambino con autismo ha maggiori probabilità di sviluppare queste complicazioni metaboliche e squilibri lungo la strada, credo che i medici dovrebbero valutare i bambini con autismo più vigili e magari iniziare a controllarli prima del solito”.

Kahathuduwa ritiene inoltre che lo studio dimostri che i medici dovrebbero pensarci due volte prima di prescrivere farmaci come l’olanzapina che sono ben noti per avere effetti avversi metabolici nei bambini con autismo.

“I nostri risultati dovrebbero anche aprire gli occhi ai pazienti con autismo e ai genitori di bambini con autismo per essere semplicemente consapevoli del rischio più elevato di sviluppare obesità e complicazioni metaboliche”, ha aggiunto Kahathuduwa. “Quindi possono parlare con i loro medici delle strategie per prevenire l’obesità e le malattie metaboliche”.

Kahathuduwa ha affermato che il prossimo passo logico per il team collaborativo sarebbe generare prove che supportino o rifiutino la causalità per quanto riguarda le associazioni osservate.

“Abbiamo lavorato con il set di dati ABIDE (Autism Brain Imaging Data Exchange) su come il neuroimaging mostra la correlazione tra autismo e obesità , ma c’è ancora molto lavoro da fare”, ha detto Kahathuduwa. “Nessuno di questi studi sarebbe stato possibile senza l’aiuto dei meravigliosi mentori, collaboratori e studenti di TTUHSC e TTU che hanno contribuito in numerosi modi e che continueranno i loro importanti sforzi per portare avanti questi studi”.

Una domanda comune dopo una diagnosi di autismo è qual è la causa.Sappiamo che non c’è una sola causa di autismo. La ricerca suggerisce che l’autismo si sviluppa da una combinazione di influenze genetiche e non genetiche, o ambientali.

Queste influenze sembrano aumentare il rischio che un bambino sviluppi l’autismo. Tuttavia, è importante tenere presente che l’aumento del rischio non è la stessa cosa della  causa . Ad esempio, alcuni cambiamenti genetici associati all’autismo possono essere trovati anche in persone che non hanno il disturbo. Allo stesso modo, non tutte le persone esposte a un fattore di rischio ambientale per l’autismo svilupperanno il disturbo. In effetti, la maggior parte non lo farà.

La ricerca ci dice che l’autismo tende a funzionare nelle famiglie. I cambiamenti in alcuni geni aumentano il rischio che un bambino sviluppi l’autismo. Se un genitore porta uno o più di questi cambiamenti genetici, possono essere trasmessi a un bambino (anche se il genitore non ha l’autismo).

Altre volte, questi cambiamenti genetici insorgono spontaneamente in un embrione precoce o nello sperma e/o nell’ovulo che si combinano per creare l’embrione. Ancora una volta, la maggior parte di questi cambiamenti genetici non causa di per sé l’autismo. Aumentano semplicemente il rischio per il disturbo.

La ricerca mostra anche che alcune influenze ambientali possono ulteriormente aumentare o ridurre il rischio di autismo nelle persone che sono geneticamente predisposte al disturbo. È importante sottolineare che l’aumento o la diminuzione del rischio sembra essere piccolo per uno qualsiasi di questi fattori di rischio:

Età genitore avanzata  (uno dei due genitori)

Complicanze della gravidanza e del parto (ad es. prematurità estrema [prima delle 26 settimane], basso peso alla nascita, gravidanze multiple [gemellari, terzine, ecc.])

Gravidanze distanziate  di meno di un anno

In che modo queste influenze genetiche e non genetiche danno origine all’autismo? La maggior parte sembra influenzare aspetti cruciali dello sviluppo precoce del cervello. Alcuni sembrano influenzare il modo in cui le cellule nervose del cervello, o neuroni, comunicano tra loro. Altri sembrano influenzare il modo in cui intere regioni del cervello comunicano tra loro. La ricerca continua a esplorare queste differenze con un occhio allo sviluppo di trattamenti e supporti che possono migliorare la qualità della vita.

Il disturbo dello spettro autistico è una condizione correlata allo sviluppo del cervello che influisce sul modo in cui una persona percepisce e socializza con gli altri, causando problemi nell’interazione sociale e nella comunicazione. Il disturbo include anche modelli di comportamento limitati e ripetitivi. Il termine “spettro” nel disturbo dello spettro autistico si riferisce all’ampia gamma di sintomi e gravità.

Il disturbo dello spettro autistico include condizioni che in precedenza erano considerate separate: autismo, sindrome di Asperger, disturbo disintegrativo dell’infanzia e una forma non specificata di disturbo pervasivo dello sviluppo. Alcune persone usano ancora il termine “sindrome di Asperger”, che generalmente si pensa sia alla fine lieve del disturbo dello spettro autistico.

Il disturbo dello spettro autistico inizia nella prima infanzia e alla fine causa problemi di funzionamento nella società, ad esempio socialmente, a scuola e al lavoro. Spesso i bambini mostrano sintomi di autismo entro il primo anno. Un piccolo numero di bambini sembra svilupparsi normalmente nel primo anno, per poi passare attraverso un periodo di regressione tra i 18 ei 24 mesi di età quando sviluppano i sintomi dell’autismo.

Sebbene non esista una cura per il disturbo dello spettro autistico, un trattamento intensivo precoce può fare una grande differenza nella vita di molti bambini.

Alcuni bambini mostrano segni di disturbo dello spettro autistico nella prima infanzia, come un contatto visivo ridotto, mancanza di risposta al loro nome o indifferenza verso chi si prende cura di loro. Altri bambini possono svilupparsi normalmente per i primi mesi o anni di vita, ma poi diventare improvvisamente chiusi o aggressivi o perdere le abilità linguistiche che hanno già acquisito. I segni di solito si vedono all’età di 2 anni.

È probabile che ogni bambino con disturbo dello spettro autistico abbia un modello di comportamento e un livello di gravità unici, da un funzionamento basso a un funzionamento elevato.

Alcuni bambini con disturbo dello spettro autistico hanno difficoltà di apprendimento e alcuni hanno segni di intelligenza inferiore al normale. Altri bambini con il disturbo hanno un’intelligenza da normale ad alta: imparano velocemente, ma hanno difficoltà a comunicare e ad applicare ciò che sanno nella vita di tutti i giorni e ad adattarsi alle situazioni sociali.

A causa della combinazione unica di sintomi in ogni bambino, la gravità a volte può essere difficile da determinare. Generalmente si basa sul livello delle menomazioni e sul modo in cui incidono sulla capacità di funzionare.

Di seguito sono riportati alcuni segni comuni mostrati da persone che hanno un disturbo dello spettro autistico.Un bambino o un adulto con disturbo dello spettro autistico può avere problemi con l’interazione sociale e le abilità comunicative, incluso uno qualsiasi di questi segni:

Non risponde al suo nome o a volte sembra non sentirti

Resiste alle coccole e alle strette e sembra preferire giocare da solo, ritirandosi nel proprio mondo

Ha uno scarso contatto visivo e manca di espressione facciale

Non parla o ha un ritardo nell’eloquio o perde la precedente capacità di pronunciare parole o frasi

Non è possibile avviare una conversazione o mantenerne una oppure avviarne solo una per fare richieste o etichettare elementi

Parla con un tono o un ritmo anormali e può usare una voce cantilenante o un discorso simile a un robot

Ripete parole o frasi alla lettera, ma non capisce come usarle

Non sembra capire semplici domande o indicazioni

Non esprime emozioni o sentimenti e sembra inconsapevole dei sentimenti degli altri

Non indica né porta oggetti per condividere interessi

Si avvicina in modo inappropriato a un’interazione sociale essendo passivo, aggressivo o dirompente

Ha difficoltà a riconoscere i segnali non verbali, come interpretare le espressioni facciali, le posture del corpo o il tono della voce di altre persone

Un bambino o un adulto con disturbo dello spettro autistico può avere schemi di comportamento, interessi o attività limitati e ripetitivi, incluso uno qualsiasi di questi segni:

Esegue movimenti ripetitivi, come dondolarsi, girare o sbattere le mani

Svolge attività che potrebbero causare autolesionismo, come mordere o sbattere la testa

Sviluppa routine o rituali specifici e viene disturbato al minimo cambiamento

Ha problemi di coordinazione o ha schemi di movimento strani, come goffaggine o camminare sulle punte dei piedi, e ha un linguaggio del corpo strano, rigido o esagerato

È affascinato dai dettagli di un oggetto, come le ruote che girano di una macchinina, ma non comprende lo scopo generale o la funzione dell’oggetto

È insolitamente sensibile alla luce, al suono o al tatto, ma può essere indifferente al dolore o alla temperatura

Non si impegna in giochi imitativi o di finzione

Si fissa su un oggetto o un’attività con intensità o messa a fuoco anormali

Ha preferenze alimentari specifiche, come mangiare solo pochi cibi o rifiutare cibi con una certa consistenza

Man mano che maturano, alcuni bambini con disturbo dello spettro autistico diventano più coinvolti con gli altri e mostrano meno disturbi nel comportamento. Alcuni, di solito quelli con i problemi meno gravi, alla fine possono condurre una vita normale o quasi normale. Altri, tuttavia, continuano ad avere difficoltà con il linguaggio o le abilità sociali e l’adolescenza può portare a problemi comportamentali ed emotivi peggiori.

I bambini si sviluppano al proprio ritmo e molti non seguono le tempistiche esatte trovate in alcuni libri per genitori. Ma i bambini con disturbo dello spettro autistico di solito mostrano alcuni segni di sviluppo ritardato prima dei 2 anni.

Se sei preoccupato per lo sviluppo di tuo figlio o sospetti che possa avere un disturbo dello spettro autistico, discuti le tue preoccupazioni con il tuo medico. I sintomi associati al disturbo possono anche essere collegati ad altri disturbi dello sviluppo.

Non risponde con un sorriso o un’espressione felice entro 6 mesi

Non imita suoni o espressioni facciali entro 9 mesi

Non balbetta né tuba entro 12 mesi

Non fa gesti, come indicare o salutare, entro 14 mesi

Non dice una sola parola da 16 mesi

Non gioca a “finzione” o fa finta per 18 mesi

Non dice frasi di due parole entro 24 mesi

Perde abilità linguistiche o abilità sociali a qualsiasi età

Una delle più grandi controversie nel disturbo dello spettro autistico è incentrata sull’esistenza di un legame tra il disturbo e i vaccini per l’infanzia. Nonostante le ricerche approfondite, nessuno studio affidabile ha mostrato un legame tra il disturbo dello spettro autistico e i vaccini. In effetti, lo studio originale che ha acceso il dibattito anni fa è stato ritirato a causa di una progettazione scadente e metodi di ricerca discutibili.

Evitare le vaccinazioni infantili può mettere tuo figlio e altri in pericolo di contrarre e diffondere malattie gravi, tra cui pertosse (pertosse), morbillo o parotite.

Il numero di bambini con diagnosi di disturbo dello spettro autistico è in aumento. Non è chiaro se ciò sia dovuto a un migliore rilevamento e segnalazione o a un reale aumento del numero di casi, o entrambi.

Il disturbo dello spettro autistico colpisce i bambini di tutte le razze e nazionalità, ma alcuni fattori aumentano il rischio di un bambino. Questi possono includere:

Il sesso di tuo figlio. I ragazzi hanno circa quattro volte più probabilità di sviluppare un disturbo dello spettro autistico rispetto alle ragazze.

Storia famigliare. Le famiglie che hanno un figlio con disturbo dello spettro autistico hanno un rischio maggiore di avere un altro figlio con il disturbo. Inoltre, non è raro che i genitori o i parenti di un bambino con disturbo dello spettro autistico abbiano essi stessi problemi minori con le abilità sociali o comunicative o si impegnino in determinati comportamenti tipici del disturbo.

Altri disturbi. I bambini con determinate condizioni mediche hanno un rischio superiore al normale di disturbo dello spettro autistico o sintomi simili all’autismo. Gli esempi includono la sindrome dell’X fragile, una malattia ereditaria che causa problemi intellettuali; sclerosi tuberosa, una condizione in cui si sviluppano tumori benigni nel cervello; e la sindrome di Rett, una condizione genetica che si verifica quasi esclusivamente nelle ragazze, che causa rallentamento della crescita della testa, disabilità intellettiva e perdita dell’uso mirato delle mani.

Bambini estremamente prematuri. I bambini nati prima delle 26 settimane di gestazione possono avere un rischio maggiore di disturbo dello spettro autistico.

Età dei genitori. Potrebbe esserci una connessione tra i bambini nati da genitori più anziani e il disturbo dello spettro autistico, ma sono necessarie ulteriori ricerche per stabilire questo legame.